Pendred 综合征延迟出现病例，伴有大甲状腺肿导致危及生命...

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Pendred 综合征延迟出现病例，伴有大甲状腺肿导致危及生命的气道阻塞

描述
一名 70 多岁的女性，从小就有严重的双侧听力损失和语言习得障碍的病史，因急性进行性呼吸困难被送往急诊室。她的智力没有受损。她到达时处于心肺骤停状态，前颈部明显肿胀。成功进行了包括插管在内的复苏，以恢复自主循环和呼吸。甲状腺 CT 示双叶大甲状腺肥大，大小为 122×124×78 mm（图 1 ））。甲状腺功能测试显示甲状腺功能正常，促甲状腺激素 (TSH)=1.89 µIU/mL，游离 T3=2.06 pg/mL，游离 T4=0.91 ng/dL。入院后 13 天进行甲状腺全切除术和永久性气管切开术，以保持气道通畅。颞骨 CT 扫描显示双侧前庭导水管高度扩张（图 2）。这些临床发现与 Pendred 综合征一致。未获得基因诊断同意书。

图1
一个大的甲状腺肿，损害了气道。

图 2
双侧前庭导水管扩大。
尽管有几例关于大甲状腺肿导致气道阻塞的报道，在这种情况下发病更加突然和严重。据我们所知，这是首例报道的导致气道阻塞的 Pendred 综合征病例。甲状腺肿通常逐渐增大；因此，不会加重导致心肺骤停。患者因受阻导致言语障碍，语言能力受限阻碍了她对病情恶化的表达，从而导致发病突然而严重。

尽管她的甲状腺肿已经存在 30 多年，而且她从小就失聪，但她在手术后才被诊断出 Pendred 综合征。她的听力损失从未得到适当的评估。原因可能包括2001年在我国开始的儿童时期无法进行新生儿听力筛查，以及可能缺乏父母对她听力损失的支持或照顾。虽然她与妹妹和姐夫住在一起，但她的家人并没有注意到她的甲状腺肿大，因为他们认为她只是因为肥胖而脖子粗。鼓励临床医生将 Pendred 综合征纳入严重听力损失儿童的鉴别诊断中，因为他们将来可能会出现甲状腺肿。目前，一种检测SLC26A4基因突变的诊断工具，使用这些基因测试对选定的听力损失儿童进行筛查是值得的。听力损失会对没有听力康复的儿童的言语、语言以及发育、教育和认知结果造成不利影响。当听力损失严重时，应考虑植入人工耳蜗，其手术适应症已在全球范围内扩大。对于被诊断患有 Pendred 综合征的婴儿，我们建议考虑进行人工耳蜗植入手术，这可能会防止将来最终窒息。患者视角由于患者不能说话或写字，我们无法获得患者的观点。
学习点

• 大的甲状腺肿可能导致气道阻塞。
• 在一个因听力损失和甲状腺肿大而导致的 Pendred 综合征病例中，有限的交流导致无法表达呼吸困难，这可能导致看似突然的气道阻塞。
• 我们建议将 Pendred 综合征纳入严重听力损失婴儿的鉴别诊断，并考虑人工耳蜗植入手术，这将有助于改善沟通，从而避免未来出现严重并发症。