葡萄酒色斑、肢体肥大、扩张的静脉和蓝色巩膜：Klippel-Trenaunay 综合征

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描述
一名 9 岁男孩因出生以来躯干和四肢紫红色变色而就诊。这些病变无瘙痒、无痛，最初呈粉红色，逐渐变为紫色至红色。没有癫痫发作、视力障碍、局灶性神经功能缺损和认知障碍的病史。家族史无特殊。查体：体格正常，发育正常，蓝色巩膜，左胸、左腋窝、左上肢、腹部及双下肢葡萄酒色斑，左上肢肥大，左上肢静脉扩张迂曲。左手及下肢（图1). 无复发性溃疡和病灶出血史。他的神经系统和其他系统检查没有异常。腹部超声和左上肢多普勒超声研究未发现任何异常。根据临床病史和检查，得出 Klippel-Trenaunay 综合征 (KTS) 的诊断。由于父母拒绝，未对 PIK3CA 突变进行遗传确认。孩子开始接受间歇性加压治疗，并就疾病的性质向父母进行了咨询。


图1  Klippel-Trenaunay 综合征患儿的照片显示左侧胸部、左肩、左侧整个上肢、腹部和双侧下肢（A、B 和 E）出现大片葡萄酒色斑。受影响区域几乎没有充血和扭曲的血管（C 和 E，箭头）。注意是双侧蓝色巩膜 (D)。


KTS 也称为毛细血管淋巴管静脉畸形，是一种罕见的散发性疾病，由 Klippel 和 Trenaunay 于 1900 年首次描述，其特征是葡萄酒色斑（毛细血管瘤）、四肢软组织或骨过度生长和复杂血管畸形的三联征. KTS 的估计发病率为每 1000 例活产 0.02-0.05 例。 Oduber 和同事KTS 由两个主要特征定义，即先天性血管畸形（毛细血管畸形、静脉畸形、动静脉畸形和淋巴管畸形）和骨骼和软组织生长障碍（肥大或萎缩）。对于诊断，一个人应该至少具有两组的一个特征。潜在的病因在很大程度上是未知的，不同的作者提出了各种理论，包括胎儿血管发生紊乱、中胚层缺陷和体细胞嵌合。由于下面的软组织或脂肪组织增生和淋巴水肿，患肢肥大很常见。极少数情况下，它可能与骨肥大有关，可导致肢体长度差异。由于软组织增生、淋巴水肿和可能的骨肥大，我们的孩子左上肢肥大和肢体长度差异（缓慢进行）。KTS 最常见的皮肤特征是毛细血管畸形或葡萄酒色斑，通常见于肥大的肢体。虽然身体的任何部位都可能受累，但在 95% 的情况下，下肢会受到影响。

血管异常通常很复杂，结合了静脉、毛细血管和淋巴成分，并涉及皮肤或深部结构（结肠、直肠、泌尿生殖道、肺静脉、脑血管和眼睛）。眼内静脉畸形和充血可能导致指数儿童出现蓝色巩膜。KTS 应与 Parkes Weber 综合征、Beckwith-Wiedemann 综合征、Maffucci 综合征、CHILD 综合征、Proteus 综合征、1 型神经纤维瘤病、淋巴丝虫病和 Russell-Silver 综合征相鉴别。KTS 很少与 Sturge-Weber 综合征重叠。管理通常是保守的，包括加压或间歇性充气袜、手动减充血疗法、矫形装置（身高矫正鞋）、激光消融、栓塞和硬化疗法，视具体情况而定。极少数情况下可能需要对静脉曲张进行手术。西罗莫司、低剂量类固醇和普萘洛尔已被用于治疗 KTS，取得了不同程度的成功。在指示病例中，多普勒研究未发现任何畸形，因此我们未计划进行栓塞和硬化治疗。然而，孩子开始接受间歇性加压治疗，我们保留普萘洛尔治疗以应对进展性症状。
学习要点

• Klippel-Trenaunay 综合征的特征是毛细血管瘤、肢体过度生长和复杂的血管畸形三联征。
• 患肢肥大是由于下面的软组织或脂肪组织增生和淋巴水肿。
• Parkes Weber综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、Maffucci综合征、CHILD综合征、变形杆菌综合征、淋巴丝虫病和Russell-Silver综合征是密切鉴别。
• 管理通常是保守的，包括加压或间歇性充气袜、手动减充血疗法、矫形装置、激光消融、栓塞和硬化疗法。
• 西罗莫司、低剂量类固醇和普萘洛尔已被用于治疗 KTS，取得了不同程度的成功。