伪装成脉络膜转移性恶性黑色素瘤的免疫球蛋白 G4 相关疾病

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描述
免疫球蛋白 G4 相关疾病 (IgG4-RD) 是一种免疫介导的纤维炎症性疾病，已知具有多种临床表现，涉及单个或多个器官。在所有这些病例中，病变在组织病理学分析中显示出特征性的淋巴浆细胞浸润伴纤维化。最常涉及的部位包括胰腺和唾液腺。其他常见表现是淋巴结病、硬化性胆管炎、肾小管间质性肾炎和腹膜后纤维化。在眼科临床实践中，IgG4-RD 通常在诊断为特发性眼眶炎性疾病的病例的组织分析中遇到。它可能涉及泪腺（泪腺炎）、巩膜、眼外肌、视神经、三叉神经和眶骨。许多患者可能发现血清 IgG4 水平升高，但不能诊断。
一名 19 岁女孩，因右眼逐渐疼痛性视力丧失 2 个月就诊。视力右眼无光感，左眼20/20。右眼裂隙灯检查显示前房不规则深，内皮有色素沉积和玻璃体炎。4 级玻璃体炎的存在排除了后段的任何可视化。左眼检查无异常。超声 B 扫描提示右眼球鼻部有不均匀回声的眼内病变。MRI 显示右眼球下内侧有一个眼内肿块，大小为 1.6×1.6 cm。病灶在 T1 加权像上呈高信号，在 T2 加权像上呈低信号，具有不均匀的增强后增强。怀疑脉络膜恶性肿瘤，进行全身CT扫描以寻找转移。它显示出不均匀强化的实变区域，双肺上叶几乎没有结节。18-氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描/CT (18 F-FDG PET/CT）显示肺部病变和双侧颈部（Ia、Ib、II、III 和 V 级）和纵隔（右侧气管旁、血管前、隆突下和右侧支气管周围）淋巴结的代谢活动增加（图 1）。建议患者对肺部病变进行支气管内活检，但由于当时流行的 COVID-19 情况，该手术不得不推迟。

图1
临床放射学表现。(A) 右眼炎症，葡萄膜炎、玻璃体炎和不规则前房深度 MRI 显示眼内病变 (B) T1 加权成像高信号，(C) 增强后不均匀增强，和 (D) T2 低信号加权成像。(E) 胸部 CT 显示不均匀增强的结节实变区域 (f) 18-氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描/CT 显示肺部代谢活跃的氟脱氧葡萄糖活跃区域。
右眼摘除被认为是疼痛的盲眼，需要对疑似恶性肿瘤进行组织分析。组织的组织病理学检查显示血浆淋巴细胞炎性浸润伴致密纤维化，无恶性肿瘤迹象（图 2A、B）。浆细胞 CD38 和 IgG4 阳性，>50 个 IgG4 + 细胞/高倍视野（图 2C-E）。血清IgG4水平为215 mg/dL（正常<135 mg/dL），诊断为IgG4-RD。免疫抑制治疗（口服泼尼松龙 40 mg/天，持续 2 个月逐渐减至维持剂量 5 mg/天）由内科开始，导致肺部病变消退。在任何时候都没有注意到另一只眼睛的参与。

图 2
组织病理学标本显示 (A) H&E ×4 炎症到达睫状体 (B) 外层巩膜血管和神经细枝被炎症和致密纤维化包围 (C) ×40 免疫组织化学 (IHC) 染色 CD38 阳性（浆细胞强阳性) (D) ×40 IHC 染色显示 IgG 分泌浆细胞呈阳性 (E) ×40 IHC 染色显示 IgG4 染色浆细胞簇（>50/高倍视野）。
多器官受累在 IgG4-RD 中很常见，很可能被误认为是转移性疾病，如本例患者。在我们的病例中，其他部位的18 F-FDG PET/CT摄取增加是由于 IgG4-RD 的系统性参与共存。事实上，全身18 F-FDG PET/CT 现已用于指导疑似 IgG4-RD 病例活检部位的选择，并监测疾病活动和对治疗的反应。总而言之，IgG4-RD 很少会伪装成眼内恶性肿瘤。及时诊断有助于对此类病例进行适当管理。
患者视角
我的右眼剧烈疼痛和发红。我用右眼看不到任何东西。有人告诉我，我可能有肿瘤，需要切除眼球。我开始知道这种疾病也可能已经扩散到我身体的其他部位。幸运的是，它并没有变成肿瘤，希望我能在完成治疗后康复。
学习点

• 免疫球蛋白 G4 相关疾病可以模拟脉络膜的转移性恶性黑色素瘤。因此，临床怀疑的高指数可以实现更好的管理结果。
• 如果疑似转移性肿瘤在 18-氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描/CT 上的摄取区域增加，则必须考虑代谢活动增加的其他原因。