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先天性皮肤èŽç¼©æ€§ç—…å˜å¾ˆå°‘è§ä¸”通常是良性的,但å¯èƒ½ä¸Žæ½œåœ¨çš„é—ä¼ ç—…ç—‡æœ‰å…³ã€‚æˆ‘ä»¬æ述了一个新生儿女å©çš„案例,她是一对éžè¿‘亲å¥åº·å¤«å¦‡çš„第二个åŽä»£ï¼Œåœ¨é¡ºåˆ©æ€€å•åŽè¶³æœˆå‡ºç”Ÿï¼Œé˜¿æ™®åŠ 指数为 9/10,年龄别体é‡æ£å¸¸ã€‚ç»æ£€æŸ¥ï¼Œå¥¹æœ‰å·¦çœ¼ (LE) å°çœ¼ç•¸å½¢ã€å³çœ¼æ— 眼畸形ã€æ¶‰åŠçœ¼ç›å’Œè„¸é¢Šï¼ˆå›¾ 1)和上肢(图 2 )的真皮å‘育ä¸å…¨çš„çš®æŸï¼Œæ²¿ç€ Blaschko 线ã€å³ä¾§å‡¹é™·å’Œå‰è‚›é—¨ã€‚
图1 涉åŠçœ¼ç›å’Œè„¸é¢Šçš„真皮å‘育ä¸å…¨çš„ç—…å˜ã€‚
图 2 Blaschko 线åŽçš„真皮å‘育ä¸å…¨ç—…å˜ã€‚
胸部 X 光片ã€è‚¾è„ã€è…¹éƒ¨å’Œç»å›Ÿé—¨è¶…声æˆåƒæ— 异常。眼科评估也è¯å®žäº† LE 角膜混浊和新生血管形æˆã€‚眼眶ç£å…±æŒ¯æˆåƒ (MRI) 显示 LE 晶状体缺失和å³ä¾§è§†ç¥žç»å‘育ä¸å…¨ã€‚è„‘MRI显示胼èƒä½“å‘育ä¸å…¨ã€é€æ˜Žéš”å‘育ä¸å…¨å’Œå³ä¾§ä¸é€æ˜Žçƒå‘育ä¸å…¨ã€‚è„‘å¹²å¬è§‰è¯±å‘电ä½æ˜¾ç¤ºåŒä¾§å¬è§‰å‡é€€ä¼´ä¸è€³ç§¯æ¶²ã€‚
æ— ç»“æž„æ€§å¿ƒè„异常,但24å°æ—¶å¿ƒç”µå›¾ç›‘测显示室性早æã€äºŒè”ç—‡ã€ä¸‰è”症和四è”症。
在 20 天大时,她出现室上性心动过速,腺苷åŽè½¬ä¸ºæ£å¸¸çª¦æ€§å¿ƒå¾‹ã€‚开始使用普è˜æ´›å°”治疗,æ¤åŽæœªå†å‘ä½œã€‚æ ¸åž‹åˆ†æžæ˜¾ç¤ºå¤æ‚çš„é•¶åµŒæ ¸åž‹ï¼Œå…·æœ‰ä¸¤ä¸ªå¼‚å¸¸ç»†èƒžç³»ï¼šmos 46,X,der(X)del(X)(p22.2)dup(X)(p21.1p22.2)[24]/45,X [6]DN。父æ¯åŒæ–¹çš„æ ¸åž‹éƒ½æ˜¯æ£å¸¸çš„,è¯å®žè¿™äº›æ˜¯ä»Žå¤´æ”¹å˜ã€‚
é˜µåˆ—æ¯”è¾ƒåŸºå› ç»„æ‚交 (CGH) 显示 Xp 末端缺失:(arr[GRCh37]Xp22.33p22.2 (296520_12432327)x1) åŒ…å« HCCS åŸºå› ã€‚æ¤å¤–,还检测到 22.78 Mb Xp22.2p21.1 é‡å¤æ¶‰åŠå…¶ä»–综åˆå¾åŒºåŸŸçš„ 79 个 OMIM åŸºå› ã€‚
具有线性皮肤缺陷综åˆå¾ (MIDAS) çš„å°çœ¼ç•¸å½¢ (MIM 309801) 是一ç§ç½•è§çš„综åˆå¾ï¼Œå…·æœ‰ X è¿žé”æ˜¾æ€§ä¼ æ’模å¼ï¼Œå…·æœ‰ç”·æ€§è‡´æ»çŽ‡ã€‚它与 X 染色体 (Xp22.3) çŸè‡‚的缺失或ä¸å¹³è¡¡æ˜“ä½æœ‰å…³ã€‚大多数病例是新å‘的,但也有家æ—性å¤å‘的报é“ï¼Œæ²¡æœ‰æ˜Žç¡®çš„åŸºå› åž‹-表型相关性。
MIDAS 最一致的临床特å¾æ˜¯å°çœ¼ç•¸å½¢å’Œ/æˆ–æ— çœ¼ç•¸å½¢ã€è§’膜硬化和线性皮肤缺æŸï¼Œçš®è‚¤å‘育ä¸å…¨ä»…é™äºŽé¢éƒ¨å’Œé¢ˆéƒ¨ï¼Œè¿™äº›éƒ½å‡ºçŽ°åœ¨è¯¥ç—…例ä¸ï¼Œå¹¶åœ¨æœ€ç»ˆè¯Šæ–å‰å¼•èµ·äº†ä¸´åºŠæ€€ç–‘。神ç»ç³»ç»Ÿå’Œå¿ƒè„异常ã€å‘育迟缓ã€è†ˆç–和泌尿生殖é“异常ã€å¬åŠ›æŸå¤±å’Œè‚›é—¨é—é”伴有异ä½è‚›é—¨å’Œç˜˜ç®¡ä¹Ÿå¯èƒ½å˜åœ¨ã€‚
在预测诊æ–为 MIDAS 综åˆå¾çš„新生儿ä¸ï¼Œä½¿ç”¨èŠ¯ç‰‡ CGH 作为第一ç§å®žéªŒå®¤æ–¹æ³•å¯ä»¥ç¡®è®¤è¯Šæ–,并å¯èƒ½è¯†åˆ«å‡ºæœªè¢«æ€€ç–‘çš„æ‹·è´æ•°å˜å¼‚。与å‘çŽ°çš„ç¼ºå¤±ç›¸å…³çš„è¡¨åž‹èŒƒå›´ä»Žæ— ä¸´åºŠç—‡çŠ¶åˆ°å宫内致æ»çŽ‡ï¼Œä¸ä»…å–决于体细胞嵌åˆä½“,还å–决于细胞选择机制。å¤åˆ¶ (Xp22.2p21.1) 对æ¤å¤„临床表现的贡献尚ä¸æ¸…楚。
该患者目å‰æ£åœ¨æŽ¥å—多å¦ç§‘éšè®¿ã€‚3 个月时æ¤å…¥ LE å‡ä½“。神ç»å„¿ç§‘è¯„ä¼°æ˜¾ç¤ºä¸Šè‚¢å’Œä¸‹è‚¢è‚Œå¼ åŠ›å‡é€€ï¼Œç²¾ç¥žè¿åŠ¨å‘育没有其他å˜åŒ–。
å¦ä¹ è¦ç‚¹- MIDAS 的特å¾æ˜¯å°çœ¼ç•¸å½¢å’Œ/æˆ–æ— çœ¼ç•¸å½¢ã€è§’膜硬化和线性皮肤缺æŸï¼Œçš®è‚¤å‘育ä¸å…¨ä»…é™äºŽé¢éƒ¨å’Œé¢ˆéƒ¨ï¼Œè¿™äº›éƒ½å‡ºçŽ°åœ¨è¯¥ç—…例ä¸å¹¶å¼•èµ·äº†ä¸´åºŠæ€€ç–‘。
- å»ºè®®ä½¿ç”¨æ¯”è¾ƒåŸºå› ç»„æ‚交作为第一ç§å®žéªŒå®¤æ–¹æ³•æ¥ç ”究预测诊æ–为 MIDAS 综åˆå¾çš„新生儿。
- ä¼ æ’以 X 显性模å¼å‘生,具有男性致æ»çŽ‡ã€‚大多数病例是新å‘的。
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本帖åä¸åŒ…å«æ›´å¤šèµ„æº
æ‚¨éœ€è¦ ç™»å½• æ‰å¯ä»¥ä¸‹è½½æˆ–查看,没有账å·ï¼Ÿç«‹å³æ³¨å†Œ
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