先天性皮肤发育不全

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描述
一名男婴在足月妊娠时通过正常阴道分娩分娩。常规产前超声扫描未发现异常。没有明显的家族病史，也没有母体在怀孕期间使用药物。产后，助产团队注意到婴儿背部皮肤区域异常（图 1）。该婴儿经儿科团队检查后被诊断为先天性皮肤发育不全 (ACC)。

图1  婴儿背部先天性皮肤发育不全。包含用于秤的卷尺。
ACC 是一种罕见的先天性疾病，其特征是出生时皮肤区域完全或部分缺失，骨骼较少见。它最常影响头皮，但也会影响面部、躯干和四肢。
ACC 的病因在病因学上被认为是多因素的。与其发展相关的理论包括：神经管和胚胎融合线的不完全闭合；胎盘功能不全导致皮肤血管功能不全；宫内感染；致畸剂；羊膜带和染色体异常。已经描述了九种临床上不同的亚型，其特征在于皮肤缺失的位置和模式、相关的畸形和遗传模式。ACC 的治疗取决于病变的大小和位置。保守治疗是首选，允许皮肤逐渐上皮化并在数周内形成无毛、萎缩性疤痕。大的或多个缺损可能需要手术闭合。 ACC预后通常良好；但是，如果与其他异常或畸形相关，则预后取决于这些情况的性质和严重程度。在这种情况下，婴儿在 6 周大时在门诊由整形外科团队进行检查。皮肤区域已完全愈合，没有增生性疤痕的迹象。不需要手术干预。在愈合的皮肤区域有一些超敏反应的证据，建议父母在该区域按摩润肤霜以帮助缓解这些症状。患者将接受整形外科团队的进一步门诊随访，以监测他的进展。
学习要点

• 先天性皮肤发育不全是一种影响新生儿的罕见先天性疾病。
• 它最常影响头皮，但也会影响身体的其他部位，如本例所示。
• 大多数病例采用保守治疗，但较大的缺损可能需要手术修复。