GIST 病例中快速进展的喘鸣

admin

摘要
我们报告了一例患有直肠胃肠道间质瘤 (GIST) 的 84 岁男性患者，该患者因快速进展的喘鸣、吞咽障碍和发音困难被转诊到我们的耳鼻喉科诊所。临床检查发现咽后壁有肿块，阻塞喉入口，进而阻塞气道。怀疑 GIST 转移。在完成放射成像检查后，患者接受了手术，其中包括气管切开术以确保气道和肿块活检。病理检查证实疑似 GIST 椎体转移。
背景
该病例突出了直肠旁胃肠道间质瘤 (GIST) 椎体转移的罕见表现和并发症，导致咽部肿块损害上呼吸消化道，需要紧急保护气道。我们描述了阻塞气道的咽后壁肿块的围手术期处理。
案例展示
我们报告了一名患有直肠旁转移性 GIST 的 84 岁男性病例，该病例于 22 个月前于 2018 年 1 月诊断。在诊断时，该疾病已经转移至淋巴结（直肠系膜和髂骨淋巴结）和骨头（髂骨）。该患者以治疗过的高血压和高胆固醇血症而著称，病史不显着。使用酪氨酸激酶抑制剂（伊马替尼，GLIVEC）进行了为期 6 个月的免疫治疗。史蒂文斯-约翰逊综合征的发生导致免疫治疗中断。多学科团队就外科手术达成一致。2019 年 8 月进行了肿瘤切除术。初始病理阶段为 ypT4 N0 (0/22) MX L0 V0 Pn0 RX。有 10 个有丝分裂/50 个高倍视野 (HPF) 表明肿瘤具有高转移风险。没有对病理样本进行突变分析，也没有对使用的免疫组织化学进行精确度分析。对三个转移性骨病变进行立体定向放射治疗。
2019 年 11 月，他因急进性喘鸣、吞咽障碍和发音困难被转诊到我们的耳鼻喉科诊所。鼻纤维镜检查显示一个大的、有弹性的、无搏动的肿块（约 3 cm），其上覆黏膜看起来正常，起源于与会厌接触的下口咽后壁（图 1）。它阻塞了喉部入口。喉在其他方面不起眼且功能正常。

图1
左：内窥镜视图显示咽部肿块 (↑) 与前面可见的薄会厌 (→) 接触。右图：使用 Macintosh 喉镜刀片显露喉部 (↑)。
最初的护理包括放置鼻胃管。安排了 CT 扫描和 MRI 的免费图像。他们证实了疑似 GIST 椎体转移的诊断。气道的安全显然受到了损害。在全身麻醉下组织了与病变活检相关的气管切开术。
干预是在耳鼻喉科和麻醉科团队在场的情况下精心计划的，以防患者无法通气和插管，以及气管切开术必须在局部麻醉下进行。因为病变位于咽后壁，并且在光纤检查中可以看到喉部，我们决定进行经典的经口气管插管，而不是清醒的光纤插管。
诱导镇静剂后，用 Macintosh 喉镜刀片很容易暴露喉部（图 1）。患者被插管，并进行了外科气管切开术（Björk 技术和 Shiley 6DFEN 插管）以及病变活检。
调查
初步评估是在耳鼻喉科诊所进行的临床检查。患者有“烫手山芋”的声音，并且随着身体姿势的变化持续喘鸣。口腔内检查发现口咽后壁有一圆形弹性肿块，无黏膜异常。宫颈触诊正常。视频内窥镜检查使我们能够绕过肿块并可视化喉部，这并不显着。
在手术活检之前，通过放射学检查（CT 扫描和 MRI）完成了调查。颈面部CT示C3水平椎体及椎前间隙浸润性病变，C2、C3椎体部分破坏，口咽、下咽形成占位效应。颈面部 MRI 显示一个 7.2×5.2×4.8 cm 的肿块，与已知 GIST 的转移性椎体病变相符（图 2）。

图 2
左：原生轴向 CT 显示椎前肿块伴 C3 椎体侵蚀。中：软组织矢状 CT 显示后部肿块对会厌的突出。右图：T2 矢状位 MRI 显示咽部病变突出。
鉴别诊断
鉴别诊断包括咽部鳞状细胞癌、转移性病变、血管畸形（动脉瘤）、感染性疾病（脊椎间盘炎）、炎症性病变或椎体骨赘。
治疗
为了气道的安全和诊断的目的，在全身麻醉下进行了气管切开术，并进行了咽部病变的活检。没有并发症。进行活检的部位以及气管切开部位均无明显愈合。
结果和后续行动
病理分析与已知 GIST 的椎骨转移一致。鉴定出具有嗜酸性细胞质和束状结构的梭形细胞（图 3），这是 GIST 的特征。组织学图像类似于主要的 GIST 病理分析。

图 3
活检的显微镜分析显示具有嗜酸性细胞质（紫色）的梭形细胞和典型的胃肠道间质瘤的束状结构。
总之，诊断是已知 GIST 的转移性椎体病变。肿瘤科医生负责患者的随访。从姑息的角度计划了酪氨酸激酶抑制剂治疗的新尝试。不幸的是，患者在我们初次会诊后 2 个月就去世了。
讨论
GIST 是胃肠道 (GI) 最常见的间充质肿瘤。它有轻微的男性优势，通常发生在 60 岁左右。最常见的表现症状是胃肠道出血。预后取决于肿瘤大小和有丝分裂活性。如果肿瘤大于 10 cm 和/或包含 5 个有丝分裂/50 HPF  ，则转移的风险为 86%，如我们的肿瘤为 19 cm 和 10 有丝分裂/50 HPF 的患者所见。
最常见的发病部位是胃（39%–60%），其次是小肠（35%），其他部位也很少见（直肠、结肠和食道<5%） . GIST 通常会转移到肝脏（53%–71%），但也会转移到腹膜。骨转移很少见 (4%) ，通常与源自胃以外的其他部位或已经转移到肝脏的侵袭性 GIST 有关。
小肿瘤的治疗包括手术切除，然后使用酪氨酸激酶抑制剂（伊马替尼）进行免疫治疗。对于较大且不可切除的肿瘤或转移性肿瘤，伊马替尼被认为是一线治疗。
大量 GIST 将在随访中复发或出现转移（30%–50%）。
据我们所知，没有已知的关于颈椎体转移性 GIST 的报道，这些颈椎体阻塞了上呼吸消化道。对损害气道的其他肿瘤的转移性椎体病变进行了审查，但未发现有关该主题的出版物。
我们的病例描述了转移性 GIST 的不寻常表现，该转移性 GIST 涉及上呼吸消化道，并伴有该肿瘤罕见的骨转移继发的气道突然阻塞。
我们旨在介绍治疗上呼吸消化道梗阻患者的临床步骤。它包括保护气道和建立适当治疗护理的诊断。需要一个涉及耳鼻喉科、麻醉学、肿瘤学和病理学团队的多学科管理。
患者视角
我们真的很担心我父亲的呼吸障碍。当发现咽部病变时，我们想知道它可能是什么。当耳鼻喉科向我们解释这可能与他的癌症有关并且我父亲需要进行气管切开术时，我感到震惊。
手术后，我明白为什么继续进行这种干预如此重要。我父亲能够再次正常呼吸，甚至可以说话。
看到他更舒服、更不累，我松了一口气。他不再有义务以坐姿睡觉。我们能够再次一起度过一段美好的时光，而他没有呼吸困难。
即使活组织检查的结果表明这是他的癌症转移，这个过程也使他最后几个月的生活质量更好。不幸的是，他死于癌症。
学习点

• 颈椎骨转移是一种罕见的、可能危及生命的阻塞上气道的疾病。
• 经验丰富的外科和麻醉团队必须处理气道阻塞。
• 肿瘤患者的咽后部肿块应触发对可能的椎骨转移的搜索。
• 在安全地进行咽后壁活检之前，必须进行术前成像。
• 胃肠道间质瘤的骨转移很少见，但仍应考虑，尤其是在侵袭性原发肿瘤中。