上腹异位连体胎结合TRAP序列

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描述上腹异位寄生虫是一种罕见病症，指的是不等长且不对称的连体双胞胎，其中寄生虫较小，通常附着在自位点的上腹。双胞胎逆向动脉灌注 (TRAP) 序列是指单绒毛膜双胞胎妊娠特有的罕见并发症，其中心脏缺失或发育不全的双胞胎（“无心双胞胎”）由其双胞胎（“泵双胞胎”）通过异常灌注动脉吻合术。在这里，我们报告了一个极其罕见的上腹异位症与 TRAP 序列相结合的病例。一位30多岁的初产妇在孕35周时因胎儿异常入院。在妊娠 12 周时，观察到一个单胎，其颈部透明层为 4.9 毫米，并伴有脐膨出。她拒绝绒毛膜绒毛活检，但接受了观察。在妊娠第 17 周，系统超声显示单绒毛膜单羊膜双胎妊娠，其中一对双胞胎没有心脏组织，双胞胎之间的短带不确定。行羊水穿刺术，羊水细胞核型、染色体微阵列分析和全外显子组测序结果均正常。后续产前超声显示单绒毛膜单羊膜连体双胞胎（图 1A). 在获得知情同意后，这对夫妇决定继续怀孕。孕35周心胸比增高，三尖瓣轻度反流，泵双胎大脑中动脉峰值流速升高，无心双胎腹围显着增加（较无胎胎增加70%以上）双泵）被检测到。考虑到疾病的进展和泵双胞胎的心力衰竭风险，进行了紧急剖腹产。新生儿脐膨出，腹部有寄生虫，体重2900克，新生儿出生。Apgar 评分在 1 分钟时为 9 分，在 5 分钟时为 10 分。一根外观正常的脐带从自位点连接到唯一的胎盘（图 1B). 寄生虫仅具有部分躯干、双不发达上肢、骨盆、双下肢和正常外观的男性外生殖器（图 1C）。寄生虫连接到 autosite 的上腹部，在脐膨出上方 3 厘米处。修改诊断为上腹异位连体胎。


图1新生儿四肢的产前超声检查、生理特征和病理检查。(A) 妊娠 17 周时的超声检查。F1 显示自位点，F2 显示寄生虫。(B) 胎盘显示一根脐带。(C) 出生后几分钟的自体和寄生虫。(D) 组织病理学检查显示四个脐动脉（蓝色箭头）和两个脐静脉（红色箭头）。(E) 脐带在插入胎盘前 2 厘米的分离部分。(F) 超声显示双反向脐动脉在寄生虫膀胱两侧与自位点（箭头）分开。

新生儿在出生后2天接受了分离手术。令人难以置信的是，在结缔组织中确认了两条脐动脉和一条脐静脉，并与右侧锁骨下动脉的一条小血管分支相结合（图像未包括在内）。脐血管是从哪里来的？三天后，胎盘组织病理学检查结果出炉，显示脐带内有4条脐动脉和2条脐静脉（图1D）。双胞胎的两条脐带融合在一起，但在插入胎盘前彼此分开 2 厘米（图 1E). 我们不知道胎盘中的两个循环系统之间是否存在动脉-动脉吻合；然而，在无心双胞胎中，在妊娠 35 周进行的超声检查中发现两条脐动脉的血流逆转（图 1F），这表明上腹异位连体双胞胎合并 TRAP 序列的情况极为罕见。病人的观点当我和家人得知我的孩子不正常时，我都惊呆了。但是，在得到医生的专业建议后，我们决定留下孩子，并进行后续检查。虽然后续的检查有些波折，但我们坚持了下来，我们很幸运，现在我们有了一个健康的孩子，这要感谢所有医生的努力。新生儿的妈妈写了透视图。翻译由作者完成。
学习要点

• 超声在识别双反向动脉灌注 (TRAP) 序列中起着重要作用。
• 具有 TRAP 序列的泵双胞胎和无心双胞胎的脐带可能与经典模式不同。