头皮神经脊髓皮肤错构瘤伴播散性黑色素细胞痣

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摘要
我们报告了一名患有头皮神经脊髓皮肤错构瘤的新生儿。由于先前的疤痕，他通过剖腹产足月分娩，并在第五天出现在新生儿病房，头皮上有巨大的先天性痣，黑色素细胞痣遍布全身。脑部 MRI 扫描显示枕区缺损，枕叶和脑室疝出缺损，幕下脑实质显示正常信号返回和完整的小脑。初步诊断为巨大血管瘤，已经破裂，可能感染巨细胞病毒，导致“蓝莓松饼”综合症。在随访中，错构瘤/血管瘤样肿块消退，头皮上出现大片边界清楚的黑色素斑和大脑膨出。
背景
神经脊间皮肤错构瘤 (NCH) 是一种罕见的实体，没有标准的治疗建议。不认识可能导致错误的诊断和管理。密切随访至关重要，因为随着时间的推移，存在转化为恶性黑色素瘤的风险。头皮先天性NCH非常罕见，推测是神经间充质异常发育的结果，转化为恶性黑色素瘤的风险很大。它可以发生在颈部、背部或头皮，最容易发生在头皮上。它的临床重要性在于误诊的可能性和随着时间的推移恶性转化的能力。我们报告了一例头皮NCH，据我们所知，这是该部门的第一例。
案例展示
一名非近亲出生的足月新生儿，出生体重3.2公斤，出生后头皮肿胀，全身有散布性黑斑，转诊至我院新生儿科。检查时，发现一个边界清楚的波动性肿块，大小为 20×18 cm，位于顶枕区。肿块大量流血。矢状缝重叠，顶骨和枕骨连续性丧失。一个大的色素沉着过度斑点覆盖了大约 80% 的肿胀（图 1A、B），以及遍布全身的散布性色素沉着过度斑点和结节（黑素细胞痣），直径从几毫米到几厘米不等（图 2 ）。没有发现局灶性神经功能缺损。

图1  (A) 头皮上的巨大先天性痣，伴有溃疡。(B) 色素沉着过度的黑色素细胞黄斑斑块包围的痣（右）。

图 2  散布性色素沉着斑和结节，以及黑色素细胞痣，广泛分布于背部（左）和整个下肢（右）。
心肾功能正常。孩子能吸吮，反射正常，但视力未测。病变的第一印象引起了对巨细胞病毒感染的怀疑；仔细观察，呈典型的黑色素细胞痣。
调查大脑的初始 MRI 显示枕区缺损，与枕叶和脑室通过颅骨间隙和皮肤缺损的疝出有关，右侧较多。幕下脑实质表现出正常的信号返回。无轴内或轴外占位病变。脑池和脑沟、脑干、蝶鞍和鞍上区域均显示正常（图 3 和图 4）。


图 3  大脑轴向视图的 MRI 显示枕区（左）与枕叶（右）疝相关的缺损，右侧更多。

图 4  脑部 MRI，T1 对比矢状位视图显示枕区皮肤缺损，头皮内信号强度不均匀。
由于出血的风险，无法尝试对肿胀进行活组织检查。筛查超声心动图显示心脏结构正常。根据腹部超声检查，肝脏、脾脏、肾脏和肠道均未见异常。风疹和巨细胞病毒感染的血清 IgG 和 IgM 均为阴性。
鉴别诊断鉴别诊断是神经皮肤黑变病。然而，婴儿没有任何神经功能缺陷，大脑中也没有发现明显的黑色素细胞痣。
治疗
没有针对 NCH 治疗的标准推荐。每天给头皮上的错构瘤穿衣并输血。出血得到控制，肿胀明显消退。由于担心出血和错构瘤的范围，尚未进行脑疝和错构瘤切除。对于血管瘤样肿胀，给予普萘洛尔5周。虽然广泛的局部切除是理想的，但由于肿块的大小和出血的风险，这是不可能的。在婴儿期，经过常规包扎和普萘洛尔后，肿块消退，肉芽组织愈合，如图5所示。


图5  每日敷料和普萘洛尔 3 周后头皮错构瘤。

结果和后续行动
婴儿仍在接受随访，并已对母亲进行了辅导。他每周都会在神经外科诊所就诊。普萘洛尔治疗有效；血管瘤样肿胀消退，但小的脑膨出因脑室扩大而变大。6 周后重复的脑部 MRI 显示枕叶脑膨出范围扩大。目前的脑膨出大小约为18×18cm，腔内充满脑室液。这名儿童计划在本周进行神经外科手术，以进行分流术以缩小脑膨出的大小。由于全身多处黑色素斑块和脑膨出，神经脊髓综合征的诊断仍然排在首位。神经脊髓综合征与神经管缺陷有关。我们已将婴儿转介给神经外科医生和血液肿瘤学家。神经外科医生正计划插入一个分流器以减小脑膨出中阻塞的脑室的大小。血液肿瘤学家要求我们对黑色素斑块进行临床观察，以了解临床上的任何变化。母亲拒绝进行皮肤活检。图 6显示头皮上有一个巨大的黑色素斑块。血管瘤已经消退，并且有脑膨出，现在更加突出。

图 6  大块黑色素斑块和疤痕以及边界清楚的脑膨出的图像。

图 7显示 MRI 显示血管瘤样肿块现已消退，当前 MRI 显示边界清楚的脑膨出。

图 7  MRI 显示血管瘤样肿块现已消退，目前的 MRI 显示边界清楚的脑膨出。
这个孩子一直未能茁壮成长。
讨论
头皮的 NCH 是一种罕见的病变，可能是由神经间充质的异常发育引起的。它的元素反映了神经嵴衍生细胞固有的分化谱。它最常见于头皮，可以是先天性或后天性。它首先由 Tuthill等人描述为毛发神经脊髓错构瘤。没有观察到遗传倾向。
NCH 在组织学上由多种元素组成，包括新生黑素细胞、色素树突状细胞、雪旺氏细胞、梭形细胞和成纤维细胞，因此强调了神经嵴细胞的多能性。 8 S-100、CD57、HMB-45、Melan A、胶原蛋白 4 和 CD34 的 NCH 染色呈阳性。
NCH 周围的间质以及有神经鞘分化的区域显示 CD34 阳性细胞增多。相当多的 NCH 已经获得了恶性黑素细胞成分，由于未能进行活检，我们的肿瘤在这个阶段无法确定。
Turel等人描述了一名女婴，她出生后右枕骨头皮肿胀。在我们的病例中没有出现局灶性神经功能缺损，肿块占据了右侧顶枕部头皮。进行了活检尝试，但由于出血过多而终止。在 Turel等人的报告中，肿块被完全切除。
诊断可能是一个挑战，因为报告的病例很少，如果这些病变显示出明显的黑色素细胞成分，它们可能很难与其他色素性皮肤异常区分开来，例如先天性痣，因为可能存在一些组织学重叠。
没有管理这些患者的具体指南。重点放在癌症监测的长期随访上，这在我们的案例中正在进行，并密切监测恶性转化。
这是一例罕见的神经脊髓综合征病例，血管瘤对普萘洛尔反应良好。我们在这里报告的此类情况的报告非常少。这名婴儿患有多处黑色素沉着症和大面积的头皮黑色素斑，与脑膨出有关。神经皮肤黑变病在巨大黑变病中很常见，大约 12% 的人会出现这种情况，正如我们的婴儿所见。
我们的病例证明了早期诊断、治疗和长期随访的重要性。这在像我们这样资源有限的国家可能是一个挑战，因为所有医疗中心都缺乏专家，而且返回诊所的经济拮据，这可能会导致失访。
新生儿期的早期识别和支持治疗很重要。该婴儿已被转诊至营养科，以进行更好的营养管理。
病人的观点
当我第一次看到我的孩子时，我非常害怕。我马上决定到市里大一点的医院来，这样他就可以在没有足够资金的情况下就诊于这家国立医院。
这是一次长途旅行，我的孩子出生时头上的肿块没有流血，但是当我们到达城市时它开始流血了。自从我来到这里以来，我得到了很大的支持。医生和护士团队很好，我的孩子立即接受了检查，他们每天都包扎伤口。一位医生甚至在经济上支持我并支付 MRI 扫描费用。
我被告知他可能需要尽快出院，以便我们回来定期就诊，但我希望我和我的孩子能留在医院，因为我们住得很远，可能无法按计划参加诊所。
学习要点

• 这是一个罕见的多发性皮肤黑素细胞斑块和头皮上的大黑素细胞斑块的罕见病例。
• 早期诊断和治疗，手术切除，对于减少恶性肿瘤的机会很重要。
• 多学科方法的长期随访对于避免恶变风险、减少残疾和提高生活质量至关重要。