具有侵袭性特征的儿童非典型中枢神经细胞瘤

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描述
一名 12 岁女孩出现 3 个月的头痛、视力模糊和进行性呕吐。神经系统检查显示双侧视乳头水肿和串联步态轻度困难。MRI 显示右侧脑室内有一个 4 cm 的肿块，在弥散加权序列上显示出弥散性降低和不均匀强化（图 1）。磁共振波谱显示胆碱与肌酐比值升高。患者接受了大体全切除术，神经病理学显示单调多角形细胞中度增殖，细胞核通常呈圆形，“盐和胡椒”染色质和适量的轻度嗜酸性细胞质，每个高倍视野有两个核分裂像，符合非典型诊断神经细胞瘤（图2）。在石蜡包埋的福尔马林固定肿瘤上进行的由 397 个癌症相关基因组成的基于 DNA 的下一代测序面板在 7 个基因（DICER1、DOT1L、GATA6、NKX2-1、NOTCH2、PDGRFA、TNFAIP3）中显示出未知意义的变异。

图1
MRI 显示心室肿瘤在扩散加权成像 (DWI) 和表观扩散系数 (ADC) 序列 (A, B) 上的扩散率降低，在磁化率加权图像 (C) 上显示点状矿化区域。肿瘤在 T1 后钆加权序列 (D) 上显示出强烈的增强，并伴有相关的脑积水 (E)。磁共振波谱显示胆碱与肌酐比值升高，与更高级别的恶性肿瘤（F）一致。

图 2
初始肿瘤的 H&E 染色切片在 200 倍 (A) 和 400 倍 (B) 放大倍数下显示出单调的多边形细胞的中度细胞增殖，核通常为圆形，“盐和胡椒”染色质和适量的轻度嗜酸性细胞质和每个高倍视野有两个核分裂像，与非典型神经细胞瘤的诊断一致。
术后发现患者左侧偏瘫，逐渐好转。术后 1 年进行的 MRI 随访显示对进展性疾病的担忧，这在术后 2 年的额外随访 MRI 中得到证实，促使几乎完全切除肿块。神经病理学显示与原始肿瘤相似的有丝分裂指数和相似的组织学特征。鉴于肿瘤的快速复发，患者在第二次切除后接受了局灶质子放射治疗（5400cGE 全心室，肿瘤床推量总计 5940cGE），并保持缓解 5 年。中枢神经细胞瘤是一种极其罕见的儿科脑肿瘤，WHO 分类为 2 级神经元或混合神经元-胶质瘤，通常位于门罗孔和侧脑室附近。一般来说，神经细胞瘤在大体全切除的情况下预后良好；然而，在复发或进展的情况下，可能需要包括化学疗法或放射疗法在内的辅助治疗。MIB-1 大于 2%–4% 的中枢神经细胞瘤与较差的预后相关。儿童可能发生脑室外位置，通常与年龄较小、就诊时癫痫发作和总生存期恶化有关。与其他儿童中枢神经系统肿瘤相比，对中枢神经细胞瘤的分子理解知之甚少。总之，中枢神经细胞瘤是一种罕见的儿科脑肿瘤，其分子遗传学定义不明确，可能表现出更具侵袭性的特征，需要在手术后进行辅助治疗。
学习点

• 中枢神经细胞瘤是一种极为罕见的儿科肿瘤，具有脑室内和脑室外两种表现。
• 中枢神经细胞瘤通常与良好的预后相关；然而，包括有丝分裂指数升高在内的非典型特征可能与生存率恶化有关，并且需要在手术后进行辅助治疗。
• 中枢神经细胞瘤的分子特征尚未完全阐明，突出了这种罕见肿瘤的复杂性。