一名 21 岁非裔美国女性的结肠转移性腺癌

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描述
一名 21 岁女性因突然出现剧烈腹痛、恶心和呕吐入院。在过去的一年中，患者还经历了食欲下降和非故意体重减轻约 45.3 公斤。患者的外祖母（在 40 多岁时被诊断出）和两名姨妈分别在 34 岁和 38 岁时被诊断出患有结肠癌家族史。患者的一位阿姨林奇综合征检测呈阳性；然而，由于个人意愿，患者没有接受这项测试。值得一提的是，建议在一级亲属结肠癌发病前 20 岁或 10 年进行林奇综合征筛查腹部 CT 显示肝脏、降结肠和骨盆多发肿块（图 1）。随后进行了带活检的探索性腹腔镜检查，诊断为结肠 IV 期腺癌，肝脏、腹部和骨盆多处转移。患者在出院前接受了她的第一个化疗周期。

10 天后，患者因便秘伴腹痛持续加重 3 天再次入院。此时重复 CT 显示大肿块进展，在中腹部和骨盆内发现实性和囊性成分。

图1 腹部和盆腔 CT 显示肝脏中的低密度病变和巨大的盆腔肿块（被发现是转移性的）。
患者因频繁转入重症监护病房而延长住院时间，并继续接受化疗、放疗和强化疼痛控制方案。由于预后不良，化疗和放疗最终在 1 个月后停止。努力的方向是舒适护理和疼痛控制。
学习点

• 家族性结肠癌尽管相对罕见，但早在 10 岁时，每位临床医生都可以在任何特定时间段内发现。
• 有 Lynch 综合征家族史的年轻患者的腹部和盆腔不适应引起对腹腔内或盆腔恶性肿瘤的怀疑。