一个有轻度面部雀斑的小男孩的双侧眼部肿瘤

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描述
一名 11 岁男孩，因双眼颞部（BE）逐渐生长的凸起色素性病变（BE）到三级眼科医院门诊就诊 2 年。6 个月前，他在其他地方咨询过怀疑翼状胬肉切除左眼 (LE) 病变的地方。在那里没有进行组织病理学检查。病变在患者报告的同一位置不久后复发。他给出了颧骨周围轻度光敏病史。他是印度人，出生于非近亲婚姻，有两个未受影响的兄弟姐妹。血液特征显示没有免疫损害的证据。仅在眼周和颧部发现轻度雀斑（图 1）。在 BE 的颞球结膜中观察到不规则隆起的肿块，伴有色素沉着和角蛋白以及饲养血管（图 2A、B）。BE 的未矫正远视力为 20/20。临床表现提示眼表鳞状细胞瘤 (OSSN)，对 BE 进行了结膜肿瘤切除和酒精角膜上皮切除术、冷冻疗法和 Dulbecco 改良 Eagle 培养基保存的人羊膜移植物 (AMG) 的放置。在肿瘤周围取 4 mm 边缘会导致 BE 结膜缺损 11×7 mm，这需要 AMG 进行结膜闭合。右眼 (RE) 的组织病理学检查显示中度发育异常，下三分之二的上皮细胞发育异常（图 2C ））。注意到上、下和颞缘以及基底没有发育异常和异型性。LE的组织病理学检查显示增生性鳞状上皮细胞不典型，上皮向下生长，基底膜连续性破裂，同时局灶性侵入基质，从而证实了侵袭性OSSN的诊断（图2D）。LE的基底、上、下和颞缘也没有肿瘤侵袭。术后 1 个月随访， AMG 原位，BE 无复发或残留病变（图 1 和 2E、F）。向患者和父母解释了疾病的性质，同时密切跟踪他以排除复发。寻求皮肤科和儿科会诊以进行系统评估并排除其他皮肤和口腔恶性肿瘤。

图1
(A) 面部的外部照片，显示眼周区域和颧骨区域有轻度雀斑，双眼颞部球结膜有色素性凸起病变 (BE)。(B) 术后 1 个月的外部照片显示羊膜移植物在 BE 中就位，没有复发或残留病变。

图 2
(A) 右眼 (RE) 显示颞球结膜中的凝胶状色素性病变和广泛的角蛋白和 (B) 左眼 (LE) 显示颞球结膜中的凝胶状色素性病变并带有角蛋白斑点。切除病变的组织病理学检查显示（C）下三分之二上皮（黑色箭头）中的发育异常细胞提示 RE 中度发育异常（H&E，×100）和（D）浸润性鳞状细胞癌伴上皮向下生长和侵入LE（H&E，×100）中的基质（黄色箭头）。(E) RE 和 (F) LE 在 1 个月时的术后临床图片显示羊膜移植物位置良好，在 BE 中没有复发或残留病变。
BE OSSN 在免疫功能正常的儿童中极为罕见。在这组个体中，它与色素性干皮病 (XP) 相关。经典 XP 是一种常染色体隐性遗传疾病，早在生命的最初几周就出现极端光敏性和在阳光照射区域的雀斑病或雀斑。到青春期，该疾病典型地进展为多发性皮肤、眼部和口腔恶性肿瘤，以及具有极度光敏性的干燥萎缩性色素沉着皮肤。主要通过临床诊断，通过基因分析确诊。在没有 XP 的典型特征的情况下，在一个小男孩中出现 BE OSSN，就像在我们的案例中一样，面部雀斑最少和轻微的光敏性，这暗示着一种罕见的温和形式的 XP。这解释了在患者就诊之前反复误诊可能危及生命的疾病。这个案例证明了诊断这种严重的眼部和全身疾病的重要性，尤其是在没有典型皮肤病学特征的情况下。
学习点

• 没有典型皮肤病学特征的免疫功能正常儿童的双侧眼表鳞状瘤形成可能是非典型色素性干皮病的罕见表现。
• 管理包括手术结膜肿瘤切除术、酒精角膜上皮切除术、冷冻疗法和羊膜移植术，并密切随访以排除任何复发。