与腰椎半椎相关的轴前手多指

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描述
一名 20 个月大的男孩出现了双右手拇指。除了他右手的骨骼疾病外，他的父母没有报告任何健康问题。他是非近亲健康父母所生的第一个孩子。他的母亲今年 24 岁。没有任何先天性骨骼异常的家族史。怀孕期间没有吸毒、吸烟、饮酒或辐射暴露史。患者足月出生，阴道分娩正常。在他的婴儿期历史上没有其他重大健康问题。在体格检查中，观察到右手拇指重复。拇指彼此平行对齐。双脚正常。对孩子的身体检查还发现左侧有轻微的脊柱弯曲。图 1）。在前后位脊柱 X 光片上，腰椎左侧凸起，在 L2 水平有左侧半椎体。累及 L5 椎骨的脊柱裂在脊柱 X 光片中也很明显（图 2）。

图1  右手的前后位 (A) 和侧位 (B) X 光片显示拇指的近端和远端指骨重复，符合 Wassel IV 型多指畸形。


图 2  前后全脊柱 (A) 和腰椎 (B) X 线片显示腰椎左侧凸起，L2 处有左侧半椎骨。注意涉及 L5 椎骨的脊柱裂。

轴前多指畸形是一种先天性骨骼疾病，其特征是拇指重复。它发生在每 100.000 个出生中有 8 个，并根据分叉的水平以不同的形式表现出来。根据 Wassel 的分类系统： I 型描述了一个双裂的远节指骨；II 型，重复的远节指骨；III 型，双歧近节指骨；IV 型，重复的近节指骨；V 型，双歧掌骨；VI 型，双掌骨；和类型 VII，triphalangism。我们目前呈现的病例显示为 Wassel IV 型，这是轴前多指畸形的最常见形式。据报道，多指畸形很少与其他先天性异常相关，除了一些已确定的综合征，包括 13 三体综合征、唐氏综合征、Bardet-Biedl 综合征、Carpenter 综合征和 Joubert 综合征。当排除综合症时，并指畸形是与多指畸形相关的最常见异常。据我们所知，迄今从未报告过与半椎体相关的多指畸形病例。

半椎体是一种椎骨分割异常，由于半个椎体形成缺陷而发展。近年来基因技术的快速发展表明，遗传因素可能与包括半椎体在内的先天性脊椎畸形的发展有关。然而，这组疾病与遗传病因之间的复杂关系尚未被破译。据报道，每 10 000 例活产中大约有 5 例发生半椎体畸形，是先天性脊柱侧凸的常见原因。另一方面，最近的一项研究表明，大约 0.27% 的无症状个体存在半椎体。在超过 70% 的病例中，其他先天性异常，尤其是其他脊柱异常伴随半椎体。桡骨发育不良和唇裂和板裂是据报道伴随该病症的其他肌肉骨骼异常。我们报告了第一例与半椎体相关的多指畸形。我们的案例表明，严格的产前超声评估和详细的新生儿体格检查对于检测具有可识别骨骼异常的病例可能存在的其他异常是必要的。
学习要点

• 在大多数情况下，多指畸形是一种孤立的异常现象。
• 半椎体伴有其他先天性异常，尤其是其他脊柱异常，占70%以上。
• 半椎体可能伴随多指畸形。