结节性硬化症患者心脏多处脂肪沉积

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描述
结节性硬化症 (TSC) 是一种罕见的常染色体显性遗传病，其特征是系统性错构瘤或良性肿瘤，由于哺乳动物雷帕霉素靶点 (mTOR) 的不适当激活而影响包括大脑、肾脏、心脏、肝脏、眼睛、肺和皮肤在内的多个器官。发信号。大约一半的患者在围产期和新生儿早期患有多发性心脏横纹肌瘤，但大多数会在两岁后消退。血管平滑肌脂肪瘤 (AML) 是肾脏最常见的肿瘤，通常从青春期开始发展。
一名患有 TSC 的 55 岁男性到我院就诊，并进行了 CT 常规随访肾性 AML。他有心脏横纹肌瘤病史，还有室管膜下错构瘤、肝血管瘤、皮肤皮脂腺瘤和脚趾血管纤维瘤。在观察等待期间，CT 检测到心脏内多个脂肪灶（图 1），心电图或超声心动图未见任何变化。与 TSC 相关的心脏含脂肪病变的鉴别诊断包括横纹肌瘤自发缓解后的脂肪替代、或 AML 的心脏转移。然后，进行心脏磁共振 (CMR) 以研究心脏病变的组织特征和位置（图 2）。病灶在涡轮快速低角度拍摄图像上发生化学位移，在半傅立叶单次涡轮自旋回波图像上表现出均匀的高强度，这与它们是脂肪的一致。灌注图像和晚期钆增强图像均未见异常增强。CMR 提示所有均为纯脂肪性病变，无横纹肌残留证据。大部分位于双心室壁内膜下区，无占位效应，但也有部分突入心腔，无血流限制。虽然他没有出血、疼痛或肾功能不全的发作，但双侧肾脏中的多个 AML 生长缓慢，最大直径达到 17 厘米。然后给予 5 mg/kg 依维莫司（一种 mTOR 抑制剂），CT 图像显示肾 AML 体积显着减少，

图1
心脏脂肪沉积的对比增强 CT 图像。(A) 和 (B) 是轴向平面。(C) 和 (D) 矢状面。

图 2
脂肪病变的心脏 MRI 图像。(A) 定位器涡轮快速低角度拍摄图像，短轴视图。(B) 暗血半傅立叶单次涡轮自旋回波图像，冠状视图。（C，D）首过心肌灌注图像，短轴视图。(E) 相敏反转恢复图像，短轴视图。
在我们的案例中，CMR 有助于将心脏病变表征为纯脂肪变化，肾脏 AML 和心脏病变对依维莫司的不同反应表明 AML 心脏转移的可能性不大。虽然明确诊断需要进行组织学活检，但由于它们的局灶性沉积，执行起来似乎不切实际。CMR 还提供了有关脂肪沉积的位置和大小的详细信息，然后我们得出结论，观察策略对于心脏病变是合理的。然而，心脏中这种含脂肪变化的长期预后仍然未知，因此需要仔细随访。
学习点

• 结节性硬化症患者有时会出现多发性心脏脂肪沉积，其预后通常是良性的。
• 心脏磁共振成像可用于表征病变并提供心脏脂肪沉积的位置信息。
• Evelorimus 不影响心脏病变，提示将其诊断为横纹肌瘤的脂肪替代而不是血管平滑肌脂肪瘤的转移。