新生儿结节性病变：诊断是什么？

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描述
组织细胞增多症的特征在于单核-巨噬细胞系统和树突细胞对组织的增殖/浸润。组织细胞协会分类系统由五组疾病组成：朗格汉斯病 (L)、皮肤和皮肤粘膜病 (C)、Rosai-Dorfman 病 (R)、恶性组织细胞增多症 (M) 和噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 (H)。 L组包括朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）、不确定细胞组织细胞增生症（ICH）、Erdheim-Chester病（ECD）和混合型LCH/ECD，前两型预后良好（存活率高但可复发）和最后一个预后不良（死亡率的 60%）。一名足月男婴在一次无并发症的妊娠和分娩后出生。母亲报告没有产前感染史或皮肤病家族史。出生时，他在左胸腹过渡区的前表面出现一个约 1 厘米的红斑结节性病变（图 1），在左侧鼻粘膜上出现一个 0.5 厘米的糜烂和结痂的红斑丘疹性病变（图 2）。未观察到其他明显的皮肤或粘膜表现，临床检查显示正常健康婴儿，无浅表可触及淋巴结肿大、肝脏或脾脏肿大。他的体重和身高在正常百分位范围内。

图1  左侧胸腹过渡区前面的结节。病变不可变白，触摸时疼痛，粘附在深层，伴有红斑/紫罗兰色和浅表糜烂。

图 2  侵蚀性红斑丘疹，鼻粘膜有 0.5 厘米的结痂表面。
提出了以下鉴别诊断：组织细胞增生症、感染、先天性溃疡性血管瘤、婴儿肌纤维瘤病或肿瘤转移引起的皮肤浸润。躯干病变的皮肤切除活组织检查显示有组织细胞浸润浅表和深层真皮的溃疡性病变；CD68/CD163/S100、CD1a仅在散在细胞中扩散表达，langerin在极少数细胞中扩散表达（图3）。基于这些发现，诊断为 ICH。全血细胞计数、全代谢组、腹部超声和胸片均正常。

图 3  (A) 溃疡性病变的特征是大的上皮样细胞致密浸润，胞浆丰富，核椭圆形，核仁小，周围有稀疏的混合炎症浸润（H&E；原始放大倍数×100）。(B) 免疫组织化学显示 S100 阳性 (×40)。(C) CD163 阳性 (×40)。(D) langerin (×40) 阴性。
在新生儿住院期间，他一直没有症状，两个病变都自发消退。患者接受儿科肿瘤科和皮肤科随访，3 年时仍无症状且无复发或疾病进展迹象。ICH 在所有年龄段的患者中都有报道，甚至作为先天性疾病，但非常罕见，尤其是在新生儿期。 ICH 在临床上可能与先天性自愈性网状组织细胞增生症难以区分，后者是 LCH 的一种良性变体，在这个年龄段更为常见。临床特征包括在其他方面健康的个体中出现单个或多个无症状的皮肤丘疹和结节。在大多数情况下，病变位于躯干和四肢，很少描述皮外位置。 ICH 具有 LCH 和非 LCH 的免疫表型特征（S100 和 CD1a 的表达），在没有 Birbeck 颗粒和 langerin 的情况下。由于 ICH 的发生率低，目前还没有明确的治疗首选药物出现。考虑到在大多数情况下是不痛不痒甚至自行解决的过程，观望是一种选择。孤立性病灶的完全切除、光疗、皮质类固醇、沙利度胺、异维甲酸、甲氨蝶呤、环磷酰胺、普伐他汀和电子束治疗都已被提出。尽管全身性受累非常罕见并且通常会自发消退，但由于有可能发展为全身性疾病或继发性血液肿瘤，因此长期随访至关重要。它描述了与 ICH 发作数年后可能出现的低级别 B 细胞淋巴瘤和急性白血病的可能关系。
学习要点

• 不确定细胞组织细胞增生症 (ICH) 的临床表现类似于朗格汉斯细胞组织细胞增生症 (LCH) 和非 LCH。组织学对于做出正确诊断至关重要。
• 文献中描述的 ICH 病例很少。先天性结节的临床表现和通常自然消退的演变与先天性自愈性网状组织细胞增多症相似。
• 必须进行长期随访以早期发现复发或多系统受累。