作为新生儿巨头畸形原因的脑叶全前脑畸形的不同表现

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描述
一位 37 周的初产妇在产科就诊，报告分娩疼痛。她做过两次产前检查；第一次扫描在孕早期，第二次扫描在孕晚期。30周左右产前超声检查，胎儿头围31.5cm，大于胎龄的97%，诊断为脑积水和巨头畸形。经检查，宫颈扩张 4 厘米，胎头未咬合。考虑到胎儿宫内窘迫和巨头畸形的风险，患者接受了剖腹产手术，并于 37 周时分娩。婴儿因高胆红素血症入新生儿重症监护病房（NICU）看护，血清胆红素为26.1 mg/dL，给予光疗。在临床检查中，新生儿的枕额周长为 41 厘米，大于岁的 97 个百分位数，提示巨头畸形。婴儿也有向下凝视、前额隆起和昏昏欲睡（图 1). 2 周后，胆红素水平在正常范围内，建议患者进行 MRI 以排除脑积水的原因。在 MRI 上，存在脑叶全前脑畸形伴蛛网膜腔扩大的发现：腔隔缺失，侧脑室前角融合，呈现“盒形外观”。纵裂和大脑镰存在。丘脑部分融合。灰质和白质良好，无脑实质严重萎缩。所有这些特征都提示脑叶型全前脑畸形。然而，随之而来的是蛛网膜下腔明显增大的特征，以积液为特征，其在所有MRI序列上与脑脊液强度相似，即T2WI高信号，FLAIR序列抑制。存在穿过该积液的血管，提示“皮质静脉征”，因此导致外部脑积水（图 2）。随后，对由于蛛网膜下腔扩大引起的外部脑积水进行腹膜分流。引流后头围缩小，枕额围38cm。父母被建议对婴儿和他们自己进行基因检测，然而，由于缺乏经济支持，他们没有这样做。父母也被告知及时产前检查的重要性，以防将来怀孕。

图1  新生儿出现严重的巨头畸形和额叶隆起。没有其他外部异常存在。

图 2  (A) MRI 上的 T2 加权图像显示前方存在大脑镰（红色箭头），缺席腔隔和侧脑室的箱形融合前角（蓝色箭头）和穿过蛛网膜下腔积液集合的穿行血管给出皮质静脉征（黄色箭头）。(B) 脑室-腹膜后分流 CT 图像，显示扩大的蛛网膜下腔中脑室末端的尖端（箭头）。
病人的观点翻译自患者母亲的语言：分娩疼痛一开始，我就被转介到我生孩子的医院。我的孩子出生后，我们注意到她的头变大了，为此医生建议进行 MRI。医生告诉我们，由于积液，婴儿的头部变大了，为此进行了分流。我知道这并不常见，婴儿在成长过程中将不得不依赖他人并且难以进行日常活动。我很荣幸希望我宝宝的故事可以帮助其他一些宝宝和同样受苦的父母。
学习要点

• 在前脑无裂畸形的情况下，大头畸形的原因通常是脑积水；然而，在这种情况下，与前脑无裂畸形相关的外部脑积水是巨头畸形的根本原因。
• 在本例中，由于外部脑积水非常规引起巨头畸形，手术分流术被证明是一种挽救生命的方法。分流器的近端和远端尖端分别放置在蛛网膜下腔和腹膜腔中。