新生儿弥漫性固有性脑桥胶质瘤的MRI诊断

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说明
一名4天大的足月女孩，在妊娠晚期有羊水过多病史，因低血压、喂养不良和呼吸不正常而从外托儿所转院。转移前的吞钡评估显示喉穿透，无吸气，无咳嗽反射。经体格检查，婴儿有喘鸣音、口腔分泌物增多、轴性张力减退、右内斜视和面部无力。脑部核磁共振成像(图1)在扩散加权序列上显示一个以桥脑为中心的大肿瘤，扩散系数没有降低，缺乏钆增强，与弥漫性固有性脑桥胶质瘤（DIPG）一致。这对父母选择了姑息治疗而不进行尸检，婴儿在7岁内死亡 出生天数。

图1
MRI显示脑桥内有一个扩张性肿瘤，但扩散性（A）或钆增强（B）不明显，正常中线结构填充后颅窝（C），符合弥漫性桥脑胶质瘤的神经放射学诊断。

脑干肿瘤约占所有儿童脑瘤的10-15%，并根据脑干内的解剖位置进行分类。DIPGs是儿童期单纯通过MRI诊断的脑干肿瘤的一个特定亚群，在所有儿童脑瘤中生存率最差。文献报道两例新生儿DIPGs具有相似的神经影像学特征。我们的案例突出了DIPG的先天性，由于其稀有性和缺乏可用于研究的生物材料，其分子特征在很大程度上是未知的。最近对DIPGs的分子分析表明组蛋白H3和p53有新的突变，以及大量病例中血小板衍生生长因子受体α的扩增。希望这些进展将导致靶向治疗和提高生存率。

学习要点

• 弥漫性固有性脑桥胶质瘤表现为儿童脑神经病变，无需活检，仅凭MRI即可确诊。
• 弥漫性固有性脑桥胶质瘤可能在新生儿期出现，在新生儿脑干肿瘤的鉴别诊断中应予以考虑。