透明隔发育不全

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描述
我们描述了一名足月妊娠（38 周）出生的女婴的案例，尽管母亲患有 III 级肥胖和妊娠糖尿病，但仍接受定期监测和治疗。在怀孕期间，母亲对胎儿进行了三次超声检查，均具有正常的形态和生物物理特征。她是通过紧急剖腹产分娩的，需要呼吸支持进行复苏，并在出生时入住我们的新生儿重症监护室。Apgar 评分在 1、5 和 10 分钟时分别为 4、9、9。出生后 1 小时血气分析显示代谢性酸中毒。她不符合治疗性低温的标准。她在第 3 天开始使用氨苄青霉素和庆大霉素治疗败血症的临床症状，5 天后因血培养阴性而中断治疗。在生命的第一周，她经历了提示癫痫发作的阵发性事件，无需治疗即可消退。当时的神经系统检查显示肌张力减退和皮质拇指征。出生第一天的 Transfontanellar 超声 (TF) 表明存在透明隔 (ASP) 发育不全 (图 1 ) 没有其他变化。第 11 天的脑部 MRI（图 2）证实了 ASP 和小的皮质皮质下出血灶，没有其他相关的畸形。脑电图显示颞顶区罕见阵发性活动，无脑电图或临床电危象记录。她在 29 天后出院，体格检查无异常。目前，在 9 个月大时，她表现出正常的生长和神经发育，并且自出院以来没有发作提示癫痫发作或其他并发症。

图1  出生后第二天进行的经囟门超声检查，透明隔膜缺失（箭头）。

图 2  第 11 天的 MRI 证实透明隔膜发育不全。
透明隔膜是边缘系统的一部分，在怀孕第八周形成。这种结构的缺失是一种罕见病症（每 10 万人中有 2 至 3 例普遍存在）并且可以是部分或完全的、先天性的或后天性的。它可能单独发生或与其他情况相关，例如胼胝体发育不全、视中隔发育不良、Arnold-Chiari 畸形、脑裂畸形或前脑无裂畸形。预后取决于临床表现和相关异常，胎儿或产后 MRI 的信息被证明是必不可少的。已发表的文献表明，孤立性透明隔缺失的发育预后大多良好。然而，建议由神经科、内分泌科和眼科进行随访。所描述的情况需要定期随访，以便能够预测和及早识别易于干预的体征或症状。必须通过产前或产后 MRI 排除产前或 TF 超声对 ASP 的怀疑，这对于排除其他相关畸形也是必不可少的。在我们的案例中，这是由于担心新生儿癫痫发作和出生时需要广泛复苏而进行的 TF 超声检查中的偶然发现。虽然小出血性损伤的确切病因尚不清楚，但我们认为它们可能与缺氧损伤有关，而不是与对象的透明隔缺失有关。这一发现在常规产科超声检查中并不明显，这一事实可能与母体生物型有关。
病人的观点
我在这个问题上的经历令人抓狂。这是我一生中最糟糕的经历之一，因为我在一天半的分娩和紧急剖腹产后了解到畸形。更糟糕的是，婴儿出生时患有败血症。我要感谢所有妇产医院和重症监护室的工作人员，他们一直对我很专业。尽管如此，她还是一个完全正常的婴儿，精力充沛。
学习要点

• 透明隔发育不全可能单独出现或与其他情况相关，例如胼胝体发育不全、视隔发育不良、Arnold-Chiari 畸形、裂脑畸形或前脑无裂畸形。
• 预后取决于临床表现和相关异常，胎儿或产后 MRI 的信息被证明是必不可少的。
• 早期识别和定期随访对于控制病情至关重要。