水脑畸形：发育里程碑延迟的罕见原因

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描述
一名 2 岁女童有发育里程碑延迟的病史。据她的母亲说，孩子是顺产出生的，出生后显然一切都很好。然而，到了 6 个月大的时候，妈妈发现她没有互动，也没有认出她。那个时候孩子还不能控制头部，但由于家庭的无知和贫困，她没有得到适当的医疗照顾。在就诊时，她仍然无法认出自己的母亲，无法在没有支撑的情况下说话或站立。她有四肢肌张力亢进，足底反射双侧伸肌。她的眼底正常，头部看起来很大，周长为 50 厘米（> 95th percentile for her age）。孩子的非造影CT显示双侧大脑半球完全缺失，取而代之的是脑脊液密度的充满液体的空间。患者后颅窝正常，第三脑室周围有一些软组织代表畸形丘脑组织。在半球间平面也可以看到完整的大脑镰，帮助我们做出积水脑畸形的诊断（图 1）。


图1   (A–D)：2 岁婴儿的轴位非对比 CT 图像，在多个层面拍摄，显示双侧大脑半球被含有脑脊髓液密度空间的液体所取代。可以看到正常的后颅窝（细箭头）、完整的大脑镰（断箭头）和畸形的丘脑（粗箭头）。
积水脑畸形是一种脑碎裂性异常，其特征是大脑半球缺失，大脑半球被脑脊液和坏死碎片替代，并被软脑膜覆盖。积水脑畸形是出生前就已形成的实体脑组织遭到破坏和再吸收的结果。目前公认的致病机制是子宫内双侧颈内动脉阻塞，有证据表明该过程可能早在妊娠 8-12 周就开始了。由大脑后动脉和椎动脉供血的大脑部分，包括小脑、脑干、丘脑和基底神经节以及脉络丛，通常都得以保留。积水脑畸形与极度脑积水的区别在于后者存在薄薄的皮质地幔边缘，而无叶全前脑畸形与大脑大脑镰的存在和频繁共存的中线面部异常有关。
学习要点

• 水脑畸形通常在儿童早期出现严重延迟的里程碑。
• 尽管没有双侧大脑皮层，但头部尺寸可能会增大。
• 非对比 CT 成像具有诊断意义。