兄弟姐妹手心脚底出汗：遗传还是特发？

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描述
一名 11 岁的女孩在过去 2 年中出现手掌和足底过度且缓慢进行性出汗。她的症状持续一整天，在睡眠期间变得轻微或消失。这些症状在压力、阅读、写作以及任何时候被注视时都会加剧。其他身体部位如面部、腋窝和腹股沟没有过多出汗。由于出汗太多，她拿笔和做作业都困难，在别人面前也很害羞。无反复皮肤感染、疼痛、刺鼻体臭及不耐热病史。她否认有任何吸毒史。她的父母是近亲结婚，她的弟弟（8 岁）从 6 岁起就有类似的主诉。她的外祖父从小也有类似症状（图 1）。

图1  该家族的系谱图显示了三个受影响的家庭成员，提示常染色体隐性遗传模式。


经检查，她患有掌跖多汗症（图 2）。其余的检查没有什么特别的。她的血糖和甲状腺状况正常。根据临床病史和检查，得出原发性局灶性多汗症的诊断。她开始服用 20% 的六水氯化铝，对症状有部分反应。

图 2  显示双侧手掌多汗症的儿童照片。

多汗症是一种以出汗过多为特征的病症，可以是局灶性的（如手掌和脚底）或全身性的（全身）。根据潜在的病因学，它大致分为两类：原发性和继发性。继发性多汗症是由某些恶性肿瘤、糖尿病、甲状腺机能亢进、肥胖、痛风和汞中毒引起的。原发性多汗症与任何潜在病因无关。一些患者报告有家族史。Ro 及其同事报告了先证者后代的复发风险为 0.28，先证者父母的复发风险为 0.14，并提出了具有可变外显率的垂直传播。山下等人 据报道，36% 的患者有阳性家族史，58% 的患者有垂直（可能是常染色体显性遗传）传播，并且两种性别都受到同样的影响。东本和同事对 11 个家族的 42 名患病个体和 40 名未患病个体进行了连锁分析，并在 11 个家族中的 3 个家族的 14 号染色体 (14q11.2-q13) 上确定了原发性掌跖多汗症的遗传位点。在我们的案例中，有 3 名家庭成员受到感染，并且存在横向传播。除了原发性掌跖多汗症的常染色体显性遗传和散发病例外，我们建议可能存在常染色体隐性遗传模式。需要进一步的研究来确定遗传病因。心理疗法、止汗剂（氯化铝和鞣酸）、离子电渗疗法、抗胆碱能药物（奥昔布宁和格隆溴铵）和肉毒杆菌毒素是可用的药物治疗。电视辅助胸腔镜交感神经切除术用于难治性病例。
学习要点

• 多汗症的特征是出汗过多，可以是局灶性（局部，如手掌和脚底）或全身性（全身）。
• 大多数病例是散发性的，家族性病例通过常染色体显性遗传模式传播，极少情况下通过常染色体隐性遗传模式传播。
• 心理治疗和医疗管理是轻度至中度病例的首选方式。
• 电视辅助胸腔镜交感神经切除术用于难治性病例。