急诊科的 Parkes-Weber 综合征

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摘要
本病例报告描述了一名 20 岁女性因单侧腿部肿胀而到急诊科 (ED) 就诊。在多次访问急诊部并接受风湿病学、皮肤病学、介入放射学和遗传学检查后，她最终被诊断出患有帕克斯-韦伯综合征。本病例报告的目的是说明 Parkes-Weber 综合征的常见和不常见表现、模仿者和检查，并提供一般血管畸形的简要概述。
背景
Parkes-Weber 综合征是一种罕见的遗传性疾病，患病率未知，表现为影响同一肢体的病理性毛细血管畸形和动静脉畸形。病因是由于涉及血管系统发育的自发或遗传 RASA1 基因突变。在出生或儿童时期，毛细血管畸形在临床上表现为葡萄酒色斑，而动静脉畸形表现为偏侧肥大，导致长度/周长差异和与疼痛相关的自发肿胀。
最严重的危及生命的并发症是继发于动静脉畸形的高输出心力衰竭，导致心脏肿大和肺水肿。另一种常与 Parkes-Weber 综合征混淆的综合征是 Klippel-Trenaunay 综合征，因为两者都与毛细血管畸形（波特温染色）、半肥大和深部组织畸形有关。然而，它们可以通过葡萄酒色斑的外观差异和深部组织畸形的类型来区分。Parkes-Weber 综合征的葡萄酒色斑呈鲑鱼色，与 Klippel-Trenaunay 综合征的深紫色形成鲜明对比；Parkes-Weber 综合征的深部畸形为动静脉畸形，而 Klippel-Trenaunay 综合征的深部畸形为静脉畸形。因此，尽管这两种综合征有相似之处，但症状和治疗方法却大不相同。
案例展示
一名 20 岁女性，既往无相关病史，因左大腿慢性肿胀疼痛、急性恶化 1 天而到急诊科就诊，没有可识别的触发因素。她否认其他症状、创伤、血栓形成或凝血病的个人和家族史，以及烟草或非法物质使用。两天前的例行锻炼与她通常描述的强度没有变化。疼痛被描述为“紧绷感”，休息时缓解，运动时加重。患者报告说，以前的医生从未对她的慢性不对称进行过调查，因为它的周长只是稍微宽了一点，而且从小就没有疼痛感。她唯一的处方药是左炔诺孕酮宫内节育器，家族史对溃疡性结肠炎和冠状动脉疾病很重要。
体格检查显示她没有急性窘迫，生命体征正常。相关发现包括左大腿，其周长大约是右大腿的两倍，但长度相同。否则，两个大腿都有柔软的隔间，没有红斑、捻发音、温暖或触诊压痛（图 1）。她的双侧神经血管功能正常，没有凹陷性水肿或小腿肿胀，并且在用力背屈时膝后没有任何不适。最后，没有注意到尿液颜色的变化。所有其他发现要么正常，要么没有临床相关性。值得注意的是，患者左大腿的毛细血管畸形自出生以来就存在，但在主治医师的检查中没有发现。

图1
左下肢偏肥大。
调查
初步检查显示全血细胞计数正常，基本代谢组正常（包括钙、镁和磷酸盐），妊娠试验阴性（定性人绒毛膜促性腺激素），d-二聚体升高 3.25 μg/mL（正常 <0.49 μg/mL）和肌酸激酶 7697 U/L（正常 <200 U/L）。其他研究，如尿酸水平、肝功能检查、凝血酶原时间、活化部分促凝血酶原激酶时间、血清醛缩酶和乳酸脱氢酶，均未由主治医师决定。临床医生要求进行下肢静脉多普勒超声检查，并咨询了肾脏科和骨科以获取更多建议。
下肢超声显示开放、可压缩、双侧对称的股静脉和腘静脉。它还显示左大腿内侧软组织水肿。肾病科建议连续测量肌酸激酶以确保水平下降，而整形外科医生建议进行左股骨 X 线片和下肢 MRI（有或无对比）（图 1）以评估肌肉或肌腱撕裂或肌炎的证据。
X线片显示没有急性骨折，股骨形态正常。MRI结果显示左大腿皮下和筋膜水肿伴股二头肌和半腱肌高信号（图2）。无积液或肿块病变，神经血管束完整。没有一项研究在放射科医师的阅读中显示出动静脉 (AV) 畸形的证据。

图 2
水肿的股二头肌和半腱肌沿筋膜延伸并进入皮下组织。
鉴别诊断
主治医生的鉴别诊断包括横纹肌溶解症、深静脉血栓形成、筋膜室综合征、坏死性筋膜炎和蜂窝织炎。鉴于患者没有已知的慢性病史，鉴别诊断中不考虑先天性疾病。由于肌酸激酶水平升高、急性发作症状和近期运动，横纹肌溶解症被认为是最可能的诊断。静脉多普勒超声排除了深静脉血​​栓形成。通过正常的股骨 X 光片排除了房室综合征。通过体格检查和 MRI 上没有积液排除坏死性筋膜炎和蜂窝组织炎。
治疗
然后患者接受 30 mL/kg 生理盐水推注以预防急性肾损伤和 1​​000 mg IV 对乙酰氨基酚。用 4 mg IV 吗啡实现了充分的疼痛控制。
结果和后续行动
在与骨科和肾科讨论并在急诊科延长住院时间后，急诊医师和顾问确定患者可以安全出院，诊断为横纹肌溶解症并计划进行内科随访。理由包括明确排除危及生命的替代诊断、稳定的患者表现超过 11 小时且肿胀和疼痛有所改善、肌酸激酶水平从 7697 U/L 下降到 1800 U/L 以及能够在2-3天。在接下来的 6 个月中，她曾 3 次向 ED 提出类似的报告，同时间歇性地被多名专家视为门诊病人。在风湿病学中，包括肌炎在内的自身免疫性疾病被排除在外。皮肤科评估了她左腿上的大“胎记”（图 3），并将她转诊至介入放射学检查疑似血管畸形。介入放射学静脉造影显示左大腿有动静脉瘘（图4）。然后提出 Parkes-Weber 作为诊断，一项揭示 RASA1 变体 (Chr5(GRCh37)g.86659154_86659158del) 的基因分析证实了该诊断。她继续与她的肿瘤科医生进行定期随访，以监测潜在的并发症，如超声心动图检查心脏病、症状检查肢体缺血和 MRI 检查动脉瘤。

图 3
毛细血管畸形评估为左下肢的“胎记”（黑色箭头）。

图 4
左下肢，特别是大腿受到看起来像弥漫型分流的影响。与未受影响的小腿有明显的分界线。
讨论
Parkes-Weber 综合征通常出现在婴儿期或儿童期，具有促使进一步调查的特征。这种在年轻人中发生的非典型病例需要对四肢肿胀的感染性、创伤性和血栓性模拟物进行检查。此外，医学领域普遍缺乏有关血管异常的知识，导致多个专业始终未能识别症状和体格检查结果，这可能导致早期转诊到适当的专业组。这反过来又导致护理延迟、重复就诊以及患者的严重情绪困扰。
在急诊科，Parkes-Weber 综合征是一个需要理解的重要诊断，因为这些患者在呈现其他常见的主要报告时需要特别注意。动静脉畸形可以发生在任何部位，包括大脑，因此，轻微的症状可能导致蛛网膜下腔出血等潜在灾难。此外，在非典型人群中发现心力衰竭（由于动静脉畸形）可能会因延误诊断而导致死亡率增加。最后，由于该疾病主要在婴儿期和儿童期发现，它使该人群所需的已经专业化的紧急护理变得复杂。
急诊医师的一项重要职能是确定合适的专家进行咨询和转诊。Parkes-Weber 综合征由一个跨学科小组管理，例如血管异常诊所，其中包括介入放射科医师、皮肤科医师、普通外科医生、血液科医师/肿瘤科医师和耳鼻喉科医师。这些专业团体是帕克斯-韦伯综合征急诊就诊的首选顾问，特别是如果患者已经在他们的护理之下，并且有事先咨询说明。或者，如果此类专业组不可用，可以联系介入放射学进行初步评估。
对于未确诊和未分化的患者，例如这种情况，由于时间限制、患者负担和专家的可用性，ED 的检查是有限的。在这些情况下，排除危及生命的诊断、识别相关症状和体格检查结果并将患者转诊至专科诊所进行进一步检查是可以接受的。因此，虽然不太可能在 ED 做出诊断，但有一个独特的机会来确定它的可能性并尽早转诊以避免延误护理。要做到这一点，需要对血管畸形及其并发症有基本的了解。
重要的是要认识到血管畸形传统上被描述得很差，分类错误和误解。这可能是低流行率和广泛的外观和解剖位置的结果。此外，根据作者的经验，错误分类通常从放射学报告开始，使用“血管瘤”或“动静脉畸形”作为描述任何血管异常的总称。然后，此错误会传播到临床记录中并在整个医疗记录中持续存在。国际血管异常研究学会制定了适用于血管异常的分类方案。然而，一般而言，血管畸形可分为静脉畸形、淋巴畸形和动静脉畸形。
纯静脉畸形的特点是低血流状态，并发深静脉血栓形成和血栓性静脉炎，肺栓塞的风险极小。这些并发症的首选急性治疗是 10 天的依诺肝素疗程，但反复发作可能需要终生抗凝。预防血栓形成的其他选择是阿司匹林和压力袜。淋巴管畸形可导致扩张的淋巴管感染或出血，表现为局部肿胀和蜂窝织炎。通常不需要引流，因为这些可以通过抗炎药物、抗生素和镇痛剂进行管理。再次强调动静脉畸形的严重后果是高输出量心力衰竭是很重要的。此外，正如该患者所见，他们还可能出现继发于周围组织缺血的横纹肌溶解症。心力衰竭可以通过利尿剂进行急性治疗，因为传统的治疗采用双水平气道正压通气，硝酸盐可能会加剧症状。在横纹肌溶解症的情况下，可以通过静脉输液保护肾功能。
值得注意的是，Chagas等人报道了一个类似的案例。在这里，作者通过介绍两个病例来比较和对比 Parkes-Weber 综合征和 Klippel-Trenaunay 综合征。Parkes-Weber 综合征病例特别重要，因为它描述了另一名 20 多岁的未确诊患者，表现为下肢肢体不平衡、关节疼痛和跛行。进行多普勒超声和磁共振血管造影 (MRA) 以确认推测的 Klippel-Trenaunay 综合征诊断，但发现动静脉瘘，将诊断改为 Parkes-Weber 综合征。尽管高输出量心力衰竭作为并发症进行了讨论，但也讨论了血栓形成和静脉曲张等肺部表现。
最后，鉴别诊断包括变形杆菌综合征，涉及 Parkes-Weber 综合征的报告的最重要限制是缺乏有关该主题的信息。文献中描述了其他病例，突出了正确诊断这种情况的挑战。常见的流行病学点包括病因、风险因素、流行率和结果在内，既未确定也未确定。然而，这在这里不太相关，因为本报告的目的是提高对紧急情况下可能遇到的 Parkes-Weber 综合征和血管畸形的认识。
患者视角
如果我回顾几年前的生活，我永远不会想象我在医学和情感上所经历或经历的一切。从我记事起，我一直非常快乐和健康，没有任何医疗问题。从 2019 年 5 月 31 日早上开始的随机症状已经变成了伴随着很多依恋和“假设”的终身诊断。在最初的几个月里，我很难让任何人看到我的所见所闻。我对自己的经历感到非常挫败和“疯狂”，而且我越来越多地听到“我们看不出你有什么问题”，这种感觉只会越来越深。我看过无数的专家，有多个程序，有各种形式的成像，但没有答案。最后，我的“答案”来自一位介入放射科医师，他不仅为我提供了诊断，还发现了一个我从不知道自己患有的医学问题，即帕克斯-韦伯综合征。终于，几个月后，我有了一个人，他相信出了点问题，并努力寻找答案，这是我从未想过会发生的事情。虽然诊断是一种解脱，但我很快发现它带来了很多包袱：无数的医生就诊、许多形式的重复成像和实验室工作、化疗药物、实验性治疗形式，最糟糕的是缺乏信息. 缺乏有关我的疾病的信息不仅影响了我的情绪，也影响了我的身体。随着时间的流逝，我看着自己变得越来越糟，而我却不知道为什么或如何阻止它。不幸的是，它不仅在未知中，但我的医疗团队也是如此。我不得不考虑我在 21 岁时从未想过的事情，例如预期寿命缩短、化疗药物对我身体的影响，甚至冷冻我的卵子以希望有机会在 1 天生孩子. 这种疾病已经在情感和身体上占据了我的生活。我不再是20年来那个积极、健康、快乐的女孩。虽然这种疾病在很多方面使我的生活发生了翻天覆地的变化，但我仍然希望有一天情况会好转，并且随着更多信息，像我这样患有这种疾病的人可以过上更好、更长寿的生活，而不会充满障碍、恐惧和痛。化疗药物对我身体的影响，甚至冷冻我的卵子，希望有机会在 1 天生孩子。这种疾病已经在情感和身体上占据了我的生活。我不再是20年来那个积极、健康、快乐的女孩。虽然这种疾病在很多方面使我的生活发生了翻天覆地的变化，但我仍然希望有一天情况会好转，并且随着更多信息，像我这样患有这种疾病的人可以过上更好、更长寿的生活，而不会充满障碍、恐惧和痛。化疗药物对我身体的影响，甚至冷冻我的卵子，希望有机会在 1 天生孩子。这种疾病已经在情感和身体上占据了我的生活。我不再是20年来那个积极、健康、快乐的女孩。虽然这种疾病在很多方面使我的生活发生了翻天覆地的变化，但我仍然希望有一天情况会好转，并且随着更多信息，像我这样患有这种疾病的人可以过上更好、更长寿的生活，而不会充满障碍、恐惧和痛。
学习点

• Parkes-Weber 综合征通常出现在婴儿期，但也可以在以后的生活中不典型地出现。
• Parkes-Weber 综合征的诊断很重要，因为它与心脏、神经和血管并发症有关，这些并发症会导致严重的发病率和死亡率。
• Parkes-Weber 综合征的诊断需要高度怀疑和多学科方法。
• 如果在患者的既往病史中发现 Parkes-Weber 综合征，则应咨询跨学科血管组或介入放射学。