高突然脊髓终止：尾退化综合征的标志

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描述
一名 10 个月大的女婴，母亲患有糖尿病，出生后就出现滴尿。体检无异常。下脊柱 X 线平片显示部分骶骨发育不全。脊柱 MRI（图 1）显示骶尾部发育不全（第4椎骨发育不良，第5椎和尾骨缺失）。圆锥是钝端、棒状并终止于 L 1椎骨水平。尾神经根呈前束和后束排列。没有看到相关的 syrinx。影像学检查结果是尾部退化综合征 1 型的特征。

图1  矢状位 T1 加权 (A)、T2 加权 (B) 和冠状位 T2 加权 (C) MRI 显示脊髓圆锥（箭头）突然呈棒状终止，神经根呈双束排列（弯曲箭头）。存在部分骶骨发育不全。
尾部退化综合征指的是妊娠早期受侮辱导致的一系列异常。虽然在一般人群中不常见，但糖尿病母亲的婴儿发病率增加了 200 倍，每 350 个新生儿中就有 1 个受到影响。糖尿病母亲所生的婴儿中有 1% 会患有这种综合征，而患有这种综合征的婴儿中有 16% 的母亲患有糖尿病。临床表现和尾部结构缺陷的范围从无症状到广泛不等。运动参与很常见，缺陷对应于椎骨发育不全的水平。在类型 1 中，圆锥的异常高突然终止，而在类型 2 中，脐带低位并被拴住。圆锥呈棒状或楔形外观，尾神经根呈双束排列，是 1 型的典型特征。 3，4 型与主要的骶骨发育不全以及泌尿和膀胱功能障碍有关。发生大的骶运动障碍，而感觉相对保留。严重的神经功能紊乱和恶化在 2 型中很常见。必须寻找并相应地管理相关的心肺、泌尿生殖系统和胃肠道畸形。预后取决于缺陷的严重程度和相关异常的存在。幸存的婴儿通常具有正常的心理功能，但需要广泛的泌尿科和骨科帮助。产前超声诊断是可能的，但结果因缺陷的严重程度而异。早孕期头臀长短和妊娠后期腰骶椎缺失的短脊柱可以提示诊断。
学习要点

• 异常高的棒状脊髓突然终止并伴有骶骨畸形是 1 型尾骨退化综合征的标志。
• 在 2 型中，脊髓处于低位并受到束缚。
• 膀胱和肛门直肠问题、神经功能缺损和骶骨发育不全的临床/影像学证据应引起对尾部退化综合征的怀疑，尤其是在糖尿病母亲的婴儿中。