婴儿H型气管食管瘘

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描述
一名 4 个月大的女孩到我们医院的急诊室报告发烧和咳嗽。她因产前诊断为三尖瓣闭锁并发多生肋骨和桡骨缺损而接受保守随访，出生时妊娠 38 周，出生体重 2662 克。自出生以来，她一直在咳嗽和呕吐，尤其是在经口进食期间。尽管出生后不久的上消化道系列检查显示保守观察到轻度胃扭转，但她一直在家中接受十二指肠管喂养，持续腹胀且生长不良。她被收入儿科重症监护病房 (PICU)，并因呼吸窘迫和缺氧而被插管。最初怀疑是吸入性肺炎，因为她的痰液样本显示口腔内有多种固有细菌，于是她开始服用抗生素。尽管开始使用肌松剂进行机械通气，但气态肠胀气持续存在。考虑到上述异常与 VACTERL 关联，我们怀疑是 H 型气管食管瘘 (H-TEF)。在她的呼吸状况好转后，我们进行了支气管镜检查、对比增强 CT（图 1）和第二个上消化道系列（图 2）), 它检测到 H-TEF。第12天，手术顺利，双结扎瘘管，颈入路横切，第33天离开PICU。

图1  (A) 轴向胸部 CT 扫描显示气管（黑色箭头）、食道（箭头）和气管-食管瘘（白色箭头）。(B) 冠状胸部 CT 扫描显示气管食管瘘（箭头）。

图 2  食管造影在 T2 水平（白色箭头）显示气管（黑色箭头）、食管（箭头）和气管-食管瘘。
H-TEF 约占所有气管食管畸形的 5%，估计发病率约为每 100 000 例活产 1 例。由于表现不具体，诊断可能会延迟。Al-Salem 及其同事报告说，H-TEF 的临床表现是经口进食时出现窒息和咳嗽 (52.2 %)、反复胸部感染 (69.6 %) 和发绀 (43.5 %)，只有一名患者出现腹胀。一些患者在儿童晚期和/或成年期被诊断出来。本例H-TEF的延迟诊断可能是这样解释的：经口进食时咳嗽肯定是由H-TEF引起的，但管饲改善了咳嗽，掩盖了TEF的典型症状。紫绀可能在经口喂养期间加重，但似乎被忽视了，可能是因为她总是因三尖瓣闭锁而出现紫绀。开始机械通气后无法解释的腹胀和潜在异常为 H-TEF 作为 VACTERL 关联的一部分提供了线索。尽管食管造影的侵入性较小，但单次检查可确诊约 48%。在我们的案例中，第一个上消化道系列无法在出生后不久检测到 TEF，部分原因是检查者没有怀疑 H-TEF。其他诊断检查包括食管镜检查、支气管镜检查和对比增强 CT。Dai等认为H-TEF单项检查难以确诊，因此结合多项检查明确诊断。在我们的案例中，首先选择支气管镜检查作为诊断工具，因为她已经通气，这清楚地显示了 H-TEF，并促使我们为手术团队增加 CT 和食管造影以规划手术入路。总之，H-TEF 很少见，并且由于非特异性症状而难以诊断，这些症状可能被管肠内喂养和/或潜在的紫绀型心脏病所掩盖。对于经口进食期间有顽固性咳嗽的儿童，应考虑使用 H-TEF。多项检查的组合可能有助于诊断 H-TEF 和规划手术方法。
学习要点

• 十二指肠饲管和/或潜在的紫绀型心脏病可能掩盖 H 型气管食管瘘 (H-TEF) 的表现。
• 对于经口喂养期间有顽固性咳嗽的儿童，尤其是患有 VACTERL 关联的患者，应考虑使用 H-TEF。
• 几种检查的组合可能有助于诊断 H-TEF 和计划手术方法。