子宫内膜异位症的基因研究揭示了更好治疗的线索

昆士兰大学的研究人员为有史以来规模最大的子宫内膜异位症基因研究做出了贡献，找到了有关增加该病风险的变异的新数据。

混合女性和男性对照 GWAS 荟萃分析与仅女性对照 GWAS 荟萃分析结果的比较。荟萃分析的结果对比了女性和男性混合对照的 GWAS 研究（N 个病例 = 5,222，N 个对照 = 44,176）与仅女性对照的 GWAS 研究（N 个病例 = 44,176，N 个对照 = 657,747）。显着异质性：p 值<1.19x10 -3 (0.05/42)。误差条表示贝塔系数估计的标准误差估计。* 具有标称异质性 p 值的 SNP：rs1430787，p = 0.03，rs1451383，p = 0.01。

该研究发现，子宫内膜异位症的遗传风险因素也与其他慢性疼痛类型有关，例如偏头痛、背痛和多部位疼痛。

昆士兰大学分子生物科学研究所的 Sally Mortlock 博士和 Grant Montgomery 教授与牛津大学的研究人员和全球 24 个团队合作，比较了 60,000 多名患有子宫内膜异位症的女性和 700,000 名未患病女性的 DNA 代码。

“关于子宫内膜异位症的病因知之甚少，但研究遗传学可以为我们提供有关作为发病和进展基础的 生物学过程的线索，”Mortlock 博士说。

“在这项研究之前，有 17 个基因区域与子宫内膜异位症相关，现在我们有 42 个区域的数据更加丰富。

“这意味着我们可以找出这些区域的基因作用并找到新的药物靶点，从而开发出新的治疗方法。”

子宫内膜异位症是一种严重的炎症性疾病，由类似于子宫内膜、子宫内膜的组织在子宫外生长引起。

它影响了九分之一的育龄妇女，即全球 1.9 亿妇女，并可能导致持续和剧烈的骨盆疼痛、疲劳、抑郁、焦虑和不孕。

蒙哥马利教授研究子宫内膜异位症的遗传学已有 20 多年，他说这项研究是改善治疗和诊断的重要一步。

“诊断子宫内膜异位症传统上需要 8-10 年，因此拥有更详细的基因数据使我们能够更好地加快这一过程，”蒙哥马利教授说。

Mortlock 博士说，子宫内膜异位症和其他类型看似无关的疼痛的共同遗传基础可能表明中枢神经系统“敏感”。

“这使得患有慢性疼痛的人更容易患上其他类型的疼痛，”莫特洛克博士说。

这些发现为治疗子宫内膜异位症开辟了新途径。

“也许在某些情况下，我们需要设计疼痛治疗而不是激素治疗，”Mortlock 博士说。

该研究由牛津大学的 Krina Zondervan 教授和 Nilufer Rahmioglu 博士领导，包括来自 UK Biobank 和 23andMe 的数据。

UK Biobank 是一个大型生物医学数据库和研究资源，包含来自 50 万英国参与者的匿名遗传、生活方式和健康信息。UK Biobank 的数据库包括血液样本、心脏和大脑扫描以及志愿者参与者的基因数据，全球范围内可供从事符合公共利益的健康相关研究的经批准的研究人员访问。