孤立性唇裂的胎儿镜检查

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描述
一名 32 岁的妇女，怀有单绒毛膜双羊膜双胞胎 22 周，因双胎输血综合征 (TTTS) Quintero III 期接受了胎盘血管吻合的胎儿镜激光凝固术。术前二维和三维超声显示受体双胞胎中存在孤立的单侧唇裂（图 1）。手术时，上唇胎儿镜检查证实单侧裂和上颚中缝完整（图 2）。术后过程良好，患者在妊娠 36 周时分娩。出生后不久就通过手术修复了唇裂。现在一岁了，双胞胎都很好，几乎看不到唇裂的残余（图3）)

图1  胎儿唇裂的二维（左）和三维（右）超声图像。

图 2  唇裂（左）和完整上颚（右）的胎儿镜图像。

图 3  唇部重建手术后的产后图像。受影响的双胞胎（箭头）的疤痕几乎看不到。
中线结构异常在单绒毛膜双胞胎中比在单胎中更常见，这可能是由于合子裂。在 6% 的病例中，这种畸形是不一致的。如此处所示，孤立性唇裂的预后通常良好，因此不应影响 TTTS 的治疗。我们以胎儿镜激光凝固术为契机，直接观察受体胎儿并确认形态异常。从历史上看，胚胎镜检查也被其他人用作评估妊娠早期出生缺陷的补充工具。然而，这有很高的并发症发生率，并被放弃用于唇裂评估，特别是因为 (3D) 超声可以充分描述胎儿的唇和腭。目前正在进行动物实验，以评估胎儿镜检查在面部裂隙产前治疗中的作用。