婴儿沃尔曼病

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描述
一名 5 个月大的男婴因腹胀和发育迟缓被转诊至我科。临床检查显示肝脾肿大。血液检查发现高胆固醇和甘油三酯水平、全血细胞减少和肝功能异常。骨髓抽吸物显示有空泡化的巨噬细胞。腹部 X 线平片显示肾上腺对称增大，呈三角形，广泛钙化（图 1和2）。腹部超声显示肝肿大伴脂肪浸润、脾肿大和肾上腺钙化（图 3⇓ – 5）。还进行了腹部对比增强 CT 扫描，另外显示低密度腹部淋巴结肿大（图 6⇓ ⇓⇓– 10 ）。


图1  腹部正位 X 光片显示肾上区域双侧对称钙化。


图 2  腹部的侧位 X 光片证实了肾上区域的三角形钙化。还可见含有肠系膜脂肪的脐疝。


图 3  左肾多处钙化的超声图像显示扩大的左肾上腺中的后部声影。


图 4  右肾的超声图像在扩大的右肾上腺中有类似的发现。


图 5  显示脾肿大的超声图像。


图 6  腹部冠状 CT 切面显示增大的肾上腺呈三角形，伴致密钙化。


图 7  腹部轴位CT显示双侧肾上腺钙化和肝脏脂肪浸润。


图 8  腹部冠状位CT显示脂肪肝、脾肿大、低密度肠系膜淋巴结和腹水。


图 9  腹部轴向 CT 切片显示低密度脂肪淋巴结、脾肿大和腹水。


图 10  腹部冠状 CT 切片显示脂肪肝、低密度肠系膜淋巴结和腹水。

沃尔曼病是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积症，在婴儿期出现。它的发生是由于溶酶体酸性脂肪酶缺乏，该酶是甘油三酯和胆固醇酯代谢所必需的酶。这种酶的缺乏会导致甘油三酯和胆固醇水平升高，从而导致肝脏、脾脏、肾上腺、淋巴结和肠等内脏中过量的脂质酯沉积。婴儿通常在生命的第二至三个月内出现腹胀、营养不良、腹泻和发育迟缓的特征。这种情况的诊断基于实验室参数及其独特的成像特征。验血通常显示高胆固醇和甘油三酯水平。外周血涂片显示淋巴细胞增多，而骨髓穿刺显示空泡化巨噬细胞。各种成像方式，如平片、超声和 CT 用于检测这种情况，其中对比增强 CT 是最重要的。这种疾病的特征是对称增大的肾上腺，保持三角形形状和广泛的钙化。这是由于沉积在肾上腺中的过多脂肪发生皂化作用而发生的。其他影像学特征包括器官肿大、肝脏脂肪浸润和低密度腹部淋巴结肿大。这种情况的预后很差，并且在几个月内死亡总是致命的。受影响的婴儿通常通过肠外营养、类固醇、膳食补充剂等进行保守治疗。少数病例已尝试进行骨髓移植并取得了一些成功。然而，酶替代疗法仍在开发中。
学习要点

• 沃尔曼病是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症，表现为一系列典型的实验室和影像学发现。
• 存在肝脾肿大、双侧肾上腺钙化和骨髓抽吸物中的泡沫状巨噬细胞可明确诊断该病。