脉络膜转移是神经母细胞瘤的主要表现

admin

描述
神经母细胞瘤是一种罕见的儿童恶性肿瘤，有时会出现眼眶转移和眼球突出。在这里，我们介绍了一个非常罕见的神经母细胞瘤眼内转移病例，眼科医生是第一位诊断出潜在的严重全身疾病的医生。一名足月妊娠的 3 个月大健康儿童到我们中心就诊，母亲报告右眼发红 2 天。两只眼睛的大小明显正常，没有明显的面部畸形或色素沉着。右眼眼前节检查发现鼻侧结膜下出血（图 1），而左眼在正常范围内。孩子正用双眼固定。结膜下出血没有眼球突出或可见的向后延伸。两只眼睛都散发出橙色的光芒。扩张的眼底评估显示右眼视盘附近有隆起的脉络膜肿块（图 1)，而左眼正常。右眼超声检查显示无钙化的脉络膜肿块（图 1）。全身 MRI 和 MRI 眼眶显示左肾上腺神经母细胞瘤，广泛转移至肝脏和右眼脉络膜（图 2）。当孩子带着 MRI 报告回来时，眼部肿块迅速明显增大（图 3）。该儿童被诊断出患有 4 期高危神经母细胞瘤，并被转介到更高的中心进行进一步治疗。

图1
(A) 显示结膜下出血的儿童右眼眼前节图像。(B) 鼻视网膜中的视网膜下黄色肿块。（光盘）。超声 (B) 和 (A) 扫描显示起源于脉络膜的视网膜下肿块。

图 2
肾上腺 (A)、肝脏 (B) 和右眼 (C, D) 的 MRI 扫描显示 T1 高信号肿块起源于左肾上腺并转移至肝脏和右眼后段。

图 3
2 周时脉络膜肿块扩大 (A) 与相应的超声图像 (B)。神经母细胞瘤是原始神经母细胞的未分化恶性肿瘤，是婴儿期最常见的癌症。
60% 的肿瘤起源于腹部交感神经系统，大多数病例报告于 4 岁之前。首次诊断时，超过 50% 的患者出现远处器官转移，包括淋巴结、骨骼、肝脏、颅内和肺部。转移主要被认为是通过血行途径发生的。神经母细胞瘤的眼部表现可以是眼球突出、眶周瘀斑、眼睑肿胀、水肿、椎间盘水肿、斜视，最常见的眼部转移部位是脉络膜。然而，脉络膜转移作为神经母细胞瘤的主要表现是非常罕见的。这种表现需要紧急成像以寻找原发源，并且必须根据疾病的分期滴定治疗。晚期高危神经母细胞瘤的治疗包括化学疗法、放射疗法、骨髓/造血干细胞移植、放射性碘疗法、基于生物的疗法以及粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子和白细胞介素2的免疫疗法。
学习点

• 即使在儿科人群中，脉络膜病变也表明存在转移性疾病。
• 转移性神经母细胞瘤可能很少表现为脉络膜病变，因此值得全面考虑和评估。
• 脉络膜转移可能进展非常迅速，神经母细胞瘤的脉络膜转移可能表明疾病的末期。