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妊娠12周胎儿半椎体的产前诊断

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发表于 2023-2-11 19:21:49 | 显示全部楼层 |阅读模式
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一名 30 多岁的孕妇,有过平安怀孕的历史,足月分娩健康婴儿,随后有四次早孕流产,都是由同一个伴侣进行的。反复早孕流产的研究结果为阴性(核型、激素紊乱、血栓形成倾向筛查、子宫内膜评估),而且这对夫妇的家族史也没有什么特别之处。这名妇女以前很健康,孕前补充了叶酸,并且在妊娠早期没有接触致畸剂的历史。早孕期超声显示单胎妊娠,头臀长与妊娠 12 周相符,没有常见胎儿三体性的超声标志物。在形态学检查期间,在冠状视图中可以明显看出胎儿胸椎柱的轻微变形,从而做出胎儿脊柱侧凸的诊断(图 1)。没有发现其他异常。孕20周复查B超显示胸椎侧弯更明显,正常椎体上可见小三角体楔入,诊断为胸半椎。没有发现进一步的形态异常。

图1  早孕期评估:箭头显示胸椎水平的胎儿柱畸变(冠状位)。

进行了羊膜穿刺术,证明了正常的胎儿女性核型和正常的阵列 CGH(比较基因组杂交)。由于胸椎水平脊柱角度的进展(与不良预后相关),在多学科咨询后,这对夫妇选择终止妊娠。尸检发现一名女性胎儿存在孤立的骨骼畸形:胸椎半椎体伴有相邻椎骨塌陷且右侧肋骨缺失,由于其起源于胸椎,因此这一发现不足为奇(图 2 )。

图 2 尸检:胸椎半椎体有塌陷的相邻椎体(箭头)。

半椎体是一种罕见的先天性脊椎异常,其中只有一半的椎骨发育,每 1000 个新生儿中有 0.5-1 个。病因不明。假设包括脊柱节间动脉分布异常、巩膜缺损、营养摄入不良和遗传综合征,包括Jarcho-Levin、Klipplel-Fiel和VACTERL(脊椎缺损、肛门闭锁、心脏缺陷、气管食管瘘、肾和肢体异常) )。虽然大多数病例存在并存异常,但孤立半椎体的情况似乎是简单的结构缺陷,不伴有遗传损伤或环境原因。半椎骨在脊柱内充当楔形物,导致脊柱在异常椎骨水平向对侧偏移,导致脊柱侧弯、前凸或脊柱后凸。这可以在产前通过二维超声观察到,它显示楔入脊柱的三角形骨化结构以及由此产生的脊柱弯曲。由于胎儿脊柱的大小和妊娠早期的骨化不良,如果在产前获得诊断,通常会发生在妊娠中期。研究表明,诊断越早,出现严重脊柱异常的可能性就越高,并存异常的发生率也越高,结果就越差。预后也与发生部位密切相关。颈椎或胸椎半椎体与脊髓异常的高风险相关,因此预后较差。手术切除受影响的节段,然后进行后路脊柱融合术是半椎体最常见的治疗方法,并取得了令人鼓舞的结果。
学习要点
  • 当实现产前诊断时,通常发生在妊娠的第二个三个月,少数病例报告在妊娠的第一个三个月。在这种情况下,由于胎儿脊柱侧弯的早期表现,在妊娠 12 周时怀疑存在半椎体。
  • 半椎体的产前诊断在妊娠的头三个月是可行的,为父母提供重要信息和支持,以便在妊娠早期做出明智的决定或在产后早期转诊进行护理和治疗。
  • 因此,在早孕期超声检查中应系统地对脊柱进行彻底检查。


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