女童双侧腹股沟疝

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描述
一名 15 个月大的表型女婴因发烧和腹泻被带到诊所。观察到双侧腹股沟疝，可触及类似性腺的实心肿块（图 1）。没有其他症状，其余检查无异常。超声波证明没有子宫和卵巢，并证实存在双侧腹股沟睾丸。核型分析揭示了 46，XY 核型。


图1  一名 15 个月大的表型女婴双侧腹股沟疝。

双侧腹股沟疝在女婴中很少见。这些患者中完全性雄激素不敏感综合征 (CAIS) 的发生率为 1-2%。典型的临床表现是青春期原发性闭经或表型女婴的腹股沟肿胀（后来证实为睾丸）。

患有 CAIS 的患者在适当的年龄出现青春期生长突增，并通过雄激素的芳构化产生依赖雌激素的第二性征，乳房发育正常开始。由于缺乏负反馈，青春期的内分泌特征通常显示血清睾酮和黄体生成素水平升高。身体比例倾向于女性或中等。二次性毛发生长不足，阴毛生长通常达不到 Tanner 5 期。管理应该是多学科的，包括性腺切除术以避免腹腔内性腺的恶性变性、性激素替代和心理支持。青春期前 CAIS 性腺患癌症的真正风险很低，因此在自发性青春期完成之前，将至少一个性腺留在原位似乎是安全的。预期的优势是乳房的最佳发育、骨密度的提高以及自发进入青春期的青少年保持自尊。
学习要点

• 考虑患有双侧腹股沟疝的表型女童的完全性雄激素不敏感综合征 (CAIS)。
• 考虑患有腹股沟性腺的女孩的 CAIS，即使是单侧的。
• CAIS 患者的管理应该是多学科的，包括性腺切除术、性激素替代和心理支持。