一个不寻常的颈部疼痛病例：甲状腺髓样癌

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描述
一名有高血压、高胆固醇血症和冠状动脉疾病病史的 60 岁非洲男子到我们的急诊室就诊，主诉颈部疼痛放射至胸部约 1-2 周。疼痛与运动有关，尤其是当他移动头部和颈部时。他的社会和家族史并不显着。除了他出现的症状外，他对症状的回顾是阴性的。他的血压为 126/67 mm Hg，脉搏为 88 次/分钟。心脏、肺、神经学和四肢检查均在正常范围内。他接受了胸部CT，未发现明显的心脏或肺部疾病。然而，发现了一个边界不清的 4 cm 右侧甲状腺结节，与胸廓入口处的气管偏移有关（图 1）。甲状腺超声证实右叶扩大，有一个约 4 cm 的异质结节和微钙化（图 2）。左叶无异常。随后在检查中确认了一个坚固的右侧甲状腺结节。患者否认任何甲状腺结节或甲状腺疾病的个人或家族史。他否认有任何吞咽困难、呼吸困难或声音变化。促甲状腺激素正常为 1.18 mIU/ml。患者被转诊进行甲状腺结节细针抽吸，证实存在 Hurtle 细胞并怀疑滤泡性肿瘤。患者接受了右半甲切除术，发现有一个单灶性 5 cm 甲状腺髓样癌，切缘阴性，没有甲状腺外延伸或淋巴侵犯的证据。H&E 染色对肿瘤细胞巢呈阳性，对降钙素染色也呈阳性（图 3 和图 4 ））。他接受了进一步的血清检测，包括甲状旁腺激素 (PTH)、钙和血浆去甲肾上腺素，这些都在正常范围内。RET 原癌基因突变筛查阴性。他接受了完整的甲状腺切除术和中央颈清扫术。术后降钙素<2 pg/mL，癌胚抗原<2 ng/mL。他的左甲状腺叶和淋巴结对恶性肿瘤呈阴性，他目前正在接受左甲状腺素治疗，甲状腺功能正常。

图1
CT扫描显示气管偏斜。

图 2
甲状腺右叶有显性结节。

图 3
H&E 染色 (×200) 显示肿瘤细胞巢。

图 4
降钙素染色 (×200)。

甲状腺髓样癌 (MTC) 并不常见，仅占所有甲状腺癌的 1%–2%。它是分泌降钙素的滤泡旁甲状腺 C 细胞的恶性肿瘤，通常出现在 40 岁至 60 岁之间。虽然超过 80% 的 MTC 病例是散发的，但有些可能是由于 RET 原癌基因的种系突变导致遗传性 MTC。遗传性 MTC 可被视为 2A 或 2B 型多发性内分泌肿瘤的一部分，或作为家族性甲状腺髓样癌的一部分。RET 原癌基因位于染色体 10q11.2，编码酪氨酸激酶家族的跨膜受体。几乎所有遗传性 MTC 患者的第 10、11、13、14、15 或 16 外显子都有 RET 突变。遗传性 MTC 具有常染色体显性遗传模式。因此，强烈建议检测呈阳性的患者对目标家庭成员进行检测。对我们患者的 RET 基因进行了分析，并对编码外显子 1-20 进行了测试，结果为阴性。尽管他有可能在该基因的其他地方携带突变，但他的 MTC 个人病史可能是零星的，因此不建议对其家人进行基因检测。MTC 肿瘤通常位于甲状腺后部，可能压迫或侵入局部结构，导致疼痛、声音嘶哑、吞咽困难或呼吸困难等症状。50% 到 70% 的 MTC 患者出现可触及的甲状腺结节时有颈部转移，10% 有远处转移。治疗需要最少的全甲状腺切除术和双侧中央颈部清扫术。我们的病人很幸运；他的 MTC 仅位于右叶，没有局部或远处转移的证据，这在可触及的 MTC 中是不常见的。
学习点

• 当患者出现颈部疼痛时，应进行彻底、集中的体格检查。
• 当发现甲状腺髓样癌病例时，重要的是通过检测 RET 原癌基因突变进行进一步检测以确定病例是散发性还是与遗传性疾病相关。
• RET 致癌基因检测呈阳性的患者应转诊至专科诊所；应该对他们的家人进行检测和教育，了解这种疾病及其预防措施。