罕见的单侧肾发育不全的外翻变异

admin

描述
一名 3 个月大的男婴因下腹壁持续滴尿就诊。这名儿童有一个暴露的膀胱板和息肉状粘膜（图 1）。阴茎是正常的，没有 chordee。包皮完好无损。尿道口位于龟头尖端。一根 8 号法国婴儿喂食管可以很容易地穿过尿道。存在双侧腹股沟疝，可复位。肛门位置正常。


图1  暴露的膀胱板与正常的阴茎。
超声检查显示右肾正常，左肾缺失。未看到膀胱。二巯基丁二酸扫描显示左肾未显示，右肾正常（图 2）。

图 2  二巯基丁二酸扫描显示左肾发育不全。
以前在英文文献中只报道过两个这样的案例。之前描述的两个案例都没有任何相关异常。我们的病例很独特，因为它与肾发育不全有关。Kulshrestha等人将其描述为膀胱上裂的一种变体，而它本身就是一种外生变体。外翻变异是罕见的先天性异常，发病率为 4-50 万分之一。术语外翻变体正在争论中，因为它们与经典外翻相似，仅在耻骨分离和直肌发散方面相似。由于完整的括约肌机制，他们在尿失禁方面的预后更好。它们与不同类型的先天性异常有关，而不是经典的外翻-尿道上裂综合症。已经描述了不同类型的外营养变体，我们还发现了一种罕见的左肾发育不全的外营养变体。患者母亲视角我很担心我的孩子，因为他患有一种罕见的疾病，不能憋尿。他的一个肾脏也没有了，并且不断有尿液滴落。家里的老人因为有尿味不想和孩子一起玩。怕病不治好孩子在社会上适应不了。
学习要点

• 外翻变体有不同的类型，并有各种相关的异常。
• 必须调查 Exstrophy 变体是否存在相关异常。