肺动脉瓣缺失的法洛四联症：与经典法洛的主要区别对于准确的产前诊断和咨询至关重要

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法洛四联症（TOF）是最常见的紫绀型先天性心脏病。典型特征是大的膜周室间隔缺损；主动脉凌驾于室间隔之上；右心室肥大和右心室流出道阻塞 (RVOTO) 在瓣膜下、瓣膜或上瓣水平和肺动脉发育不良 (PA)，严重程度不同。一种不同且非常罕见的 TOF 形式（<3% 的病例总数）发生在肺动脉瓣 (AVP) 小叶缺失/发育不良的情况下，通常伴有发育不全的环，导致 RVOTO。在这种罕见的情况下，产前影像具有特征性特征，表现为肺动脉瓣关闭不全、肺动脉干和分支扩大以及通常没有动脉导管。产前诊断可以区分这两种情况，这对于咨询至关重要，因为它允许在 AVP 的情况下在儿科心脏病学和/或心胸外科的支持下安排在三级中心分娩。产前管理显着提高了生存机会和长期结果。然而，鉴于肺实质受累程度不同，从轻度支气管软化到严重发育不良，这些病例仍然很难预测。
我们介绍一例 TOF 合并 AVP，在妊娠 26 周时诊断为 TOF 的典型特征，严重的肺动脉瓣反流（图 1），肺动脉干和分支显着扩张以及动脉导管缺如. PA 的尺寸在怀孕期间保持稳定。22q11缺失的调查被母亲拒绝了。怀孕很顺利。分娩发生在妊娠 38 周时的三级中心。立即严重的呼吸窘迫伴氧难治性低氧血症导致在生命 20 分钟时进行有创通气。在没有 RVOTO 的情况下，经胸超声心动图显示仅右向左分流。排除肺静脉回流异常。优化通气参数并开始吸入一氧化氮。在暂时改善正性肌力支持后，出现了不可避免的下降。考虑过体外膜肺氧合 (ECMO)，但被多学科团队拒绝，因为患者非常不稳定，需要转运到另一家医院，ECMO 不排除手术矫正。

图1  妊娠 32 周的胎儿超声心动图：肺动脉瓣缺失（箭头）伴有显着反流（蓝色逆流）和主肺动脉及其分支（星号）严重扩张。
死亡发生在出生后 26 小时。尸检证实了诊断并记录了严重的小气道呼吸系统受累（图 2 和 3）。

图 2  组织学尸检：厚血管结构严重压迫气道（箭头）——自胚胎生命以来就患有严重的支气管软化症；排除肺泡毛细血管发育不良。

图 3  肺动脉瓣缺失（绿色箭头），主肺动脉及其分支严重扩张。LPA，左肺动脉；RPA，右肺动脉。
一旦我们意识到其特殊性，就可以对 AVP TOF 进行产前诊断。鉴于关于肺部发育的超声心动图标志物的文献很少，并且无法评估 PA 压缩的影响，家长咨询必须解决每一种可能性，包括产前诊断时成功机会的增加。分娩应在三级医院进行。尽管几个系列报告了产前诊断患者的良好结果 ，但这些患者的预后通常比经典形式差得多，而且病程不可预测。专业人员必须意识到，这种特殊形式的 TOF 没有产前发病率预测因子。高死亡率与 PA 的动脉瘤扩张引起的气流阻塞有关。病人的观点作为父母，我们觉得我们被赋予了一个明确的概念，即没有产前超声心动图标记可以预测或预测新生儿的进化，因为我们知道这种结果是可能的。
学习要点

• 法洛四联症 (TOF) 伴肺动脉瓣缺失是一种罕见的 TOF 变异型，易于诊断，但预后难以预测，总体预后较差。
• 目前尚无明确的疾病严重程度胎儿标志物，因此转诊到具有多学科新生儿支持的三级中心进行程序化分娩应该是所有病例的护理标准。
• 即使在最好的新生儿条件下，父母也应该了解发病率和死亡率的风险以及每个病例不可预测的演变。