图 5 锥形束CT显示左下智齿倒置,左下第二磨牙水平阻生,左上智齿近中阻生,左上第二磨牙阻生。 结果和后续行动
鉴于他的病史和牙齿状况,采用了多学科治疗方法。鉴于他不可预测的牙齿萌出模式,已经考虑了不同的可能治疗方式。一种可能的治疗选择是选择性地拔除乳牙,以促进恒牙萌出。另一种选择是手术暴露未萌出的恒牙并粘合正畸附件,然后进行正畸牵引以促进萌出。如果恒牙不能萌出,可以考虑先手术拔除恒牙再进行修复。他将定期接受复查,了解治疗进展以及未来是否需要正颌和正畸联合手术来纠正潜在的牙颌面畸形。 讨论
虽然在 OI XII 型中描述了牙齿萌出延迟,但尚未描述需要口腔颌面和正畸手术联合治疗的恒牙列的嵌塞。这是第一个描述 OI 型 XII 患者详细牙齿表现的病例。
对于由于胶原蛋白 1 突变引起的 OI,DI 主要在具有中度至重度 OI 的定性胶原缺陷的患者中观察到,而不是在具有轻度 OI 的定量缺陷的患者中观察到。据报道,中重度 OI 患者经常出现牙齿变色、宫颈收缩和牙髓闭塞,但这些特征在不同的 OI 人群中有所不同。 DI 影响两个牙列,但乳牙列通常比恒牙列受到更严重的影响,这与我们对患者的观察相符。除了 DI,牙齿发育不全也是 OI 中常见的观察结果,可能导致下颌和上颌发育不良,这可能导致牙齿咬合不正。在各种 OI 类型中,包括由于 1 型胶原蛋白突变引起的经典 OI 以及 V 型 OI,已报告超过正常去角质范围、臼齿保留或恒牙嵌塞的乳牙滞留。然而,它尚未在 OI 类型 XII 中报告。
牙列发育涉及一个具有多个信号通路的协调过程,这些信号通路对骨骼发育也很重要,因此,导致 OI 的遗传缺陷也会影响牙齿发育也就不足为奇了。然而,SP7 中的变异导致牙齿嵌塞的确切机制仍然未知。Sp7/Osx基因是编码锌指转录因子—osterix的蛋白质编码基因,主要由成骨细胞表达。它促进前成骨细胞分化和成熟为功能性成骨细胞,对骨形成和骨稳态至关重要。SP7 突变个体的临床表型包括复发性骨折、身材矮小、早发性听力损失(继发于耳海绵症以及听小骨和颞骨的矿化不良)和牙齿萌出延迟。Sp7 在牙齿发育中的作用仍然未知。
基于小鼠模型,Sp7 对成釉细胞和成牙本质细胞的分化都是必需的,但对于初始牙齿形态发生则不是。Sp7-null 小鼠表现出颅面畸形发生的特征,完全没有牙槽骨但初始牙齿形态发生的正常进展。由于Sp7缺陷型外胚层细胞的增殖能力降低,导致牙齿小而畸形,具有随机排列的立方形前成牙本质细胞和前成釉细胞。这暗示了 Sp7 在促进成牙本质细胞功能成熟和极化中的作用。
恒牙的萌出涉及周围牙槽骨和乳牙根部的吸收。双膦酸盐是一种成熟的 OI 药物,通过抑制破骨细胞功能起作用,因此理论上它可能导致牙齿萌出延迟。这种现象已在用双膦酸盐治疗的动物中观察到。然而,只有有限的证据表明对人类有类似的影响。
在我们的患者中,牙齿萌出明显延迟,并且恒磨牙在四个象限中受到严重影响。牙齿表型是否仅与 SP7 突变有关,或者至少部分是由先前使用的双膦酸盐引起的,仍有待阐明。双膦酸盐治疗是一种抗吸收治疗,已被证明与延迟牙齿发育和牙齿萌出有关。然而,大多数可用证据来自各种 OI 类型的横断面观察研究,应谨慎解释这种关联。与较轻的 OI 类型相比,具有更严重 OI 类型的患者更有可能接受双膦酸盐治疗,并且这些具有更严重表型的患者可能与更突出的牙齿表现和延迟的牙齿发育有关。此外,报道的所谓“牙齿萌出延迟”仅为1年左右。这并不能解释我们病例的临床表型。
至于治疗,一种可能的选择是选择性地拔除乳牙,以促进其永久继任者的萌出。然而,鉴于复杂的撞击和具有低喷发潜力的封闭顶点,这将在技术上具有挑战性。可能需要手术暴露未萌出的恒牙并粘合正畸附着体,然后进行正畸牵引以促进萌出。将需要强制萌出受影响的牙齿,并且这些牙齿可以被视为未来假牙的基台。据报道,在不同类型的 OI 患者中进行了类似的成功正畸治疗。然而,治疗时间可能会相当长,而且由于使用双膦酸盐的历史,牙齿移动的目标可能无法实现。如果无法促进恒牙的萌出,则需要手术拔除恒牙,然后再进行修复。潜在的颌骨差异最终将通过正颌/正畸联合治疗方法得到纠正。据报道,这种对严重咬合不正患者的联合治疗可带来令人满意的美学和功能结果。
我们的案例强调了多学科评估在管理患有 OI 的儿童中的重要性,并且牙科专家应认真对待“乳牙延迟脱落”的投诉,并进行适当的评估。然而,它实际上可能具有挑战性。Clark等人报告了将 OI 患者转诊到三级牙科诊所进行进一步评估的现实挑战,主要障碍是地理因素和额外旅行的需要。此外,患有 OI 的人通常颈部较短且有一定程度的不动,这使得常规牙科检查更具挑战性。这强调了在联合多学科诊所与骨科医生、儿科内分泌科医生/儿科骨科专家、口腔颌面外科医生和正畸医生的遗传学家和牙科专家联合评估的优势。这不仅使患者免于再次去医院就诊,而且还加强了各学科之间的交流。这也允许集中专业知识来识别异常并建议及时干预,从长远来看,这将有助于优化这些人的整体健康结果。
总之,我们描述了一个患有 OI 型 XII 的男孩的详细牙齿表现。虽然在 XII 型 OI 中描述了迟发的牙齿萌出,但尚未描述需要联合口腔颌面外科和正畸治疗的牙列阻生。该案例强调了对这组儿童进行多学科团队评估的必要性。 学习点