具有断点 Xq22.1 和 6p22.3 的不平衡易位女婴的颞部皮肤褶皱：一个新的关联？

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描述一名女婴出生于没有相关家族史的健康无血缘关系的父母。她进行了正常的产前扫描，并在停经后 33 周时通过自​​然阴道分娩出生。她因早产和呼吸窘迫被送入新生儿科。她被注意到在她的太阳穴上有明显的双侧和发育不良的皮肤褶皱（图 1和2），但没有其他畸形特征。

图1  左侧颞部皮肤皱襞。


图 2  右侧颞部皮肤褶皱。
阵列比较基因组杂交和随后的荧光原位杂交检测到不平衡的 X 常染色体易位，导致 Xq22.1q28 处 53 Mb 缺失和 6p22.3p22.3 处 17.5 Mb 重复。父母双方的核型均正常，表明易位是从头发生的。甲状腺功能检查、结构/功能超声心动图、头颅和肾脏超声扫描以及眼科检查均正常。听力测试也在正常范围内。

在 14.5 个月大时进行了神经发育评估 (Bayley III)。调整早产后，表现在年龄预期内：认知综合得分 85（百分位排名 16），语言综合得分 103（百分位排名 58）和运动综合得分 103（百分位排名 58）。神经系统检查正常，没有临床问题。易位在医学文献中没有确切的先例。与女性中的其他 X 常染色体易位一样，其表型影响可以通过非随机 X 失活来改善。据报道，少数人患有类似的局灶性面部真皮发育不良，例如 Setleis 综合征。该病例未建立因果关系，但报告了这种易位与颞部皮肤褶皱之间可能存在的新关联。
学习要点

• 我们报告了一名患有双侧颞部皮肤皱襞和 Xq22.1 和 6p22.3 断点不平衡易位的儿童，这可能是一种新的关联。
• 在 Xq22.1 和 6p22.3 处具有断点的不平衡易位与早期神经发育结果受损无关。
• 阵列比较基因组杂交是检测不平衡染色体易位的第一线研究。