共济失调、听觉减退和痴呆

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描述
一名 54 岁的男子从脚手架上坠落，但并未失去知觉，并感到头痛。神经系统检查显示右侧同向偏盲。脑部计算机断层扫描 (CT) 扫描显示左枕骨高信号，表明出血。3天后出院。六周后，他食欲不振，并慢慢出现步态障碍、听力障碍和定向障碍。神经系统检查显示双侧感音神经性听力和视觉缺陷、脑膜炎（无发热）、双侧指鼻和足跟胫试验共济失调、步态共济失调、Romberg 试验阴性、痴呆（健忘、注意力不集中、冷漠），但没有理智或运动能力赤字。CT（图 1A）和磁共振成像（MRI）（图 1B）显示新的右枕骨出血，后者有一圈含铁血黄素，表明浅表中枢神经系统（CNS）铁沉着症（图 1C ）). 脑血管造影正常。脑脊液（CSF）显示嗜血铁细胞、游离血红蛋白（35 mg/dl）、红细胞增多（42600/μl）、白细胞（139/μl，正常<5）、蛋白质（330 mg/dl，正常<45）、乳酸（ 55 mg/dl，正常<20）和葡萄糖减少（41 mg/dl，正常 50–75）。血常规检查是有规律的（全血细胞计数 (CBC)、电解质、肝脏和肾脏参数）。脑脊液病原体和血管炎筛查（抗核抗体（ANA）、抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA））均为阴性。凝血研究是常规的（部分凝血活酶时间 (PTT)、国际标准化比值 (INR)、抗凝血酶 (AT) III、蛋白 C+S、因子 VIII、活化蛋白 C 抵抗、抗心磷脂抗体）。

图1  患者大脑的计算机断层扫描 (CT) 扫描 (A) 和磁共振成像 (MRI) (B) 显示脑内出血和浅表中枢神经系统 (CNS) 铁沉积症。双侧枕骨出血对应于 CT 中的高密度病变（A 中的箭头）和 MRI 中的低信号病变（B 中的箭头）。出血到达左侧脑室（A 和 B 中的星号）。梯度回波 T2 加权 MRI 显示大脑周围有一个密集的低信号边缘，表明含铁血黄素沉积，因此在脑沟、大脑纵裂和外侧裂（B 中的箭头）以及脑干（髓质）和小脑表面（C 中的箭头）周围出现浅表中枢神经系统铁质沉积). 后者最有可能起源于与蛛网膜下腔和侧脑室有关的左枕骨出血（图 1A、B）。


患者接受抗高血压药、皮质类固醇、维生素 C 和 E 以及去铁胺治疗。第三次脑出血（左顶叶）导致他死亡。尸检示蛛网膜下腔出血、脑疝、未分化癌转移（左枕、右顶枕），但全身无原发肿瘤。浅表中枢神经系统铁沉积症是由慢性蛛网膜下腔出血引起的。头部创伤后共济失调、听觉减退和痴呆的组合对浅表性中枢神经系统铁质沉着症具有较高的诊断价值。