一例罕见的骨结节病在初步诊断后 20 年表现为溶骨性病变

admin

描述
一名 70 岁的非洲裔美国女性，有活检证实的结节病病史，20 年前诊断为肺部和皮肤表现，最近两次在家跌倒后，她的初级保健医生 (PCP) 进行了评估。鉴于这些变化的急性性质，她的 PCP 要求对头部进行 CT 扫描以评估是否有任何颅内异常，结果显示颅骨内有许多溶解性病变（图 1）。有了这些急性发现，回顾性回顾了 2 周前的胸部 CT 扫描，这对于颈椎和胸椎的多灶性溶骨性病变也很重要。对这些 CT 扫描之前的所有先前影像学研究进行了审查，没有任何骨质变化的证据。

图1
头部的非对比 CT 扫描显示颅骨内有许多溶解性病变，最初引起了对多发性骨髓瘤与转移性疾病的关注。
鉴于这些新的溶解性病变，恶性肿瘤，特别是多发性骨髓瘤或转移性疾病非常值得关注。进行了血清蛋白电泳、尿蛋白电泳、无血清轻链和外周涂片检查，结果均为阴性。她是最新的与年龄相适应的癌症筛查，没有明显的发现。最终，她接受了正电子发射断层扫描 (PET) 扫描，结果显示中轴和四肢骨骼中存在无数高代谢混合性硬化性和溶解性病变，这些病变与骨结节病有关，因为她的恶性肿瘤检查结果为阴性（图 2 ））。进行了右侧髂嵴活检，这对于与骨结节病一致的非干酪样肉芽肿形成具有重要意义。她接受了泼尼松治疗，然后转为甲氨蝶呤，重复 PET 成像显示高代谢骨性病变的活动和数量减少，与良好的治疗反应一致（图 3）。

图 2
诊断时的正电子发射断层扫描 CT 显示无数高代谢骨性混合硬化和溶解性病变。鉴于她有活检证实的肺结节病病史，这些发现与恶性肿瘤与骨结节病有关。

图 3
治疗后获得的正电子发射断层扫描 CT 显示，在中轴和四肢骨骼内先前看到的高代谢溶解性病变的活动和数量间歇性减少，这与对治疗的良好反应一致。
结节病是一种全身性炎症性疾病，由影响任何器官系统的非干酪性肉芽肿发展定义。结节病的骨受累相对罕见，文献中也很少描述。在以前的分析中，估计所有结节病患者中骨结节病的患病率约为 3%–13%，大多数病例有中轴骨骼受累。只有大约 50% 的骨受累患者会出现症状，其中大多数患者会出现指趾炎或腰痛。骨受累通常在结节病的初步诊断时被发现，但也可以在多年后的影像学中偶然诊断。影像学上的骨结节病可广泛描述为渗透性、破坏性或溶解性。PET 扫描通过添加代谢活动信息并允许在一次扫描中更敏感地评估整个轴向和四肢骨骼，进一步彻底改变了骨结节病的成像评估。这一点很重要，因为有多少骨肉瘤病患者仍然无症状。最终，鉴于放射学与恶性肿瘤的相似性，通常需要进行组织活检来确认和描绘潜在的病理学。对于骨结节病的治疗尚无共识，尽管最初使用糖皮质激素通常会过渡到甲氨蝶呤或羟氯喹。鉴于我们患者的病史，她在初次诊断后近 20 年的骨受累是一种极为罕见的罕见疾病表现。该病例恰当地提醒人们结节病的普遍性及其随时影响任何器官系统的潜力，特别是因为治疗可以改变临床过程。所表达的观点是作者的观点，并不反映美国陆军、空军、海军、国防部或美国政府的官方政策或立场。
学习点

• 新的溶骨性病变应主要引起对恶性过程的关注，例如多发性骨髓瘤或转移性扩散，但也包括良性实体，例如结节病。区分它们通常需要活检和组织标本。
• 结节病几乎可以影响身体的任何器官，在病程的开始或晚期表现出来。在有结节病病史的患者的任何新的临床变化中都必须考虑这一点，并且应始终将其视为排除疾病。