Galen 静脉畸形

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描述
一名 8 个月大的男婴因头围增大到儿科门诊就诊。一般和心血管检查，以及常规生化分析均在正常范围内。无提示毛细血管畸形的皮损证据，无肢体肥大，家族中无皮损、肢体肥大或血管畸形史。在室外进行的头骨超声 (USG) 报告了第三脑室后方区域的异质性、主要为低回声的病变，伴有扩张的侧脑室和第三脑室以及正常大小的第四脑室，提示阻塞性脑积水。在病灶内也检测到缓慢的流动。建议进行 MRI，这证实了 USG 的发现，图 1）。还进行了 MR 血管造影和静脉造影，很好地描绘了病变（图 2）。


图1  （A 和 B）：中矢状位和冠状位 T2 加权图像显示第三脑室区域后中线的大血流空隙导致导水管质量效应和中度至重度脑积水。


图 2  （A 和 B）：MR 血管造影和静脉造影显示 Galen 畸形静脉与邻近血管结构、动脉供血和静脉引流的关系。


Galen 静脉（Great cerebral vein 或 great vein of Galen）是由两条大脑内静脉和 Rosenthal 基底静脉汇合形成的短血管干。Galen 动脉瘤畸形 (VGAM) 的静脉在胎儿生命的 6-11 周期间由于致畸损伤而发展。图 1胚胎前脑 Markowski 静脉存留，导致 Galen 静脉动脉瘤样扩张伴有血液动静脉分流。血液分流可能导致婴儿出现高输出量心力衰竭，这可能是这种情况的一个表现特征。VGAM 可能与毛细血管畸形-动静脉畸形 (CM-AVM) 相关，这是一种由于 RASA1 基因突变导致的常染色体显性遗传病。

VGAM 的鉴别诊断可能包括蛛网膜囊肿、齿腔和脑穿孔囊肿。这些病灶都没有任何病灶内血流的证据，因此仅通过影像学检查几乎可以确诊。VGAM 的治疗选择包括栓塞或手术矫正。在极少数情况下，VGAM（低流量状态）可能会自发得到纠正，因为它会形成血栓并随着时间慢慢消退。VGAM 的手术具有很高的死亡风险，因此现在仅在栓塞失败的情况下或很少作为血管内治疗的补充考虑。血管内治疗的引入彻底改变了 VGAM 患者的管理。这包括股动脉的经动脉导管插入术和供血动脉的闭塞，或通过窦汇合处穿刺并将导管置入动脉瘤或股静脉导管插入术的直接经皮经皮栓塞技术。
学习要点

• Galen 静脉瘤畸形 (VGAM) 可表现为巨头畸形或心力衰竭。
• MRI 是评估 VGAM 的有用调查。
• VGAM 的治疗选择包括栓塞或手术矫正。