先天性生物素酶缺乏症婴儿的脑 MRI 检查结果

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描述
一名 5 个月大的男童报告自新生儿期以来多次发作癫痫和共济失调。存在神经发育迟缓，颈部支撑不良和里程碑延迟。他足月出生，没有任何围产期并发症。除了发育迟缓外，孩子的一般检查完全正常。其他兄弟姐妹或家庭成员中没有类似的报告。血常规检查完全正常。考虑了代谢或发育性脑部疾病的临床可能性。为了进一步评估，进行了脑部 MRI。1.5 特斯拉 MRI 显示双侧对称扩散受限区，双侧内囊后肢、沿视辐射的腹三角区白质、胼胝体压部、图 1）。受累区域在 T2 加权和流体衰减反转恢复序列图像上也显示出细微的高信号（图 2B、C）。额叶和颞区的双侧硬膜下积水可见相关的弥漫性脑萎缩（图 2A-C）。髓鞘形成因年龄而轻度延迟。磁共振波谱 (MRS) 显示乳酸和胆碱升高，N-乙酰天冬氨酸 (NAA) 减少（图 2D、E). 根据 MRI 结果，诊断为先天性生物素酶缺乏症 (CBD)。另一个密切的鉴别诊断是枫糖浆尿病，它具有早期和不同的临床表现，涉及基底神经节和丘脑。血液生化分析证实存在生物素酶缺乏症，血清水平低至 0.2 nmole/min/mL（正常范围为 3.1 至 6.7 nmole/min/mL）。血乳酸和丙酮酸水平也升高。孩子的临床表型是部分的。他接受了生物素补充剂治疗（每天口服 5 毫克），导致症状逐渐改善。


图1  从头到尾的 MRI 大脑轴向图像。(A–F) 扩散加权序列图像和 (G–L) 相应的表观扩散系数 (ADC) 图像显示胼胝体压部（黑色箭头）、内囊后肢（蓝色箭头）中扩散受限的双侧对称区域，沿着视辐射（白色箭头）、大脑脚（红色箭头）和内侧颞回（黄色箭头）的腹三角区白质。


图 2  (A–C) 脑裂水平的 MRI 脑轴向图像。(A) T1 加权图像、(B) T2 加权图像和 (C) 液体衰减反转恢复 (FLAIR) 图像显示轻度弥漫性脑萎缩、双侧硬膜下积水（蓝色箭头）、髓鞘形成延迟和沿线的细微 T2/FLAIR 高信号内囊后肢和腹三角周围白质。（D 和 E）TE 35 ms 和 TE 144 ms 的磁共振波谱分别显示胆碱轻度升高、N-乙酰天冬氨酸峰降低和乳酸升高（白色箭头）。
CBD是一种罕见的常染色体隐性可逆性代谢性脑病。未结合状态的生物素作为合成脂肪酸、氨基酸代谢和糖异生所需的羧化酶的辅助因子或辅酶。生物素酶的缺乏会阻碍生物素从生物胞素中的裂解，使其无法用于羧化酶，从而导致能量消耗和厌氧代谢。 CBD 的临床特征包括癫痫发作、肌张力减退、共济失调、发育迟缓、感音神经性听力损失、视力障碍、脱发、皮肤色素沉着和皮炎。如果在婴儿早期开始生物素治疗，可以完全逆转临床和放射学发现。CBD 的神经影像学知识仅限于以前的少数病例报告。文献中报道的最常见的 MRI 异常是脑萎缩，有时与硬膜下水肿或血肿有关。延迟髓鞘形成和白质水肿也是常见的影像学表现。然而，这些发现反映了疾病的晚期。先前已在四名患者中描述了 DWI 异常，这些患者在双侧周围白质、放射冠、内囊后肢、海马、视束、脑干、小脑中脚、顶枕灰质和压部等可变区域显示对称扩散受限胼胝体的。MRS 特征性地显示乳酸峰、低 NAA 和胆碱与肌酸比率的逆转，这与潜在的病理生理学一致。在我们的案例中，同时存在急性和慢性异常。因此，了解 CBD 的各种 MRI 特征有助于及时诊断可能可治疗和可逆的代谢性脑病。病人的观点患者的母亲——我的孩子自出生以来一直反复出现异常运动和癫痫发作。与同龄的另一个孩子相比，他的整体发展也落后了。我已经咨询了订购脑部 MRI 的医生。MRI 的医生发现他的大脑有一些异常，并与我的医生交谈，最后，他们下令进行一些血液检查。虽然血液报告证实了一些先天性异常，但医生向我保证，可以通过简单的药物治疗。我很高兴知道这一点。现在，经过 3 个月的治疗，我的孩子很好，一切都很好。我非常感谢参与治疗我孩子的所有医生。
学习要点

• 先天性生物素酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性脑病，如果在疾病早期开始生物素治疗，可以完全治愈。
• 了解特征性脑 MRI、弥散加权成像和磁共振波谱（MRS 异常有助于诊断这种先天性代谢性脑病。
• 弥漫性脑萎缩、髓鞘形成延迟、沿皮质脊髓束的扩散受限和 MRS 上的乳酸升高是该疾病在 MRI 上的独特特征。