浮港综合征伴内侧睑内翻：一种罕见的关联和简要回顾

admin · 发表于 2023-3-31 07:16:50

描述
一名 6 岁女孩向我们求诊，主诉流泪并伴有双眼频繁眨眼 2 年。有语言发育迟缓和牙列发育迟缓史。她是近亲结婚生的；她的任何家庭成员都没有类似的疾病。孩子神志清醒，生命体征稳定。有不寻常的牙列、大鼻子和悬垂的大鼻柱、光滑的人中和薄的上唇（图 1A）。在眼科检查中，双眼的最佳矫正视力为 6/6，眼内压 (IOP) 为 14 mm Hg。进一步检查可见双侧内眦赘皮，上下眼睑内侧内翻，睫毛触及眼球。眼表健康；没有上皮缺陷或表面角质化（图 1B）。眼底检查在正常范围内。

图1 (A) 患者的临床图片显示三角面孔、突出的大鼻子、突出的小柱、光滑的人中和薄的上唇。(B) 临床图片显示双侧上下眼睑内侧内翻，睫毛接触眼球。
常规血液检查以及荷尔蒙水平都在正常范围内。牙体断层照片显示下颌有几颗牙齿缺失，表明出牙延迟（图 2）。诊断为浮港综合征伴双侧内侧睑内翻。她接受了双侧 Z 形成形术以矫正内侧睑内翻。术后随访无异常。一个常见的鉴别诊断可能是两个眼睑的内侧定位的睑板腺。如果是睑缘炎，在向下拉皮肤时，睫毛应该翻出来，而眼睑仍然与眼球并列；然而，这在我们的案例中并没有出现。

图 2 显示多颗牙齿缺失的牙科全景图。
该综合征得名于波士顿浮动医院和港湾综合医院，其中前两例分别由 Pelletier 和 Feingold 以及 Leisti等人报告。这种情况非常罕见，直到只有大约 65 例浮港综合症 (FHS) 被报告。大多数记录在案的病例起源于零星。有血缘家族史的病例也有报道。 SRCAP 蛋白 C 端部分（包括 AT 钩基序）的缺失与发病机制有关。
FHS患者通常表现为骨矿化延迟和生长不足，常伴有智力低下、骨骼和颅面畸形。骨龄显着延迟 (−2SD) 是所有患者的一致特征。然而，骨骺闭合发生在青春期，生长激素、生长调节素 C 和甲状腺功能的内分泌研究正常。言语延迟是该综合征的一贯特征。引人注目的面部特征包括宽大的球根鼻、突出的鼻梁和宽大的鼻小柱以及薄薄的上下唇；在童年中期最容易辨认。该综合征的特征还在于长睫毛和牙齿咬合不正。可能还有其他相关特征，例如小指的弯曲（偶尔伴有该指上的指甲发育不全）、副拇指、肺动脉狭窄和脑电图 (EEG) 异常。
Nikkel等人给出了诊断的临床特征，其中包括强制性特征，如：典型的面部和语言延迟，常见特征，如：身材矮小、骨龄延迟、骨骼异常和智力障碍，反复出现的问题，如：眼睛异常、耳朵异常和牙科疾病，不常见的问题，如：泌尿生殖系统畸形、心脏畸形、胃肠道功能、癫痫发作和甲状腺功能减退症。两个强制性标准的存在以及任何一个常见特征的存在证实了临床诊断。报告的与这种情况相关的眼部疾病包括远视、斜视和眼球震颤；然而，从未报道过眼睑内翻。内侧睑内翻的病理生理学可能是轮匝肌内侧纤维的局部过度作用。这也可能是一个偶然的联系。我们在这里记录了 FHS 中的第一个熵增案例。
病人的观点
我们的孩子在浇水时有眼睑问题。手术后我们都松了一口气，因为医生后来保证没有眼部症状，而且全身检查也向我们保证没有全身并发症。
学习要点

浮港综合症是一种罕见的疾病。它是骨龄延迟、言语异常和面部特征的三联征。
尽管斜视、眼球震颤和远视等眼部特征先前已被记录为浮港综合症；熵也可能相关联，在处理此类情况时应牢记。

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