戈麦斯-洛佩兹-埃尔南德斯综合征：小脑-三叉神经-真皮发...

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戈麦斯-洛佩兹-埃尔南德斯综合征：小脑-三叉神经-真皮发育不良三联征
描述
一名 14 岁女性出现右眼视力进行性减退。她从 1 岁起就出现了左侧视力丧失。患者有攻击性行为，说话无关紧要。她智障，有运动和语言里程碑延迟的病史。经检查，她身材矮小，颅面异常，表现为中面后缩、鼻梁扁平、耳朵低位、人中增宽、上唇朱红色薄和眼距过远（图 1A）。左眼有phthisic，右眼角膜混浊（图1B，C）。双侧角膜反射消失。双侧三叉神经眼科（V1）分布有部分感觉丧失。双侧顶颞叶脱发（图 1D，E）和前额疤痕（图 1A）存在。小脑体征以串联步态困难和远视障碍的形式存在。

图1
(A) 颅面异常表现为中面后缩、眼距过远和鼻梁凹陷（弯曲箭头）、人中增宽（星号）和上唇朱红色薄。额头上有疤痕（黑色箭头）。(B) 右角膜混浊和 (C) 左 phthisisbulbi 可见。(D, E) 可见双侧顶颞叶脱发。(F) 侧位颅骨 X 线片显示短头颅畸形伴颅骨增厚。
大脑的 MRI 显示一个小的后颅窝。Vermis 和 falx cerebelli 缺失，双侧小脑半球发育不全，中线叶叶延续，提示菱脑突触 (RES)（图 2A，B）。双侧小脑上脚和丘脑融合（图2C，D）。双侧小脑中脚前后定向。双侧三叉神经尺寸较小（L>R）（图 2E）。第四脑室异常伴低位尖峰（图2F）。观察到带有弥漫性颅骨增厚的短头颅骨（图 1F）。
图 2
(A) T2 加权轴位图像显示后颅窝小，小脑小，蚓部缺失和小脑叶的中线延续（细白色箭头）。双侧小脑中脚是前后方向的（黑色箭头）。左眼是 phthisic 与扭曲的地球（粗白色箭头）。(B) 分数各向异性方向图显示从左到右的定向红色纤维延伸穿过小脑 (星号)。(C) T1 加权轴位图像显示双侧小脑上脚融合（黑色箭头）。(D) T1 加权冠状位图像显示丘脑中线融合（星号）。(E) 三维流体衰减反转恢复 (FLAIR) 图像的轴向重建显示发育不全的双侧三叉神经 (L>R) (箭头)。
患者的临床和影像学检查结果提示诊断为 Gomez-López-Hernandez 综合征 (GLHS)，也称为小脑-三叉神经-真皮发育不良。这是一种罕见的神经皮肤综合征，据我们所知，已报告了大约 73 例。 GLHS 以 RES、部分脱发和三叉神经麻醉三联征为特征。然而，三叉神经麻醉仅存在于 50%–60% 的病例中。在没有三叉神经麻醉的情况下，其他颅面异常的存在也可以提示 GLHS 的诊断。颅面畸形包括短头颅畸形、中面后缩、眼距过远、人中扩大和耳朵低位。其他临床特征包括智力障碍、运动迟缓、斜视、共济失调、肌张力减退、癫痫发作和“八字形”模式的特征性摇头。我们的患者没有癫痫发作或任何刻板的动作。三叉神经麻醉可导致反复无意识损伤，严重时可导致前额瘢痕、角膜混浊和球部肺结核。也可见导水管狭窄、脑积水、透明隔缺失、嗅球缺失、三叉神经缺失或发育不全、齿状或扁桃体融合。其他全身异常，如肾缺失、神经源性膀胱、隐睾和大阴唇发育不全也可能与此有关。GLHS的遗传基础仍然未知。背腹侧图案的缺陷会导致 RES。GLHS 是最常见的 RES 综合征。在 28-44 天对胚胎的侮辱会导致部分外胚层发育停滞，菱脑翼板、覆盖的表皮、三叉神经核和三叉神经基板由此出现，这可能导致 GLHS 的发现。有报道称，在孕早期暴露于米索前列醇、药物滥用、辅助生殖和母亲糖尿病的母亲的孩子中出现了 GLHS，这表明环境和表观遗传机制在其发病机制中的作用。
患者视角
我们的女儿是四个兄弟姐妹中的老大，在学习走路和语言方面有困难。她的左眼在她 1 岁时受损。现在她的右眼也有视力问题。她经常摔倒，受了很多伤。我们带她去看了几位医生，他们要求我们去更高的中心治疗，但由于经济问题，我们无法为她提供治疗。现在我们至少要挽救她的右眼，这样她的生活质量就不会进一步恶化。
学习点

• Gomez-López-Hernandez 综合征或小脑-三叉神经-真皮发育不良是一种以菱脑突、部分脱发和三叉神经麻醉或其他颅面异常为特征的神经皮肤综合征。
• 三叉神经麻醉可导致视力丧失，继发于反复无意识的眼外伤，严重时会导致角膜混浊或球疮。