先天性血友病 A 表现为器械助产后帽状腱膜下和颅内出血

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描述
该病例是一名孕38周+3天通过真空助产阴道分娩的男婴。母亲是初产妇，既没有糖尿病也没有高血压。她的怀孕过程很顺利。母方或父方均无凝血病或出血性疾病家族史。在分娩前 18 小时，她因分娩疼痛和胎膜破裂被送往产房。她接受了一剂青霉素 G。在分娩时，胎心监护显示她有胎儿窘迫的迹象。经阴道检查，胎头位于+1 位。Kiwi ventouse 应用于胎儿屈曲点，但失败了两次，因此被移除。在胎儿屈曲点应用硅橡胶真空提取器。进行了会阴切开术，在第四次尝试后 40 分钟后婴儿分娩。婴儿出生时状况良好，出生体重3030克。Apgar 评分在 1 分钟和 5 分钟时分别为 8 分和 10 分。分娩后，负责分娩的新生儿科医生对婴儿进行了检查，发现头皮糜烂和通过压力控制的轻度渗出。在 7 小时大时，婴儿由产后新生儿科医生检查，发现软组织顶颞头部肿胀（图 1）。颅骨 X 光检查显示顶骨重叠在枕骨上，并伴有软组织肿胀。没有发现骨折。全血细胞计数 (CBC) 显示血红蛋白 (Hb) 水平为 125 g/L，血小板计数为 234 10 9/L。在 12 小时大时，注意到肿胀逐渐增大，因此婴儿被转移到新生儿重症监护病房 (NICU) 进行进一步治疗。他在产后和 NICU 期间保持血液动力学稳定。14 小时时在 NICU 进行头部超声检查，结果显示左侧颞区有一个 2.0 cm×1.4 cm 的轴外幕下血肿，无中线偏移。还注意到帽状腱膜下血肿（图 2). 进行了后续的 CBC，显示 Hb 水平进一步下降至 97 g/L。包括血小板计数在内的其他 CBC 参数均正常。在 18 小时时进行了紧急头部 CT 扫描，显示双侧帽状腱膜下血肿累及颞叶、顶叶和枕叶区域，有证据显示左侧幕上出血量为 2.9 cm×1.4 cm。在左侧幕下区域发现另一处出血，大小为 1.3 mm×0.6 mm，提示小脑幕硬膜下血肿。未发现脑积水、中线偏移或占位效应（图 3）。


图1  累及顶叶（横向箭头）、颞叶（垂直箭头）和枕骨区域的帽状腱膜下血肿。


图 2  颅骨超声显示右顶叶区帽状腱膜下血肿（垂直箭头）。


图 3   头部计算机断层扫描 (CT) CT 扫描显示双侧帽状腱膜下血肿累及颞叶、顶叶（横向箭头）和枕骨区域，有证据显示左侧幕上出血量为 2.9 cm×1.4 cm（垂直箭头）。

考虑到产科病史、婴儿的性别和产后病程，新生儿小组决定调查婴儿的凝血病，即使家族中没有指示病例。当时测量了活化的部分凝血活酶时间，延长至 102.8 秒。凝血酶原时间为 12.3 秒，国际标准化比值为 1.2。凝血因子VIII恢复到0.4%，确诊重症先天性血友病A。婴儿输注浓缩红细胞1次，新鲜冰冻血浆3次。会诊儿科血液科医生，给宝宝注射重组凝血因子VIII，共14天；50 IU/kg 每 8 小时一次，持续 7 天，50 IU/kg 每 12 小时一次，持续 3 天，30 IU/kg 每 24 小时一次，持续 4 天。当因子 VIII 水平达到 121% 时，婴儿在 19 天大时出院。Bethesda 抑制剂试验 抗因子 VIII 抗体在约 30% 的重度血友病 A 患者中产生针对 FVIII 的功能性表位，导致其促凝血活性受到抑制。给宝宝做了两次，都是0.0 BU/mL。帽状腱膜下出血是一种严重的新生儿疾病，由枕额肌腱膜和颅骨骨膜之间的空间出血引起。帽状腱膜下出血的最常见原因是真空辅助阴道分娩。根据头围增大的速度、是否出现黄疸和低血容量，将其分为轻度、中度和重度。由于严重的失血性贫血和失代偿性低血容量性休克，它可能是致命的，新生儿团队应该非常警惕地进行护理。与帽状腱膜下出血相关的独立危险因素包括初产、真空持续时间、脱位次数、第二产程延长（>120 分钟）、胎头位置、胎头脱落、胎膜破裂时间延长（>12 小时）和胎粪-染色的羊水。这是一种罕见的出生时无家族史的先天性血友病 A 表现。先天性血友病是最常见的先天性凝血障碍，每 5000 名男婴中就有 1 人患病。凝血因子 VIII 的正常血浆水平范围为 50% 至 150% (0.5–1.5 U/mL)。血友病 A 根据存在的因子 VIII 水平的量进行分类：轻度 (5%–50%)、中度 (1%–5%) 和重度 (<1%)。严重缺乏 VIII 因子的新生儿每月可能会发生多次自发性出血事件，范围从轻微的口腔出血到轻微头部外伤引起的广泛颅内出血。治疗基于定期补充缺乏的凝血因子 VIII。在引入重组凝血因子 VIII 后，该疾病的治疗策略已从偶发性转变为预防性定期输注凝血因子浓缩物，随着时间的推移降低了死亡率。
学习要点

• 早期识别和密切监测帽状腱膜下血肿对于生存至关重要。
• 需要进行凝血研究以检测可能导致帽状腱膜下出血的凝血病。无论家族史如何，早期证明任何消耗性凝血病都应被视为扩大帽状腱膜下出血的标准做法。
• 在有血友病家族史的情况下，阴道分娩和剖腹产具有类似的颅内出血和大出血风险。