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一åç”±è¿‘äº²ç»“å©šçš„å¤«å¦‡ï¼ˆç¬¬ä¸‰ä»£å ‚å…„å¼Ÿï¼‰æ‰€ç”Ÿçš„ 3 å²ç”·å©è¡¨çŽ°å‡ºå·²è¾¾åˆ°çš„å‘育里程碑的倒退特å¾ã€‚直到 14 个月大时,å©åçš„å‘育æ‰æ£å¸¸ï¼Œè¿™æ—¶å©å似乎失去了在没有支撑的情况下åç€å’Œç«™ç«‹çš„能力。3 å²æ—¶ï¼Œå©å需è¦æ”¯æ’‘æ‰èƒ½å下,ä¸èƒ½æ‹¿ä¸œè¥¿ï¼Œåªèƒ½ç”¨æ‰‹åŠ¿äº¤æµã€‚舅舅的儿å和女儿也有类似病å²ï¼Œå¥³å„¿åœ¨ 4 å²æ—¶æ»äºŽç—‡çŠ¶ã€‚ç»æ£€æŸ¥ï¼Œæ‰€æœ‰å››è‚¢çš„è‚Œå¼ åŠ›éƒ½éšç€æ·±éƒ¨è…±åå°„çš„å¢žå¼ºè€Œå¢žåŠ ã€‚è„‘ç”µå›¾æ£å¸¸ã€‚患者被转诊进行头部 MRI 检查。在 3 T 机器(Signa HDxt 3.0T,GE Healthcare,Milwaukee,Wisconsin,USA)上进行大脑 MRIï¼Œæ— éœ€é™è„‰é€ 影剂。MRI 显示严é‡çš„对称性åŒä¾§å°è„‘èŽç¼©ï¼ˆå›¾ 1),伴有脑实质高信å·ï¼Œæ示神ç»èƒ¶è´¨å¢žç”Ÿã€‚é”éª¨è‚¥å¤§ï¼ˆè‚¡è–„æ ¸è‚¥å¤§ï¼‰ä¼´æœ‰ä¸¥é‡çš„视交å‰èŽç¼©ï¼ˆå›¾ 1)。å¯è§èƒ¼èƒä½“åŽåŠéƒ¨â€œä¸‹åž‚â€ã€‚ç£æ•æ„ŸåŠ æƒæˆåƒæ˜¾ç¤ºåŒä¾§è‹ç™½çƒå’Œé»‘质对称低信å·ï¼ˆå›¾ 2), 暗示ç€å¹´é¾„异常的矿物沉积。MRI 结果æ示磷脂酶相关神ç»å˜æ€§ (PLAN) 或婴儿神ç»è½´ç´¢è¥å…»ä¸è‰¯ (INAD)。å¦ä¸€ä¸ªå·®å¼‚是糖基化 1A 型疾病,它也显示å°è„‘èŽç¼©ä½†æ²¡æœ‰çŸ¿ç‰©è´¨æ²‰ç§¯æˆ–é”骨肥大。进行了全外显å组测åºå’Œç¡®è®¤æ€§ sanger 测åºï¼Œæ示了PLA2G6åŸºå› çš„çº¯åˆé”™ä¹‰ c.1756G>A p.Gly586Arg çªå˜ã€‚è¿™ç§çªå˜å·²åœ¨æ–‡çŒ®ä¸æœ‰æ‰€æ述带有 RefSeq 转录物 NM_006208.3 (ENPP1):c.1756G>A (p.Gly586Arg)。å©å开始接å—支æŒå’Œç‰©ç†æ²»ç–—,并就疾病的自然病å²å’Œä¸‹ä¸€ä¸ªå©åæ‚£åŒæ ·ç–¾ç—…çš„å¯èƒ½æ€§å‘家人æ供咨询。
图1 PLA2G6çº¯åˆ p.Gly586Arg å˜å¼‚æ‚£è€…çš„è„‘è½´ä½ T2W (A)ã€è„‘çŸ¢çŠ¶ä½ T1W (B) 和视交å‰å† çŠ¶ä½ T1W å›¾åƒ (C); 与æ£å¸¸ 3 å²ç”·å©ï¼ˆå¹´é¾„和性别匹é…çš„æ£å¸¸å—è¯•è€…ï¼‰çš„è„‘è½´å‘ T2W (D)ã€è„‘矢状 T1W (E) 和视交å‰å† çŠ¶ä½ T1W å›¾åƒ (D) è¿›è¡Œæ¯”è¾ƒã€‚è½´ä½ T2W å›¾åƒ (A) 显示åŒä¾§å°è„‘åŠçƒå¼¥æ¼«æ€§å¯¹ç§°æ€§èŽç¼©ä¼´ç¥žç»èƒ¶è´¨ç»†èƒžå¢žç”Ÿï¼ˆé«˜ä¿¡å·ï¼‰ï¼ˆä¸Ž D ä¸åŒé¾„æ£å¸¸å„¿ç«¥çš„æ£å¸¸å°è„‘相比)。æ¤å¤–,脑(Bï¼‰çŸ¢çŠ¶ä½ T1W 图åƒæ˜¾ç¤ºé”éª¨ï¼ˆè‚¡è–„æ ¸ï¼‰è‚¥å¤§ï¼ˆç®å¤´ï¼‰ä¼´èƒ¼èƒä½“压部下垂(虚线ç®å¤´ï¼‰ï¼Œï¼ˆä¸ŽåŒé¾„æ£å¸¸å„¿ç«¥çš„æ£å¸¸é”骨和胼èƒä½“压部比较) E). 视交å‰çš„å† çŠ¶ T1W å›¾åƒ (C) 显示弥漫性视交å‰èŽç¼©ï¼ˆä¸Ž F ä¸åŒé¾„æ£å¸¸å„¿ç«¥çš„æ£å¸¸è§†äº¤å‰æ¯”较)。
图 2 我们患者的å°è„‘åŠçƒå† çŠ¶ä½ T1W (A) 和基底神ç»èŠ‚ (B) å’Œä¸è„‘ (C) 水平的轴å‘ç£æ•æ„ŸåŠ æƒæˆåƒ (SWI) 图åƒï¼›ä¸Žæ£å¸¸ 3 å²ç”·å©ï¼ˆå¹´é¾„和性别匹é…çš„æ£å¸¸å—试者)的å°è„‘åŠçƒå† çŠ¶ä½ T1W (A) 和基底神ç»èŠ‚ (B) å’Œä¸è„‘ (C) æ°´å¹³çš„è½´ä½ SWI 图åƒè¿›è¡Œæ¯”è¾ƒã€‚å† çŠ¶ä½ T1W å›¾åƒ (A) 显示åŒä¾§å°è„‘åŠçƒå¼¥æ¼«æ€§å¯¹ç§°æ€§èŽç¼©ï¼ˆä¸Ž D ä¸åŒé¾„æ£å¸¸å„¿ç«¥çš„æ£å¸¸å°è„‘相比)。æ¤å¤–,SWI 显示åŒä¾§è‹ç™½çƒï¼ˆB ä¸çš„ç®å¤´ï¼‰å’Œé»‘质(C ä¸çš„虚ç®å¤´ï¼‰å¯¹ç§°çš„低信å·ï¼›è¡¨æ˜ŽçŸ¿ç‰©è´¨æ²‰ç§¯ï¼ˆåˆ†åˆ«ä¸Ž E å’Œ F ä¸åŒé¾„æ£å¸¸å„¿ç«¥çš„è‹ç™½çƒå’Œé»‘质的æ£å¸¸ SWI 外观进行比较)。
PLAN 是一ç§ç½•è§ç—…,患病率约为 1:1 000 000ã€‚æ ¹æ®å‘病年龄,PLAN å¯åˆ†ä¸º INADã€éžå…¸åž‹ç¥žç»è½´ç´¢è¥å…»ä¸è‰¯ã€è‚Œå¼ 力障ç¢-帕金森症和常染色体éšæ€§é—ä¼ æ€§æ—©å‘性帕金森症(称为 PARK14)。我们的病例表现出典型的 MRI 特å¾ã€‚è‹ç™½çƒå’Œé»‘è´¨ä¸çš„矿物质沉积在早期阶段å¯èƒ½çœ‹ä¸åˆ°ï¼Œä½†åœ¨éšåŽçš„æˆåƒä¸å˜å¾—明显/è¿›å±•ã€‚ä¸€äº›ç ”ç©¶è¡¨æ˜Žé”骨肥大是 PLAN çš„æ—©æœŸæ ‡å¿—ã€‚åœ¨ç»„ç»‡ç—…ç†å¦ä¸Šï¼Œé”éª¨æ ¸æ˜¾ç¤ºå‡ºç‰¹å¾æ€§çš„“çƒä½“â€ã€‚然而,é”骨肥大ä¸æ˜¯ PLAN 的特有特å¾ï¼Œå¯è§äºŽè„‘æ¡¥å°è„‘èŽç¼©çš„å…¶ä»–åŽŸå› ï¼Œä¸ä¸€å®šä»£è¡¨çƒçŠ¶å°çƒå¼•èµ·çš„è‚¡è–„æ ¸è‚¥å¤§ã€‚åœ¨æ‰€æœ‰è®°å½•åœ¨æ¡ˆçš„ç—…ä¾‹ä¸éƒ½å‘现了对称性å°è„‘èŽç¼©ã€‚高达 90% 的患者表现出视神ç»å’Œ/或视交å‰èŽç¼©ã€‚PLA2G6åŸºå› å‚与线粒体和细胞膜稳æ€ï¼Œçƒä½“代表退化的线粒体膜。由于PLA2G6ä¸çš„åŒç‰ä½åŸºå› 有害å˜å¼‚,PLAN 通常以常染色体éšæ€§æ–¹å¼é—ä¼ . 我们æ出了一个具有ç»å…¸ç¥žç»æ”¾å°„å¦å‘现和错义å˜å¼‚的病例,这在之å‰å·²ç»æ述过。 PLAN 是æ¸è¿›çš„,目å‰å°šæ— 治疗方法,目å‰çš„治疗ä¾èµ–于支æŒç–—法和物ç†ç–—法。病人的观点我éžå¸¸å…³å¿ƒå©å的病,急切地想知é“ä»–çš„ç—…å› å’Œæ²»ç–—æ–¹æ³•ã€‚æ ¸ç£å…±æŒ¯æˆåƒåŽï¼Œæˆ‘ä»¬çš„åŒ»ç”Ÿä¸‹ä»¤è¿›è¡Œæ£€æŸ¥ï¼Œå¸Œæœ›æœ€ç»ˆäº†è§£ç—…å› ã€‚éšåŽï¼ŒåŸºå› 检测è¯å®žäº†è¯¥ç—…的异常。虽然我们对这ç§ç–¾ç—…æ— æ³•æ²»æ„ˆçš„æ€§è´¨æ„Ÿåˆ°éœ‡æƒŠï¼Œä½†æˆ‘ä»¬çŽ°åœ¨å·²ç»å‡†å¤‡å¥½äº†è§£æˆ‘们å©å的疾病å³å°†åˆ°æ¥çš„å¯èƒ½æ€§ã€‚我们也æ£åœ¨å¯¹å…¶ä»–亲属进行检测。我们还被告知下一个å©å患相åŒç–¾ç—…çš„å¯èƒ½æ€§ã€‚
å¦ä¹ è¦ç‚¹- 磷脂酶相关神ç»å˜æ€§/婴儿神ç»è½´ç´¢è¥å…»ä¸è‰¯æ˜¯ä¸€ç§æžä¸ºç½•è§çš„常染色体éšæ€§é—ä¼ ç—…ï¼Œç”± PLA2G6 ä¸çš„åŒç‰ä½åŸºå› 功能丧失å˜å¼‚引起。
- 患者通常表现为神ç»å‘育åœæ¢å’Œè¾¾åˆ°çš„里程碑的倒退。
- MRI 显示典型的一组å‘现,如é”骨肥大ã€èƒ¼èƒä½“åŽåŠéƒ¨ä¸‹åž‚ã€è§†ç¥žç»èŽç¼©ä»¥åŠè‹ç™½çƒå’Œé»‘质早期矿化。这些å¯ä»¥æŒ‡å¯¼è¿›è¡Œç›¸å…³çš„åŸºå› åˆ†æžä»¥è¿›è¡Œç¡®è®¤ã€‚
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本帖åä¸åŒ…å«æ›´å¤šèµ„æº
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