短期幸存的 sirenomelia 新生儿随后在兄弟姐妹中出现复杂的中胚层畸形

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描述
幸存的 sirenomelia 伴有肾发育不全，随后在随后的妊娠中出现尾部中胚层畸形。一名 29 岁的糖尿病前期超重女性在怀孕第 28 周进行了不确定的超声检查后，在进行 MRI 研究后被诊断为胎儿畸形。妊娠 37 周因胎儿窘迫而行剖宫产。新生儿在 32 小时后心脏骤停。最终诊断为伴有肾发育不全和其他中线缺陷的肢体畸形（图 1）。2年后患者再次怀孕。孕19周超声评估提示羊水过少可能是肾发育不全，孕19周引产（图2）。最终诊断为复杂性中胚层畸形。


图1  第 1 组和第 2 组：Sirenomelia 正面和背面视图。第 3 组：尸检显示双侧肠扭转和直肠闭锁。第 4 组：结节羊膜。


图 2  第 1 组和第 2 组：胎儿的前视图和侧视图。第 3 组：尸检显示肾发育不全。

胎儿和母体核型均正常。母体凝血因子 II 和 V（FII、FV）和 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因的毒理学和分子探针均正常。sirenomelia 的发生率为 1/60 000 至 70 000 次妊娠。染色体异常很少见。已观察到与母体糖尿病和中胚层异常有关。HLXB9 基因参与熟悉的骶骨发育不全的证据表明可能存在关联。药物毒性可在大鼠中诱发中线缺陷和 sirenomelia。早期妊娠的超声诊断很少见；如果羊水过多不允许检测到平行的股骨，MRI 是首选的检查方法，因为与超声检查相比，它受羊水过多的影响较小。Sirenomelia 可能与宫内发育迟缓、肾发育不良、单脐动脉、腹部和气管-食管缺陷、神经管和心脏畸形有关。据报道只有六名幸存者。肾发育不全引起的肺发育不良是死亡的主要原因。尚未报道肾发育不全足月的存活率。
学习要点

• 即使在子宫内诊断或怀疑肾发育不全，sirenomelia 患者的新生儿存活也是可能的。最终诊断和预后只是暂时的，应推迟到新生儿期。
• 肥胖和低葡萄糖耐量是中胚层畸形复合体发生的重要危险因素。
• 复杂的中胚层畸形在随后的妊娠中可能会异常复发。