伴有明显玻璃体内出血的视网膜母细胞瘤：一种罕见的表现

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描述
视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼内肿瘤。在生命的第一年内，它占所有癌症的 11%。在三分之一的情况下，它发生在双侧；通常，在 5 岁之前，没有任何性别偏好。三侧视网膜母细胞瘤术语用于与松果体颅内肿瘤相关的单侧或双侧存在。视网膜母细胞瘤可以是遗传性的或散发性的——三分之二的患者存在 RB1 基因的散发性突变；位于第 13 号染色体（13q14）的长臂上。视网膜母细胞瘤被归类为原始神经上皮肿瘤，它起源于通常被编程为进化成视网膜感光细胞的神经上皮细胞。视网膜母细胞瘤的主要体征是白色瞳孔反射（leukokoria），这是一个白色或混浊和散大的瞳孔。在使用手电筒的照片中，瞳孔在某些角度可能看起来是白色或红色，但大多数情况下，瞳孔大小相似。其他表现包括交叉眼（斜视），眼睛可能出现错位，从轻微到严重不等。炎症和刺激可能发生在眼睛的任何部位，导致眼睛发红。儿童还可能出现视力下降（双侧）、视网膜脱离、青光眼、前房积脓或眼痛。
视网膜母细胞瘤的主要影像学检查是 CT 和 MRI。CT帮助我们识别病灶内钙化。MRI在视网膜母细胞瘤中更有价值，可检测视神经的延伸、软脑膜受累和脑实质转移。肿瘤可通过视神经播散于蛛网膜下腔。

视网膜母细胞瘤的主要治疗方法是去核，但如今，对于较小的病变，冷冻消融、光凝和化学疗法等保守治疗也得到认可。
眼内视网膜母细胞瘤的预后优于眼外或转移性视网膜母细胞瘤。极少数情况下，由于坏死随后钙化，可能会发生自发消退并最终治愈和眼球缩小。如果眼球在发生眼外延伸之前被摘除，则预后是公平的（存活率 70%–85%）。
一名 2 岁女孩因左眼疼痛、红肿、视力下降和头痛 1 周来门诊就诊。她的体格检查显示左侧眶周组织周围有轻度红斑。患者无任何眼外伤史、重要病史或阳性家族史。眼科检查显示左眼仅有手部运动检测视力受损。裂隙灯检查显示前段无异常。眼底检查显示玻璃体出血、烛蜡点和扩大的曲折血管。B超示后房不规则、边界不清的低回声病灶，伴有多个低水平回声。双眼的眼压为14 mm Hg。右眼视力和检查正常。
进行了大脑和眼眶对比的 MRI 扫描以进一步评估，其在 T1 图像上引起左眼眼球异常高强度信号，在 T2 加权图像上形成不同的流体信号强度，在 T2 加权图像上调平，以及后房异强度病变。磁化率加权图像显示病变中的开花提示钙化。弥散加权图像显示弥散受限，提示病变细胞增多。对比后研究显示左眼球后房内有一个增强的、不规则的眼内肿块。视神经乳头未见异常强化。MRI 扫描未发现左侧视神经受累或颅内延伸的明确证据（图 1A-F）。右眼眼球正常。

图1
磁共振轨道。(A) 轴向平面中未增强的 T1W 图像显示，与右眼眼球中的正常低信号信号相比，左眼眼球后房的信号增加（白色箭头）。(B) 轴向平面的 T2W 图像显示由于左眼眼球后房的玻璃体内出血（黑色箭头）导致的液液平衡，眼球后部有内部异质病变（白色箭头）。(C) 轴向平面中的磁化率加权图像描绘了病变中的光晕伪影，提示钙化（白色箭头）。(D, E) 轴向和冠状平面的对比增强 T1W 图像显示左眼眼球后房的不均匀增强病变，达到晶状体的后表面（白色箭头）。
患者视角
看到我的女儿痛苦不堪，视力突然丧失，看到她处于这种危及生命的境地，我很难过。我们怀着挽救她生命的巨大希望来到医院。医生向我们保证了患者的病情，并让我们了解左眼情况严重，我们应该将其切除以挽救婴儿的生命。经过多次讨论，我们同意切除左眼。虽然单眼看到她很痛苦，但我们很高兴医生可以挽救我女儿的生命。医生还要求我们每个月来做一次全身检查。
学习点

• 由于大量玻璃体出血，后房病变可能在直接检眼镜检查下被掩盖。
• 放射学检查在视网膜母细胞瘤的诊断中起着至关重要的作用，因为它可以指导我们了解病变的特征和范围。
• MRI 眼眶是视网膜母细胞瘤的理想检查，因为其固有的高软组织分辨率和排除疾病通过视神经在蛛网膜下腔的扩展。