暴露于 HIV 的新生儿的耳后畸胎瘤

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摘要
新生儿年龄组的畸胎瘤最初多为良性，多发于骶尾部。它们很少与 HIV 感染有关。我们报告了一例感染 HIV 的新生儿在耳后部位患有先天性畸胎瘤。通过全手术切除的早期干预将防止感染和恶变等并发症。一名定期服药的艾滋病毒阳性母亲自然分娩了一名足月婴儿。在妊娠晚期进行的产前超声检查显示右侧耳后区域有囊肿肿胀。放射学成像和组织病理学结果显示先天性畸胎瘤。在 8 周龄时进行了广泛的主要切除术并保留了面神经。耳后畸胎瘤是最罕见的解剖位置，良性恶变的发生率非常低。如果不及时治疗，这种肿瘤与高死亡率和恶性转化率有关。早期完全手术切除可获得良好的结果，并发症和复发的风险较低。
背景
畸胎瘤由与其发生的器官不同的多个组织组成。畸胎瘤起源于胚胎学早期的异常生殖细胞。它涉及不止一个生殖细胞层（外胚层、中胚层和内胚层）。畸胎瘤根据其位置可以是性腺或性腺外病变，经组织病理学评估后可分为成熟肿瘤或未成熟肿瘤。在新生儿年龄组，这些肿瘤大多是良性的，最常见的解剖部位是骶尾部，占所有畸胎瘤的 40-70%。头部和颈部区域的畸胎瘤很少见，仅占所有先天性畸胎瘤的 5%，耳后区域是最罕见的区域，每 10 000 个新生儿中就有一个。我们报告了一例感染 HIV 并发细菌感染的新生儿耳后畸胎瘤病例，这对资源有限的国家构成了挑战。
案例展示
母史一名 30 岁出头的 Para 2 女性在受孕前呈 HIV 阳性，据报告抗逆转录病毒药物（替诺福韦、拉米夫定和多替拉韦）的依从性良好。孕7个月产前超声检查示右侧耳后区囊性肿块，拟外周医院分娩。
婴儿一名足月自然阴道分娩的女婴立即哭闹，在 1 分钟和 5 分钟时 APGAR 评分分别为 7 分和 8 分。她重2.5公斤。分娩后不久发现右耳后部肿胀，有轻微触痛。肿胀是杂色的肿块。它逐渐变大，并产生恶臭的脓状分泌物。它与发烧或抽搐无关，并且婴儿正在正常母乳喂养。
转介
她在 15 天大时被转介到我们的机构。局部检查发现右侧耳后区有一个最大尺寸为 12 cm × 18 cm 的肿块，呈分叶状，上部为囊性，下部为质硬（图 1A、B）。病变没有溃疡或压痛。它是活动的，周围皮肤色素沉着过度，耳廓、耳道和鼓膜未受影响。没有发烧。


图1  (A, B) 右侧耳后区域的肿块最大尺寸为 12 cm x 18 cm，手术前呈分叶状，上部为囊性，下部为硬质。

调查
实验室调查全血细胞计数显示白细胞为 20 000 /mL，主要是中性粒细胞增多 (67%)，血红蛋白 10 g/dL 和 C 反应蛋白 194 mg/L。
甲胎蛋白水平非常高，为 7390.5 ng/L。头颅超声显示 Arnold-Chiari 畸形 1 级。超声心动图显示中度房间隔缺损。脑部 MRI 和 CT 血管造影在 30 日龄时进行，显示为混合型畸胎瘤。顶骨和颞骨有侵蚀。
鉴别诊断
耳后畸胎瘤的初步诊断是鉴别水瘤和血管瘤。
组织病理学分析显示组织切片被皮肤覆盖，溃疡的焦点区域显示基质具有多种成分，包括由立方上皮、上皮腺体和具有粘液分泌细胞的呼吸道上皮衬里的囊肿。其他区域显示成熟的脂肪组织、神经组织和血管。重点是淋巴细胞浸润。病理诊断为耳后成熟囊性畸胎瘤。
治疗
给婴儿输注 30 mL 浓集红细胞，静脉注射头孢曲松 250 mg，每日一次，连续 7 天。她还接受了口服奈韦拉平预防治疗，以防止母婴传播。7 天后，她的发烧再次飙升，然后她被静脉注射美罗培南 75 毫克，每 8 小时一次，持续 7 天，并继续按照我们的 HIV 治疗国家指南进行抗逆转录病毒治疗。
当婴儿 2 个月大时进行了广泛的主要切除，并且在椭圆形皮瓣切口后注意到囊性和实性肿块。切除肿块，保留面神经并缝合皮肤。
术后，她每天都接受静脉注射抗生素和伤口敷料。10 天后拆线，伤口完全愈合（图 2A、B）。


图 2  (A) 切除的肿块。(B) 婴儿术后 1 小时的照片，显示完整的耳廓。

结果和后续行动
婴儿在 2 个月大时出院回家，但由于社会经济原因，她无法返回诊所，并在 6 个月大时失访。据报道，在那之前她进展顺利。
讨论
先天性畸胎瘤的诊断通常通过产前超声确定。产后超声、CT 扫描或 MRI 成像可为手术干预提供有用信息。畸胎瘤性肿胀起初是良性的，无压痛，可引起周围骨区域的侵蚀。在临床上，囊性畸胎瘤可能与淋巴血管畸形相混淆，因为肿瘤的位置、大小和进展等某些特征相似。在我们的病例中，婴儿的外观不寻常，呈分叶状，上部为囊性，下部为坚硬。囊性水肿与血管瘤的鉴别诊断。据报道，肿块中出现复杂的异质性区域会引起恶性肿瘤的怀疑，应尽早进行评估。
需要早期确认畸胎瘤以进行适当的管理。放射学检查通常显示钙化以确认先天性畸胎瘤的诊断。尽管新生儿肿瘤在组织学上可能是良性的，但如果这些肿瘤很大并压迫重要器官，则可能危及生命。在我们的病例中，颅骨超声显示由于肿瘤的占位效应导致 Arnold-Chiari 畸形 1 级。
肿瘤破裂引起的动静脉分流和瘤内出血可导致严重贫血和感染。我们的患者有严重感染，但未进行血培养。给予了经验性抗生素，主要挑战是由于无法进行血培养测试而导致抗生素的适当性。完全手术切除是新生儿畸胎瘤的首选治疗方法。
在组织学上，畸胎瘤可以是囊性的、实性的或两者兼而有之，并且包含不同来源的组织。它们可能包含未成熟或成熟的组织。成熟畸胎瘤是最常见的畸胎瘤类型。我们的患者有成熟组织的囊性和实性成分。
成熟畸胎瘤、未成熟畸胎瘤和恶性畸胎瘤的复发率分别为0-26%、12-55%和0-36%。这种恶性转化（成熟囊性畸胎瘤）的发生率估计为 1-2%。如果不进行治疗，病变与高死亡率 (80%) 和高恶性转化率相关。早期的完整手术方法可获得良好的结果，并发症和复发率较低。据报道，如果肿瘤被完全切除且复发机会极小，则可以确定先天性畸胎瘤的预后。
甲胎蛋白是主要存在于肝癌和生殖细胞肿瘤中的肿瘤标志物。它用于评估肿瘤的复发。新生儿的血清甲胎蛋白水平通常升高，然后下降并在 1 岁左右达到成人水平。应测量系列随访水平以正确解释该肿瘤标志物。应在 3 岁之前每年进行一次甲胎蛋白水平检查和 MRI 检查，以确保没有复发。
与先天性畸胎瘤相关的先天性畸形非常罕见；报告的少数病例包括肛门闭锁、左心发育不全综合征和胼胝体发育不全。腭裂畸形通常与鼻咽畸胎瘤有关。在我们的案例中，婴儿有中度房间隔缺损，不需要立即干预。先天性畸胎瘤与 HIV 暴露之间的关联需要进一步研究来证实。Ghazi等人报告了一例胎儿畸胎瘤在一名感染 HIV 的妇女中快速生长的病例，并得出结论认为需要对该领域进行进一步研究。HIV 相关肿瘤被认为主要是淋巴细胞性肿瘤，包括霍奇金淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤、卡波西肉瘤等。它与畸胎瘤的关联非常罕见。
病人的观点
从妊娠晚期的第一次超声检查中，我知道我的宝宝右耳后部有这种异常肿胀。我被介绍到这个研究所，因为这里有可以做手术的医生。我很感激我的孩子现在很好。

学习要点

• 耳后畸胎瘤是先天性畸胎瘤最罕见的解剖位置。
• 早期干预可预防感染和恶性肿瘤转化等并发症。
• 应在 3 岁之前每年进行一次甲胎蛋白水平检查和 MRI 检查，以确保没有复发。