先天性无虹膜伴异位晶状体和单侧大眼球：一种不寻常的...

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先天性无虹膜伴异位晶状体和单侧大眼球：一种不寻常的表现

描述
一名 7 岁男孩从婴儿期起就出现右眼 (RE) 视力不佳，2 年后左眼 (LE) 视力下降。他在就诊时的最佳矫正视力在 RE 中为无光感，在 LE 中为 20/80。使用 Goldmann 压平眼压计测得的眼压 (IOP) 在 RE 和 LE 中分别为 34 mm Hg 和 26 mm Hg。RE 的眼前节评估显示眼球增大，眼轴长度为 28 毫米，巨角膜的水平和垂直直径分别为 14 毫米和 13 毫米（图 1A ）。角膜也显示出无虹膜相关角膜病变 (AAK) 的变化。 RE 中完全没有虹膜组织，经前房角镜检查证实，晶状体向上半脱位（图 1B). LE 的角膜直径正常，颞侧虹膜残端不完整，上方晶状体半脱位，下方有小带断裂（图 1C、D）。眼底评估（图 1E、F）显示 RE 中存在完全青光眼性视神经萎缩 (GOA)，LE 中垂直杯盘比为 0.5:1。双眼 (BE) 也没有中心凹反射。光学相干断层扫描显示 BE 的 4 级中心凹发育不全（图 1G）。对孩子的详细系统评估没有什么特别之处。

图1  漫射光摄影 (A) 显示放大的右眼球，右眼 (RE) 和正常大小的左眼 (LE) 有过多的下巩膜显示。逆光裂隙灯摄影（B 和 C）显示晶状体双侧半脱位和无虹膜相关角膜病变。(D) 高倍率 (×40) 照片显示 LE 破损的下悬韧带（黄色星星）。（E 和 F）双眼的眼底照片显示中心凹反射缺失，RE 为完全性青光眼性视神经萎缩，LE 为正常杯盘比。(G) LE 的光学相干断层扫描显示 4 级中心凹发育不全。
根据检查结果，诊断为先天性无虹膜伴双侧晶状体异位和右侧大眼球。在 LE 中，孩子开始每天两次外用多佐胺 (2%) 和噻吗洛尔 (0.5%) 的组合。RE 解释了预后不良。在 6 个月的随访中，两种局部抗青光眼药物治疗后 LE 的 IOP 为 14 mm Hg。建议他每 4 周进行一次 IOP 监测和定期系统评估。
先天性无虹膜症是一种全眼发育障碍，其特征是虹膜部分或完全发育不全。90% 病例的遗传基础是通过基因内突变或染色体重排在 11p13 处 PAX6 基因的单倍体不足。无虹膜症患者需要进行详细的系统评估，因为他们与肾母细胞瘤-无虹膜症-泌尿生殖系统异常-发育迟缓等综合征相关，发生率为 2.4% 和 Gillespie 综合征。青光眼通常发生在儿童晚期，据报道发病率为 6%–75%。这可能是由于引流角度的渐进解剖学变化、由于施累姆氏管的缺失或由于小梁网的异常所致。其他公认的机制是伴有外周前粘连的进行性房角关闭和继发于眼内手术的无虹膜纤维化综合征。先天性青光眼伴有或不伴有大眼睑在无虹膜症中很少见。眼表型在无虹膜症的家庭之间和家庭内部可能有所不同，但受影响的个体通常两只眼睛具有相似性。眼部表型不对称在综合征病例中并不罕见，文献中已有报道。我们的患者有不对称眼部表型，仅在 RE 中可见继发于总 GOA 的大眼睑和视力丧失。由于角膜缘干缺陷，AAK 从轻度外周到全角膜血管形成、混浊和/或角化不等。异位晶状体在无虹膜病例中的报道各不相同，报告的患病率为 0%–56%。通常发生在向上方向。中央凹发育不全是无虹膜症患者的特征性眼底表现。与无虹膜症相关的青光眼的初始治疗通常是药物治疗，尽管对于无法控制的青光眼，大多数最终可能需要手术干预。大多数无虹膜症患者可以通过适当的眼科护理保持有用的视力，尽管眼部异常。
病人的观点
我儿子从小右眼就没有视力。我带我儿子去检查他的左眼。眼科医生检查了他的双眼并告诉我，我儿子的右眼有不可逆的损伤。还向我解释了定期检查眼压的必要性。他们还告诉我，如果我儿子的眼压不能用药物控制，他将来可能需要进行左眼青光眼手术。
学习要点

• 先天性无虹膜症可能表现为不对称的眼表型。
• 先天性无虹膜症可能会发生大眼球炎，如果不及时治疗，会因青光眼性视神经萎缩而导致视力丧失。
• 在先天性无虹膜症病例中，严格的系统评估对于检测并存的系统异常至关重要。