男生智障：记在脸上！

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描述
一名 5 岁男孩因婴儿期发育迟缓和过去 2 年的行为问题就诊。人们注意到他过度活跃和好斗。他在学校经常打同学，有闻内衣裤、嚼衬衫领子等怪癖，而且很自恋。没有癫痫发作、脑病、进行性神经运动障碍、自残、异常体味、皮疹或粗糙面部特征的病史。他通过阴道分娩足月出生于非近亲父母，出生时体重 3.5 公斤。产后时期和家族史无异常。经检查，他的发育年龄在运动领域为 4 岁，在语言/社会领域为 2 岁。他很警觉，对周围环境感兴趣，对简单的命令有反应，表明厕所需要但不能坐在一个地方。他有一个突出的前额和上唇，张着嘴，大睾丸，大耳朵和不断流口水（图 1A、B）。其余全身检查无异常。通过 PCR在FMR1基因上存在扩展的 CGG 重复（> 200，完整突变范围），考虑并证实了脆性 X 综合征的临床诊断。

图1  儿童的临床照片 (A) 正面图和 (B) 侧面图显示狭长的三角形脸、突出的前额和下巴、张开的嘴、突出的耳朵、宽阔的鼻子和突出的人中。


脆性 X 或标记 X 智力低下综合征的特征是中度至重度智力障碍、行为异常、大睾丸症 (63%–95%) 和独特的面部轮廓，包括高腭弓 (94%)、长和/或男性的脸窄 (83%)、巨头畸形 (81%)、下巴突出 (80%) 和耳朵突出 (72%–78%)。突出的耳朵被认为是脆性 X 患者的标志性临床体征之一。其他身体特征包括长睑裂、眼睛位置紧密、内眦赘皮皱襞、斜视、宽鼻和人中以及扁平鼻梁，这些随着年龄的增长而演变。脆性 X 女性的表型变化更大，取决于 X 连锁失活模式。几乎所有 (99%) 病例都与FMR1基因中不稳定的三核苷酸 CGG 扩增（通常 > 200 个三联体）相关，导致高甲基化、FMR1 转录抑制和大脑中蛋白质水平降低。这种情况是遗传性的，必须有完整的家族史。母亲是前突变或完全突变的携带者。除智力障碍外，癫痫、多动症和自闭症谱系障碍是脆性 X 儿童的重要合并症。

学习要点

• 脆性 X 或标记 X 智力低下综合征是中度至重度智力障碍的重要原因。
• 明显的面部特征，例如高弓形上颚、长脸和/或窄脸、巨头畸形、突出的下巴和耳朵，使门诊诊所的识别变得容易。
• 癫痫、多动症和自闭症谱系障碍是儿童的重要合并症，需要多学科护理。