口腔错构瘤伴舌头高度抬高

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描述
一名 4 岁男孩从另一家没有儿科的医院转诊过来，在过去大约 10 个月里出现舌头肿胀、打鼾和发音困难的症状。他出生时平安无事，也没有特殊的病史。右口底见一肿物，微有抵抗力，表面光滑，颜色正常（图1）。他的舌头非常高，导致言语障碍、无法控制的唾液滴落和咀嚼问题；然而，没有明显的疼痛或呼吸窘迫。MRI 在 T1 加权和 T2 加权成像上显示不均匀的对比增强和低信号和高信号的混合（图 2). 由于怀疑是肉瘤，我们在全身麻醉下进行了活检，没有发现出血和气道问题等并发症。病变怀疑是错构瘤，因此，我们在全身麻醉下进行了经口肿瘤切除术，同时注意唾液管。我们能够轻松地从坚硬的口腔粘膜和舌头上剥离肿瘤。肿瘤大小为 50×42×35 mm，有一层薄的纤维膜（图 3A）。其肿瘤横切面呈白色、黄色和棕色结构。镜下主要是一些成熟的脂肪岛，夹杂着胶原基质和骨骼肌。非常轻微地观察到骨化、钙化和平滑肌纤维（图 4A-C). 在免疫组织化学中，在骨骼肌束中检测到结蛋白阳性（图 4D）。Desmin 在小梭形细胞中也呈阳性。没有观察到上皮或中枢神经系统的发现，也没有检测到 AE1/AE3、CK、EMA 或 MIC2 的任何阳性。没有不成熟的因素或恶性肿瘤。这些结果证实了错构瘤的诊断。患者对手术的耐受性良好，并在气道观察无异常后于次日出院（图 3B）。切除后 4 年内病变未复发（图 5）。


图1  第一次访问时的照片。肿瘤（蓝色箭头）大小约为 60 毫米，位于口腔右侧底部并抬高舌头（黄色箭头）。

图 2  (A) T1 加权 MRI。(B) T2 加权 MRI。(C) 对比增强、脂肪抑制 T1 加权 MRI。病变对其起源（舌头）施加了极大的压力并且具有清晰的边缘。

图 3  (A) 切除时的照片。肿瘤覆盖有一层薄薄的膜，很容易从口腔粘膜和舌头上剥离。(B) 切除后的照片。

图 4  (A–C) H&E 染色结果。有成熟的脂肪岛、骨骼肌和骨化、钙化。(D) 结蛋白的免疫组织化学阳性。

图 5  切除后 4 年的照片。舌头的运动没有问题。
错构瘤被定义为一种肿瘤样畸形，由原发器官的成熟正常细胞局部过度生长组成。它是先天性病变，通常无症状，被检测为偶然肿块。口腔错构瘤很少见，多发生于幼儿，位于舌头或前腭。从 1990 年到 2020 年，PubMed 报告了 45 个口腔错构瘤，其中两个位于舌下，其中一个与本患者描述的一样大。在我们的 H&E 检查中，骨骼肌束增生，仅观察到轻微的骨化和钙化。在上述大型错构瘤中也发现了骨化。因无腭裂、舌裂等异常，本肿瘤病因不明。患者可能直到长大后才发现位于内表面的无痛性病变。一般来说，错构瘤不会复发，但目前的肿瘤非常大且组织学上多种多样，因此可能存在多个间充质细胞。我们每 6 个月继续观察一次，以检测是否有任何复发。
学习要点

• 年幼的孩子往往不会抱怨异常，因此我们应该警惕打鼾和发音困难等症状。
• 治疗口腔巨大肿瘤时，应检查气道是否有问题，评估口腔功能。