先天性半面部增生

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描述
一名 19 岁的男性自出生以来逐渐进行性面部不对称，咀嚼食物困难和右侧听力丧失。检查时，面部右侧不对称增大，包括右下唇和耳廓，右侧舌背上有多个结节。面部右侧的覆盖皮肤显示深色色素沉着区域，没有溃疡或可触及的震颤。左侧面部、生命体征和其余体格检查均正常。没有类似主诉的家族史。MRI 显示右侧咀嚼肌体积增大，皮下脂肪增多。除了不对称牙列外，还可见右侧舌头脂肪增大和右侧腮腺体积增大（图 1A-C）。右侧半下颌骨、上颌骨和额骨可见骨质肥大（图 1C、D）。没有发现潜在的血管畸形或大脑不对称。诊断为先天性面部增生伴脂肪增多症。患者现在计划进行多步骤手术（计划的第一阶段是 Le fort I 和矢状分裂支截骨术，可能进行下体截骨术，然后是重建颧突和面部减瘤术）。

图1  (A) 轴位 T2 加权和 (B) T2 脂肪抑制图像显示体积增加，右侧咀嚼肌脂肪变化，皮下脂肪增加。还可见舌右侧（星号）的脂肪增大和右侧腮腺的体积增大。右侧的牙齿也更大。(C, D) 冠状位 T1 加权图像显示右侧额骨（C 中的白色箭头）和下颌骨（D 中的白色箭头）的骨质肥大。没有看到大脑不对称。

先天性面部增生症是一种罕见的发育障碍，其特征是出生后面部硬组织（骨骼和牙齿）和软组织的单侧增大。它在女性中更常见，通常会影响面部的右侧。在组织学上，在所有受累组织中都可以看到细胞数量的增加而不是细胞大小的增加。可进一步分为真性面壁增生（单侧内脏颅骨增大，上界为额骨（不包括眼），下界为下颌骨下缘，内侧为中线，外侧为耳廓，包括耳廓）伴有增大所有组织（牙齿、肌肉、骨骼和软组织）和部分面部增生，当所有结构未扩大到相同程度或异常生长仅限于单一结构时。提出的病因学因素包括荷尔蒙失调、神经紊乱、不完全双胞胎、宫内环境异常、体细胞突变、机械影响、血管状况和先天性梅毒。相关异常包括皮肤和毛发增厚、皮脂腺和汗腺分泌过多、毛细血管扩张和受影响一侧的色素缺陷。孤立性半面部增生是一种排除性诊断。差异包括面部不对称的其他原因，包括纤维骨病变，如佩吉特病、纤维发育不良、软骨发育不良、血管畸形和恶性病症（骨肉瘤、软骨肉瘤）。这些可以通过面部增生中是否存在椎间孔扩大和其余实体的特征性临床放射学特征来区分。其他畸形综合征，如神经纤维瘤病、Proteus 综合征、Beckwith-Wiedemannn 综合征、表皮痣综合征、Russell-Silver 综合征和 Klippel-Trenaunay-Weber 综合征通常是双侧的，影响多个身体部位。除此之外，牙齿异常的单侧分布和并发的同侧舌增大是面壁增生所特有的。治疗涉及综合多学科方法，包括软组织减瘤、重建骨手术和正畸治疗。它主要用于美容目的，最好推迟到生理生长停止。病人的观点从小，我的脸右边比左边大，有些地方肤色不正常。我在家人和同龄人中很难适应，很多人因为我的畸形而对我避而远之。我父亲去任何社交场所时都会用一块布或口罩遮住我的脸。我们咨询了一位医生，他进行了多项检查，并告诉我我患有先天性面部增生症。有人告诉我，手术可以缩小畸形的大小，但最好在我的面部完全生理发育后再进行手术。起初我很担心，但肿胀已经成为一个严重的美容问题以及咀嚼食物时的不适问题；因此，我最终考虑了手术的选择。（翻译视角。）
学习要点

• 真性半面部增生是一种罕见的发育障碍，由于受累组织中的细胞数量增加，面部硬组织和软组织单侧增大。
• 它是一种排除性诊断，可以通过牙齿异常的单侧分布和与其他畸形综合征（如神经纤维瘤病、Proteus 综合征、Beckwith-Wiedemannn 综合征、表皮痣综合征、Russell-Silver 综合征和 Klippel-Trenaunay-Weber 综合征）相鉴别。并发同侧舌头增大，这是面肌增生所特有的。