A新生儿内外畸形

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描述
我们介绍了一个女性新生儿 (NB) 的案例，她是健康的非近亲父母的第五个女儿。除了在妊娠 16 周时第一个双胞胎的右马蹄内翻足的产前诊断外，这是一次平安无事的双羊膜双冠妊娠。在妊娠 36 周时进行了剖腹产手术：发现第一对双胞胎因羊膜粘连而受累，右膝上的皮肤附着在子宫壁上。她还出现了羊膜带束缚第二和第三根手指、右下肢畸形（肢体短小以及足背和腿部之间的翼状胬肉）和尾附器（图 1 和图2 ）). 她被送入新生儿重症监护病房接受监测。进行了颅骨和脊柱 MRI，并确认了隐性脊柱裂（图 3）。进一步调查显示没有腹部、肾脏或心脏畸形。染色体分析正常。第二对双胞胎没有表现出畸形。

图1 尾附肢。


图 2  右下肢畸形（肢体短小，足背和腿部之间有翼状胬肉）以及右膝上的皮肤与子宫壁粘连（已切开）。


图 3  脊柱 MRI 证实存在隐性脊柱裂 (S2–S3)。


羊膜带综合征的发生率为 1:1200–1500 NB，由于收缩带干扰胎儿发育，可导致各种身体畸形。与尾部附件相关的 脊柱裂是由于二次神经形成或分割过程失败，发生在妊娠的第一周。
目前，在 3 岁时，由于右肢畸形，她无法行走，下肢力量减弱，并且没有括约肌控制（尿道和直肠）。
学习要点

• 文献中描述了人类尾巴和肢体缺陷与羊膜带之间的关联。
• 虽然羊膜带不能解释尾附器，但这种关联的复发表明可能存在共同病因。
• 有经验的产前诊断可能有助于咨询和治疗方向。