神经皮肤黑变病：先天性黑色素细胞痣的罕见表现

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描述
一名新生儿出现了一个覆盖耻骨上、腹股沟和大腿区域的大黑色素细胞痣，以及躯干、肩部和腿部的许多卫星病变（图1）。脑部 MRI 显示双侧海马、脉络丛和左侧小脑内的 T1 和 T2 高信号区域（图 2）。脊柱 MRI 显示 L2 水平马尾有一个小的 T1 高信号结节（图 2). 腰椎穿刺细胞学检查未见恶性肿瘤。这些中枢神经系统 (CNS) 病变与多发性黑素细胞痣一起，与神经皮肤黑变病 (NCM) 一致。患者在婴儿期未表现出局灶性神经功能缺损，并在出生后 9 天时出院。患者目前正达到年龄发育里程碑，但他在 4 个月大时出现全身肌张力亢进。他正在接受小儿神经病学和小儿皮肤病学的门诊随访，他现在 18 个月大，达到了该年龄的发育里程碑。

图1  我们患者的临床发现，前视图。

图 2  大脑的 T1 加权预对比 MRI 显示双侧海马结构 (A) 和左侧小脑 (B) 中的结节。脊柱的 T1 加权增强 MRI 显示 L2 (C) 处的高信号结节。

当患者出现大的先天性黑色素细胞痣 (CMN) 或 CMN 伴有多个卫星痣时，应怀疑 NCM。大 CMN 是指面积超过 40 cm 2 的CMN。具有更多卫星病变的大型 CMN 与更高的 NCM 风险相关。当中枢神经系统的任​​何部位出现病变时，即可诊断为 NCM。选择的诊断测试是 MRI 与大脑和脊柱的钆造影剂。典型发现包括 T1 加权成像上颞叶的高信号区域以及软脑膜增强。黑色素瘤也可见于中枢神经系统。NCM 预后较差，大多数患者在出生后 3 年内死亡。因此，及时诊断对于确保剩余时间的最大生活质量至关重要。

病人的观点
有时，公园或游乐场的人会打断我们的家庭时间，问我们他是否具有传染性。我正在制作名片来解释他的诊断结果，以便其他人无需我向他们解释就可以了解他。在社交媒体上关注痣群很有帮助。与其他家庭建立联系并听取他们的经验，帮助很大。有时，社区中其他有痣的人看到他就会停下来与我们交谈。其中一位告诉我们，“他会很特别”（患者母亲的陈述）。
学习要点

• 对于先天性大黑素细胞痣 (CMN) 或伴有卫星病变的 CMN 患者，建议对大脑和脊柱进行 MRI 检查。
• CNS 病变常见于前颞叶内侧、小脑和软脑膜。常见的临床表现包括癫痫发作、脑积水和嗜睡。
• 治疗是对症治疗，通常不推荐手术切除黑素细胞痣。